اعداد نرمال غربالگری اول، و یا رنج نرمال در آزمایش غربالگری اول که نشان دهنده سلامت جنین هست چقدر است؟ و با چه آزمایشی می توان به این اعداد رسید؟ مسلمان دقدقه بسیار از مادران باردار و همسران شان اطمینان از سلامت جنین و نوزاد که در آینده متولد می شود است.. برای این موضوع آزمایش غربالگری می تواند ابزار بسیار مناسبی برای تشخیص سلامت جنین باشد برای بهتر دانستند در این مورد بد نیست با موارد زیر آشنا شوید.

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

 

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یک اختلال نادر و تخریب کننده عصبی است که در آن کمبود یک آنزیم (هگزوزامینیداز A) منجر به تجمع بیش از حد برخی چربی ها (لیپیدها) معروف به گانگلیوزیدها در مغز و سلول های عصبی می شود. این تجمع غیر طبیعی گانگلیوزیدها منجر به اختلال در عملکرد سیستم عصبی مرکزی می شود. بیماری تای ساکس یک بیماری ذخیره لیزوزومی در نظر گرفته می شود. لیزوزوم ها واحدهای گوارشی اصلی در سلول ها هستند. آنزیم‌های درون لیزوزوم‌ها، مواد مغذی، از جمله کربوهیدرات‌های پیچیده و چربی‌ها (مانند گلیکوسفنگولیپیدها) را تجزیه یا «هضم» می‌کنند. هنگامی که یکی از این آنزیم های لیزوزومی (مانند هگزوزامینیداز A) از بین رفته یا بی اثر باشد، گلیکوسفنگولیپیدها در لیزوزوم شروع به تجمع می کنند. اگر تجمع بیش از حد این مواد در لیزوزوم وجود داشته باشد، سلول‌های سیستم عصبی تحلیل می‌روند و می‌میرند و یک پاسخ التهابی ایجاد می‌کند که آسیب به بافت اطراف را تشدید می‌کند.

 شایع ترین شکل بیماری تای ساکس، شکل شیرخوارگی است که می تواند در حدود 6 ماهگی به صورت کاهش بینایی و پاسخ مبهوت کننده مبالغه آمیز ظاهر شود و در نهایت به از دست دادن تدریجی مهارت ها و تشنج در سن 2 سالگی و مرگ زودرس در سن 5 سالگی پیشرفت کند. همچنین یک نوع نوجوانی از این بیماری وجود دارد که از حدود 5 سالگی شروع می شود در سنین و اشکال بزرگسالی بیماری تای ساکس که به عنوان بیماری تای ساکس دیر شروع (LOTS) نیز شناخته می شود، در اواخر نوجوانی و بعد از آن شروع می شود. هر سه شکل بیماری تای ساکس به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسند و سن شروع آن تابعی از میزان، در صورت وجود، فعالیت باقیمانده آنزیم است.

علائم و نشانه ها

بیماری تای ساکس نوزادی

شکل نوزادی بیماری تای ساکس با فقدان کامل فعالیت آنزیم هگزوزامینیداز A مشخص می شود. این اختلال اغلب به سرعت پیشرفت می کند و منجر به زوال قابل توجه شناختی و فیزیکی می شود.

 

نوزادان ممکن است در بدو تولد کاملاً بی تأثیر به نظر برسند. علائم اولیه، که معمولاً بین 3 تا 6 ماهگی ایجاد می‌شوند، می‌توانند شامل ضعف خفیف عضلانی، انقباض یا تکان دادن ماهیچه‌ها (تکان‌های میوکلونیک) و یک واکنش مبالغه‌آمیز ، مانند صدای ناگهانی یا غیرمنتظره باشند. پاسخ مبهوت ممکن است تا حدی به دلیل افزایش حساسیت به صدا باشد (حساسیت آکوستیک)

بین شش تا 10 ماهگی، نوزادان مبتلا ممکن است مهارت های حرکتی جدیدی به دست نیاورند. آنها ممکن است دیگر تماس چشمی نداشته باشند و حرکات چشم غیرمعمولی وجود داشته باشد. آنها ممکن است بی حال و تحریک پذیر باشند. با افزایش سن نوزادان مبتلا، ممکن است رشد آهسته، ضعف عضلانی پیشرونده و کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) را تجربه کنند. همچنین نوزادان مبتلا ممکن است از دست دادن تدریجی بینایی، اسپاسم عضلانی غیرارادی (میوکلونوس)، حرکات آهسته و سفت (اسپاستیسیته) و از دست دادن مهارت‌های قبلی (مانند رگرسیون روانی حرکتی) مانند خزیدن یا نشستن را نشان دهند.

 یکی از علائم بارز بیماری تای ساکس ایجاد یک لکه قرمز ماکولا است. این یافته چشم‌شناسی از تجمع غیرطبیعی مواد هضم نشده رنگ پریده در ماکولا ناشی می‌شود که با پس‌زمینه شفاف نازک فووئال در تضاد است و عروق غنی مشیمیه طبیعی را نشان می‌دهد. این یافته مشخصه تقریباً 90 درصد از افراد مبتلا به بیماری تای ساکس نوزادی رخ می دهد.

  با افزایش سن نوزادان مبتلا، ممکن است عوارض جدی تری از جمله تشنج، مشکل در بلع، از دست دادن بینایی، فلج و کاهش شنوایی پیشرونده ایجاد شود. نقایص شناختی اضافی ممکن است شامل سردرگمی، سرگردانی و/یا زوال توانایی های فکری باشد. در نهایت، نوزادان ممکن است نسبت به محیط خود و محیط اطراف واکنشی نشان ندهند در سن سه تا پنج سالگی، عوارض تهدید کننده زندگی مانند پنومونی آسپیراسیون که منجر به نارسایی تنفسی می شود، شروع می شود.

  بیماری نوجوانان (تحت حاد) تای ساکس

 شروع بیماری تای ساکس نوجوانان می تواند بین 2 تا 10 سالگی باشد. یکی از اولین نشانه ها اغلب دست و پا چلفتی و ناهماهنگی است. این به این دلیل رخ می دهد که کودکان مبتلا در کنترل حرکات بدن خود مشکل دارند (آتاکسی). کودکان تمایل به کاهش تدریجی گفتار، مهارت های زندگی و توانایی های فکری دارند. افراد مبتلا ممکن است دچار لکه قرمز گیلاسی در چشم شوند یا نشوند. انحطاط اعصاب بینایی (آتروفی بینایی) ممکن است رخ دهد. برخی از کودکان ممکن است به رتینیت پیگمانتوزا مبتلا شوند، از دست دادن پیشرونده و تخریب سلول‌های شبکیه که ابتدا اشکال و رنگ‌ها کدگذاری می‌شوند. کودکان آسیب دیده کمتر نسبت به محیط و محیط اطراف خود واکنش نشان می دهند. عوارض تهدید کننده زندگی معمولاً در حدود 15 سالگی رخ می دهد.

  تای ساکس دیر شروع

تظاهرات و علائم مرتبط با بیماری تای ساکس با شروع دیررس بسیار متفاوت است. شروع بیماری ممکن است از اواخر نوجوانی تا هر زمانی در بزرگسالی متفاوت باشد. این تنوع ممکن است حتی در اعضای آسیب دیده یک خانواده رخ دهد. به عنوان مثال، در یک خانواده خاص ممکن است یک فرد در دهه 20 سالگی علائم داشته باشد، در حالی که فرد دیگری با علائم جزئی نسبتاً خفیف‌تر به 60 یا 70 سالگی برسد. پیشرفت این اختلال بسیار کندتر از اشکال نوزادی یا نوجوانی بیماری است.

  علائم اولیه مرتبط با بیماری تای ساکس با شروع دیررس ممکن است شامل ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده (آتروفی نوروژنیک)، ناهماهنگی و دست و پا چلفتی ناشی از اختلال عملکرد مخچه (آتاکسی) یا تظاهرات حاد روانپزشکی باشد. با افزایش سن افراد مبتلا، انقباض عضلانی (فاسیکولاسیون)، گرفتگی، ضعف و تحلیل عضلانی پیشرفت می کند که ترجیحاً بر عضلات چهارسر ران و خم کننده ران و بعداً بر عضلات سه سر ران تأثیر می گذارد. بیماران باید زانوهای خود را در حالت هایپراکستنشن قفل کنند می توانند بایستند و وزن خود را تحمل کنند. عدم انجام این کار منجر به زمین خوردن و در نهایت نیاز به وسیله ای برای کمک به راه رفتن می شود. بیماران ممکن است لرزش و تکلم پیشرونده (دیسرتری) را نشان دهند. مشکلات بلع (دیسفاژی) ممکن است در اواخر بیماری ظاهر شود. برخی از افراد مبتلا تظاهرات روانپزشکی حاد (شیدایی، افسردگی حاد یا روان پریشی) را تجربه می کنند که ممکن است به مراقبت های روانپزشکی اضطراری نیاز داشته باشد. با گذشت زمان، مشکلات شناختی از جمله اختلال در عملکرد اجرایی و برخی مشکلات حافظه ممکن است ظاهر شوند.

  علل

بیماری تای ساکس در اثر تغییر (جهش) در ژن زیرواحد آلفا هگزوزامینیداز (HEXA) ایجاد می شود. ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای ساختار اساسی پروتئین‌ها ارائه می‌دهند که همگی در بسیاری از عملکردها و ساختار بدن نقش مهمی دارند. هنگامی که یک جهش در یک ژن رخ می دهد، محصول پروتئین ممکن است معیوب، ناکارآمد یا وجود نداشته باشد. بسته به عملکرد پروتئین، این می تواند بر بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز تأثیر بگذارد.

ژن HEXA پروتئین HEXA را کدبندی می کند که زیر مجموعه آنزیم هگزوزامینیداز A است. بیش از 80 جهش مختلف از ژن HEXA در بیماران مبتلا به این بیماری شناسایی شده است.

 در بیماری تای ساکس نوزادی، فقدان کامل هگزوزآمینیداز A وجود دارد. در بیماری تای ساکس نوجوانان و دیررس، فعالیت آنزیم هگزوزآمینیداز A کم، اما هنوز مقداری باقیمانده وجود دارد که توضیح می دهد که چرا این اختلالات ممکن است شدت کمتری داشته باشند و در یک دوره پیشرفت کنند. سرعت کمتری نسبت به بیماری تای ساکس نوزادی دارد.

  بیماری تای ساکس یک بیماری اتوزومال مغلوب است. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق می‌افتد که فردی دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی را به ارث می‌برد، یکی از هر یک از والدین. اگر فردی یک نسخه طبیعی از ژن را از یکی از والدین و یک نسخه غیرطبیعی (جهش یافته) ژن را از والدین دیگر به ارث ببرد، آن شخص ناقل است اما به بیماری مبتلا نمی شود. خطر این که دو والدین ناقل هر دو ژن تغییر یافته را منتقل کنند و فرزندی مبتلا داشته باشند با هر بارداری 25 درصد است. خطر داشتن فرزند ناقل در هر بارداری 50 درصد است. شانس دریافت ژن های طبیعی از هر والدین برای کودک 25 درصد است. این خطر برای مردان و زنان یکسان است.

  تشخیص

 تشخیص بیماری تای ساکس ممکن است با یک ارزیابی بالینی کامل و آزمایش‌های تخصصی مانند آزمایش‌های خونی که سطح فعالیت آنزیمی هگزوزآمینیداز A را اندازه‌گیری می‌کند تأیید می شود. آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی برای جهش در ژن HEXA می‌تواند تشخیص بیماری تای ساکس را تأیید کند. . با ظهور پانل های ژنی گسترده تر و توالی یابی اگزوم و کل ژنوم، بیماران بیشتری در ابتدا با آزمایش مولکولی و سپس تایید آنزیمی تشخیص داده می شوند.

 ممکن است بر اساس آزمایشات تخصصی مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) قبل از تولد (قبل از تولد) به تشخیص بیماری تای ساکس مشکوک شود. در طول آمنیوسنتز، نمونه‌ای از مایعی که جنین در حال رشد را احاطه کرده است، برداشته می‌شود، در حالی که CVS شامل برداشتن نمونه‌های بافت از بخشی از جفت است. این نمونه ها برای تعیین فعالیت هگزوزامینیداز A مورد مطالعه قرار می گیرند.

 تشخیص پیش از تولد نیز از طریق آزمایش ژنتیکی مولکولی نمونه‌های بافتی که از طریق CVS یا آمنیوسنتز به دست می‌آیند، امکان‌پذیر است، به‌ویژه اگر جهش(های) عامل بیماری در ژن HEXA در خانواده شناخته شده باشد.

 آزمایش ناقل بیماری Tay-Sachs را می توان از یک نمونه خون انجام داد و تعیین می کند که آیا یک فرد حامل یک نسخه بیماری زا از ژن HEXA است یا خیر. بستگان افراد مبتلا به بیماری تای ساکس می توانند برای تعیین ناقل بودن آنها آزمایش شوند. زوج هایی که قصد دارند بچه دار شوند و اجداد یهودی دارند (نه فقط اشکنازی) توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری تحت غربالگری ناقل قرار گیرند.

  برای زوج هایی که متوجه می شوند حامل هستند، گزینه های مختلفی برای تشکیل خانواده وجود دارد. این گزینه ها شامل فناوری های کمک باروری (ART) مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) و فرزندخواندگی است. به زوج ها توصیه می شود برای بحث در مورد این گزینه ها با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

 مشاوره ژنتیک است برای کمک به خانواده ها در تصمیم گیری های آزمایش، تفسیر نتایج آزمایش و درک پوشش بیمه درمانی موجود است. خانواده ها به شدت تشویق می شوند که به دنبال یک مشاور ژنتیک باشند، به ویژه قبل از غربالگری ناقل، تا در هنگام تصمیم گیری در مورد مراقبت های بهداشتی ژنتیک بیشتر از آنها مطلع شوند.

 درمان های استاندارد

 هیچ درمان تایید شده ای برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. درمان به سمت مدیریت علائم فردی هدایت می شود. متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، آسیب شناسان گفتار، متخصصانی که مشکلات شنوایی را ارزیابی و درمان می کنند (شنوایی شناسان)، متخصصان چشم و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است نیاز به همکاری داشته باشند تا برنامه ای برای درمان کودک آسیب دیده ایجاد کنند.

 به دلیل احتمال مشکلات تغذیه، شیرخواران باید از نظر وضعیت تغذیه و هیدراتاسیون مناسب تحت نظر باشند. غذایی حمایت و مکمل ممکن است لازم باشد. گاهی اوقات، قرار دادن یک لوله تغذیه برای کمک به جلوگیری از ورود تصادفی غذا، مایع یا سایر مواد خارجی به ریه ها (آسپیراسیون) ضروری است.

 داروهای ضد تشنج ممکن است برای درمان تشنج در برخی از افراد مبتلا به بیماری تای ساکس استفاده شود، اما ممکن است در همه افراد موثر نباشد. انواع و دفعات تشنج می تواند در طول زمان در برخی افراد تغییر کند که نیاز به تغییر در نوع دارو یا دوز دارد.

 مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده های آنها توصیه می شود. حمایت روانی اجتماعی برای کل خانواده توصیه می شود.

 

مطالب مرتبط :

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم | نتیجه آزمایش غربالگری

آزمایش غربالگری بارداری  | تفسیر آزمایش غربالگری دوم

آزمایش غربالگری دوم | بهترین آزمایشگاه غربالگری

آزمایشگاه غربالگری در تهران | هزینه آزمایش غربالگری

آزمایش غربالگری دوم یا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم (STS) یک آزمایش غربالگری است که در سه ماهه دوم بارداری (زمانی که حدوداً چهار یا پنج ماهه باردار هستید) موجود است، این آزمایشات  شامل آزمایش خون است و بنابراین خطری برای بارداری ندارد. این آزمایش می‌تواند شانس داشتن نوزادی با تریزومی ۲۱ (سندرم داون) و تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) را به شما بگوید. در آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت تهران(رویال تهران) تمامی آزمایشات مرتبط با بارداری با بهره مندی از بهتر تجهیزات آزمایشگاهی و با به کارگیری پرسنل آموزش دیده و براساس جدید ترین متد های روز دنیا و با بالاترین استاندارد های روز امریکا و اروپا صورت می پذیرد.

غربالگری سه ماهه دوم

نحوه دریافت STS

اگر مایل به دریافت STS هستید با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون برای STS را می توان از 14 هفته و 0 روز تا 20 هفته و 6 روز بارداری انجام داد.

چه کسانی نباید STS داشته باشند؟

STS نباید در موارد زیر انجام شود:

1-شما در سه ماهه اول بارداری هستید و به سونوگرافی نیمه شفاف دسترسی دارید. به جای STS، غربالگری سه ماهه اول (eFTS) را انجام دهید.

2-قبلاً یک نتیجه «کم خطر» از آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) دریافت کرده‌اید، یا منتظر نتایج NIPT خود هستید.

 3-بیش از یک نوزاد (دوقلو، سه قلو، چهار قلو و غیره) وجود دارد.

 4-حاملگی پس از لقاح آزمایشگاهی (IVF) اتفاق افتاد و جنین ها از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT-A) در طول این فرآیند غربالگری شدند. PGT-A شامل غربالگری جنین ها از نظر تفاوت های کروموزومی، از جمله تریزومی 21 و تریزومی 18 است. PGT-A یک غربالگری بسیار موثر است، به این معنی که می تواند اکثر جنین های دارای تریزومی 21 و تریزومی 18 را انتخاب کند. STS برای بارداری هایی که دارای PGT هستند توصیه نمی شود. ، زیرا PGT-A اطلاعات  بهتری را نمایش می دهد.

 تست چگونه کار می کند

 این آزمایش تمام اطلاعات زیر را ترکیب می‌کند تا به شما در مورد شانس بچه دار شدن مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 18 بگوید. حتی اگر سونوگرافی برای این آزمایش ضروری نباشد ولی، یک سونوگرافی معمولی دقت STS و چگونگی انرا بهبود می‌بخشد.

 1- سن شما در زمان تولد

 شانس بیشتری برای تفاوت های کروموزومی مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 وجود دارد با افزایش سن فرد باردار. اگر بارداری از طریق IVF اتفاق افتاده باشد، سن تخمک در نظر گرفته می شود (خواه تخمک خود شما باشد یا یک تخمک اهداکننده)

 2- نتیجه آزمایش خون

  آزمایش خون برای STS مقدار 4 هورمون (یا ماده شیمیایی) مختلف را که در خون شما وجود دارد اندازه گیری می کند:

  گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) - هورمونی که در دوران بارداری توسط جفت ساخته می شود

 آلفا فتوپروتئین (AFP) - پروتئینی که توسط کبد کودک ساخته می شود

 inhibin-A - پروتئینی که توسط جنین و جفت ساخته می شود

 استریول غیر کونژوگه (uE3) - شکلی از استروژن که در دوران بارداری افزایش می یابد

 3-اطلاعات دیگر در مورد شما

 پزشک از شما سؤالاتی درباره شما می پرسد که دقت آزمایش را بهبود می بخشد. از شما در مورد هویت نژادی، وضعیت دیابت، سابقه مصرف سیگار در بارداری، وزن و اینکه آیا بارداری از طریق لقاح آزمایشگاهی اتفاق افتاده است، سؤال می شود.

 نتایج به چه معنا خواهند بود؟

 هنگامی که گزارش STS خود را دریافت می کنید، به احتمال زیاد می گوید که نتیجه ای دارید که «صفحه نمایش منفی» است. این بدان معناست که شانس کمتری برای داشتن فرزندی با تریزومی 21 دارید. اگر گزارش شما حاوی اطلاعاتی در مورد تریزومی 18 نیست، می توانید فرض کنید که برای این تفاوت کروموزوم نیز یک نتیجه "منفی " دارید.

  برخی از افراد یک نتیجه " مثبت" دریافت خواهند کرد، به این معنی که شانس بیشتری برای داشتن نوزادی با تریزومی 21 یا تریزومی 18 وجود دارد. در آن زمان آزمایشات بیشتری به شما ارائه خواهد شد.

  در هر دو حالت " منفی" و " مثبت"، گزارش همچنین به شما شانس خاصی می دهد که کودک شما تریزومی 21 دارد. برای مثال، یک نتیجه ممکن ممکن است 1 در 50 یا 1 در 700 مورد شانس که نوزاد تریزومی 21 داشته باشید را نشان دهد.

تریزومی 21 (سندرم داون) چیست؟

تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری کروموزومی در انسان است که حدود 5000 نوزاد متولد هر ساله دارد.

تریزومی 21 همچنین به عنوان سندرم داون شناخته می شود ، یک وضعیت ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. بیشتر نوزادان 23 کروموزوم را از هر والدین به ارث می برند ، در مجموع 46 کروموزوم. با این حال ، نوزادان مبتلا به سندرم داون ، به جای جفت معمول ، با سه کروموزوم در موقعیت 21 قرار می گیرند.

 نمونه های دیگر تریسومی در موقعیت 13 و 18 اتفاق می افتد. تریزومی 21 شایع ترین این سه است که در هر 691 زایمان در 1 اتفاق می افتد. این اختلال برای اولین بار در سال 1866 توسط جان لانگدون داون ، پزشک انگلیسی ، شناسایی شد و بعداً به نام وی نامگذاری شد.

با رشد کودک شما مبتلا به سندرم داون ، او در معرض خطر بیشتری برای برخی از مشکلات پزشکی قرار دارد و ممکن است دچار موارد زیر شود:

•  بیماری قلبی مادرزادی
• ناهنجاری های دستگاه گوارش
• مشکلات اسکلتی عضلانی و حرکتی
• اختلالات ستون فقرات مانند اسکولیوز
• اختلالات غدد درون ریز
• صرع
• از دست دادن شنوایی
• گفتار آپراکسیا (مشکل در صداهای گفتار)
• اختلالات خواب
• اختلالات تغذیه
• ناتوانی های توسعه (ناتوانی های یادگیری ، ناتوانی های فکری و اوتیسم)
• مشکلات در هر یک از این مناطق می تواند بر رشد و رفتار فرزند شما تأثیر بگذارد.

 

دلیل

سندرم داون به دلیل کپی اضافی کروموزوم 21 رخ می دهد ، که می تواند باعث شود بدن و مغز متفاوت از کودک بدون سندرم رشد کند.

 خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون با افزایش سن زن افزایش می یابد - زنان بزرگتر از 35 سال غالباً تشویق می شوند که آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از نوزادان متولد نشده خود انجام دهند

 علائم و نشانه ها:

علائم سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 ویژگی های متمایز صورت

ناتوانی های فکری خفیف تا متوسط

مشکلات قلب ، کلیه و تیروئید

بسیاری از عفونت های تنفسی ، از سرماخوردگی گرفته تا برونشیت و پنومونی

ناهنجاری های اسکلتی ، از جمله ستون فقرات ، لگن ، پا و دست

مفاصل انعطاف پذیر و عضلات ضعیف و فلاپی

بیش از حد ساکت

کمتر به محرک پاسخ می دهد

بینایی و اختلال شنوایی

انگشت کوچک خمیده به سمت داخل

فضای گسترده بین انگشتان بزرگ و دوم

چین و چروک عمیق روی کف پا و یک یا هر دو دست

 

آزمایش و تشخیص

آزمایشات برای تأیید سندرم داون اغلب قبل از تولد نوزاد از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) انجام می شود. برای آمنیوسنتز ، یک سوزن از طریق دیواره شکم مادر به کیسه آمنیوتیک وارد می شود و یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک گرفته شده و آزمایش می شود.

اگر فرزند شما به طور قبل از تشخیص سندرم داون تشخیص داده نشده بود ، تشخیص معمولاً بر اساس ظاهر جسمی فرزند شما از بدو تولد شروع می شود. پزشکان از شما می خواهند یک تاریخچه پزشکی کامل خانوادگی ، معاینه فیزیکی فرزند خود را انجام دهید و کروموزوم فرزندتان را تجزیه و تحلیل می کنند. پس از تشخیص ، آزمایش اضافی ممکن است سفارش داده شود

 

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش ژنتیکی ، که در آن نمونه ای از بزاق فرزند شما برای شناسایی DNA فرزند شما استفاده می شود.

آزمایش خون ، که می تواند به تعیین مصرف و اثربخشی دارو ، بیماری های بیوشیمیایی و عملکرد اندام کمک کند.

اشعه ایکس ، که تصاویر استخوان ها را نشان می دهد.

تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) ، که از ترکیبی از آهنرباهای بزرگ ، رادیو فواید و رایانه برای تولید تصاویر دقیق از اندام ها و ساختارهای موجود در بدن استفاده می کند.

اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) ، که از ترکیبی از اشعه ایکس و فناوری رایانه برای تولید تصاویر مقطعی ("برش") بدن استفاده می کند.

درمان:

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان هنگامی انجام می شود که برخی از موارد - مانند مشکلات قلبی ، نقاط ضعف عضلات یا منحنی ستون فقرات - رخ داده و نیاز به درمان دارند.

 بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون نیز با انواع مختلفی از شرایط ثانویه که در بدو تولد وجود دارد تشخیص داده می شوند و در زمان جوانی کودک شما قابل درمان هستند. این اغلب در مورد شرایطی مانند مشکلات قلبی ، ناهنجاری های دست و پا صادق است.

 در موارد دیگر ، عوارض ناشی از سندرم داون ممکن است تنها با رشد فرزند شما مشهود یا مشکل ساز باشد. این اغلب در مورد ناهنجاری های نخاعی مانند اسکولیوز و شرایط لگن که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد صادق است.

وضعیت هر کودک متفاوت است ، بنابراین درمان به صورت موردی تعیین می شود.

 

مطالب مرتبط :

بهترین آزمایشگاه غربالگری | آزمایشگاه پاتوبیولوژی رسالت تهران

آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایشگاه غربالگری | آزمایش غربالگری مادران باردار

 

 

 

 

 

بهترین آزمایشگاه غربالگری، در ایران و یا بهتر بگوییم حداقل در تهران کدام آزمایشگاه می تواند باشد؟ سوالی که برای خیلی از کسانی که به خدمات آزمایشگاهی نیاز مند هستند شاید پیش بیاید. مسلما آزمایشگاهی می تواند در راستای آزمایش غربالگری مدعی بهترین باشد که از جدید ترین متد های روز دنیا برای انجام آزمایش بهره مند باشد.. تجهیزات به روزی داشته باشد.. کارکنان مجرب و آموزش دیده ای را استخدام کرده باشد.. خدمات گسترده و شبانه روزی ارائه نماید.. برای جوابدهی به آزمایشات خود را مسئول بداند و قصوری نداشته باشد.. و با تمام بیمه های پایه و تکمیلی قرارداد داشته باشد و.. حال اصلا ببینیم غربالگری یعنی چی و عناوین مهم آن چه هستند؟؟؟

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:شات را

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

 

بیماری سلول داسی شکل چیست؟

بیماری سلول داسی شکل گروهی از شرایط است که در آن گلبول های قرمز خون آنطور که باید شکل نمی گیرند. گلبول های قرمز معمولاً شبیه دیسک های گرد هستند. اما در بیماری سلول داسی شکل، آنها به شکل داسی یا هلال ماه هستند.

سلول های داسی شکل مشکلاتی را ایجاد می کنند زیرا:

آنها سفت و چسبنده هستند و هنگامی که به هم گیر می کنند رگ های خونی کوچک را مسدود می کنند. این کار از حرکت خون آنطور که باید جلوگیری می کند که می تواند منجر به درد و آسیب اندام شود.آنها سریعتر از گلبول های قرمز معمولی تجزیه می شوند. این منجر به تعداد بسیار کمی گلبول های قرمز خون می شود که به آن کم خونی می گویند.

دو علامت شایع بیماری سلول داسی شکل درد و کم خونی است.درد ناشی از بیماری سلول داسی شکل بحران درد نامیده می شود یا بحران انسداد عروق در بحران درد:

 درد ممکن است در هر قسمتی از بدن اتفاق بیفتد.

 سرماخوردگی، استرس، بیماری یا کم‌آبی می‌تواند باعث درد شود، اما اغلب یک محرک آشکار وجود ندارد.

 درد ممکن است چند ساعت، چند روز یا گاهی بیشتر طول بکشد.

 گاهی اوقات درد را می توان در خانه مدیریت کرد. اما فردی که درد شدید دارد ممکن است نیاز به درمان در بیمارستان داشته باشد.

 

 علائم کم خونی عبارتند از:

 رنگ پریدگی که اغلب در پوست، لب ها یا بستر ناخن دیده می شود

 خستگی

 سرگیجه

 تنگی نفس بودن

 احساس سبکی سر

 تحریک پذیر بودن

 مشکل در توجه

 ضربان قلب سریع

 افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است زردی داشته باشند (پوست و سفیدی چشم زرد به نظر می رسد). این به این دلیل اتفاق می افتد که گلبول های قرمز داسی شکل سریعتر از سلول های طبیعی تجزیه می شوند.

 

 چه مشکلاتی ممکن است رخ دهد؟

 افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است دچار مشکلاتی شوند که نیاز به مراقبت فوری توسط پزشک دارد، مانند:

 سندرم حاد قفسه سینه: این بیماری در اثر التهاب، عفونت، مسدود شدن رگ‌های خونی کوچک ریه ایجاد می‌شود. علائم شامل درد قفسه سینه، سرفه، مشکلات تنفسی و تب.

 بحران آپلاستیک: زمانی است که بدن به طور موقت گلبول های قرمز کافی نمی سازد، که می تواند باعث کم خونی شدید شود. علائم شامل رنگ پریدگی، خستگی مفرط و ضربان قلب سریع است.

 سندرم دست و پا: این تورم دردناک انگشتان دست و پا است و اولین علامت کم خونی داسی شکل در برخی از نوزادان است.

 عفونت: کودکان مبتلا به سلول داسی شکل در خطر ابتلا به برخی عفونت های باکتریایی هستند. مهم است که مراقب تب های 101 درجه فارنهایت (38 درجه سانتیگراد) یا بالاتر باشید که می تواند نشانه های عفونت باشد. در صورت بروز تب فورا مراقبت های پزشکی را دریافت کنید.

 پریاپیسم: مردان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل می توانند نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند. اگر به سرعت درمان نشود، آسیب می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در نعوظ در مراحل بعدی زندگی شود.

 بحران‌های جداسازی طحال: طحال گلبول‌های قرمز غیرطبیعی را به دام می‌اندازد و بسیار بزرگ می‌شود. این می تواند منجر به کاهش سریع و جدی تعداد گلبول های قرمز خون در جریان خون شود. علائم شامل رنگ پریدگی، ضعف یا خستگی شدید، طحال بزرگ شده و درد شکم.

 سکته مغزی: سلول‌های داسی شکل می‌توانند رگ‌های خونی کوچک مغز را مسدود کنند و باعث سکته مغزی شوند. علائم عبارتند از سردرد، تشنج، ضعف در بازوها و پاها، مشکلات گفتاری، افتادگی صورت، یا از دست دادن هوشیاری.

 افراد مبتلا به سلول داسی شکل نیز در معرض خطر مشکلاتی مانند زخم پا، آسیب استخوان یا مفاصل، سنگ کیسه صفرا، آسیب کلیه و آسیب چشم هستند. کودکان ممکن است با تاخیر در رشد و بلوغ تاخیر مواجه شوند.

 فراوانی و شدت علائم و مشکلات بین افراد مختلف مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بسیار متفاوت است.

 چه چیزی باعث بیماری سلول داسی می شود؟

 بیماری سلول داسی شکل گروهی از بیماری ها است که از طریق ژن ها در خانواده ها منتقل می شود. نوع بیماری سلول داسی شکل یک فرد بستگی به ژن های هموگلوبین دارد که هر والدین به آنها منتقل می کند. هموگلوبین پروتئین درون گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند. فردی که بیماری سلول داسی شکل دارد حداقل یک ژن سلول داسی دارد. ژن دیگر هموگلوبین می تواند باشد یا یک ژن سلول داسی شکل دیگر یا یک ژن برای نوع دیگری از هموگلوبین غیر طبیعی. ژن ها باعث می شوند بدن هموگلوبین بسازد که باعث می شود گلبول های قرمز داسی شکل شوند.

 در اینجا نحوه عملکرد ژن های سلول داسی شکل در خانواده ها آمده است:

 کودکی که دو ژن سلول داسی شکل، یکی از هر والدین دریافت کند، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که یک ژن سلول داسی شکل از یکی از والدین و یک ژن هموگلوبین طبیعی از والدین دیگر دریافت می کند دارای ویژگی سلول داسی است. اکثر افراد دارای صفت سلول داسی شکل علائمی ندارند، اما می توانند ژن سلول داسی شکل را به فرزندان خود منتقل کنند. فردی که یک ژن سلول داسی شکل را از یکی از والدین دریافت می کند و نوع دیگری از ژن غیر طبیعی را از والدین دیگر دریافت می کند، ممکن است به شکل متفاوتی از بیماری سلول داسی شکل مانند بیماری هموگلوبین SC یا تالاسمی داسی شکل بتا داشته باشد.

 چگونه بیماری سلول داسی شکل تشخیص داده می شود؟

 بیماری سلول داسی شکل و صفت سلول داسی معمولاً در بدو تولد با آزمایش خون در طی آزمایشات غربالگری معمول نوزادان یافت می شود. آزمایش خون دوم (به نام هموگلوبین). الکتروفورز) تشخیص را تایید می کند.

 

 بیماری سلول داسی شکل نیز ممکن است قبل از تولد نوزاد با آزمایش مایع آمنیوتیک یا نمونه‌ای از بافت جفت تشخیص داده شود.

 چگونه بیماری سلول داسی شکل درمان می شود؟

 این بیماری یک بیماری مادام العمر است. درمان به افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل کمک می کند تا از مشکلات جلوگیری کنند و فعال بمانند. یک برنامه درمانی شامل:

 دوزهای روزانه  آنتی بیوتیک پنی سیلین جهت کمک به جلوگیری از عفونت. کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی باید همه واکسن های توصیه شده از جمله واکسن های پنوموکوک، آنفولانزا، کروناویروس (COVID-19) و مننگوکوک را دریافت کنند. مکمل های اسید فولیک، که می تواند به بچه ها در ساخت گلبول های قرمز جدید کمک کند.

 داروهایی جهت  التیام درد در صورت وقوع.

 پزشک ممکن است درمان های دیگری را برای کودک مبتلا به بیماری سلول داسی شکل توصیه کند، مانند:

 هیدروکسی اوره، یک داروی روزانه که سلول ها را کمتر چسبنده می کند. این به کاهش دفعات و شدت اپیزودهای دردناک و بسیاری از مشکلات دیگر کمک می کند. به شدت است برای بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل توصیه می شود.

 انتقال خون برای کم خونی شدید یا درمان یا پیشگیری از برخی مشکلات

 وکسلاتور (Oxbryta)، یک داروی روزانه برای کاهش داسی شکل و افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون با کمک به نگه داشتن آنها در اکسیژن است.

 crizanlizumab (Adakveo)، دارویی که با انفوزیون IV تجویز می شود که می تواند به لغزنده شدن گلبول های قرمز خون کمک کند و بحران های درد را کاهش دهد.

 ال-گلوتامین، دارویی که روزانه از طریق دهان برای کاهش درد مصرف می شود

 پیوند سلول های بنیادی (که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود) تنها درمان اثبات شده برای بیماری سلول داسی شکل است. پیوندها پیچیده و پرخطر هستند اما اغلب بسیار موفق هستند. آنها در حال حاضر تنها برای برخی از بیماران یک گزینه هستند. دانشمندان و پزشکان از آزمایشات بالینی برای توسعه داروهای جدید برای درمان و پیشگیری از مشکلات استفاده می کنند. آنها همچنین در حال مطالعه روی ژن درمانی به عنوان یک درمان بالقوه برای کم خونی سلول داسی با تغییر یا جایگزینی ژن غیر طبیعی ایجاد کننده آن هستند.

 چه زمانی باید با دکتر تماس بگیرم؟

 مراقبت های پزشکی اورژانسی را به درستی دریافت کنید اگر فرزند شما هر یک از این مشکلات را داشته باشد با پزشک تماس بگیرید:

 تب 38 درجه سانتیگراد یا بالاتر

 دردی که با  دریافت دارو بهبود نمی یابد.

 درد قفسه سینه

 سردرد شدید یا سرگیجه

 درد شدید یا تورم معده

 تنگی نفس یا مشکل در تنفس

 خستگی مفرط

 پوستی که زرد یا بسیار کم رنگ است

 نعوظ آلت تناسلی که از بین نمی رود یا دردناک است

 تغییر ناگهانی در بینایی

 تشنج

 ضعف یا مشکل در حرکت بخشی از بدن

 لکنت زبان

کاهش و  از دست دادن هوشیاری

 بی حسی یا سوزن سوزن شدن

 چگونه والدین می توانند کمک کنند؟

 هنگامی که فرزند شما به بیماری سلول داسی شکل مبتلا است، کارهای زیادی می توانید انجام دهید:

 هرچه می توانید در مورد بیماری سلول داسی شکل بیاموزید. به همه مراقبان در مورد وضعیت، نحوه مراقبت از فرزندتان و علائم مشکلی که باید مراقب آنها باشید بگویید.

 کودک خود را با پزشکان و متخصصان خود به تمام ملاقات ها ببرید. علائم را پیگیری کنید و نگرانی های خود را به اشتراک بگذارید.

 به کودک خود کمک کنید تا از محرک های بحران درد جلوگیری کند

 کودک خود را به نوشیدن مایعات زیاد و استراحت کافی تشویق کنید.

 در هوای سرد، فرزندتان باید لباس گرم بپوشید و زیاد بیرون نمانید.

 در هوای گرم، کودک شما باید زمان خود را در خارج از منزل محدود کند و مایعات زیادی بنوشد.

 به فرزندتان کمک کنید تا راه های مدیریت استرس را بیاموزد.

 با پزشک صحبت کنید که کدام فعالیت ها برای کودک شما مناسب است و از کدام فعالیت ها اجتناب کنید.

 مطمئن شوید که کودک شما تمام داروهای تجویز شده را مصرف می کند.

 انتخاب های سالمی داشته باشید. به عنوان یک خانواده، غذاهای سالم بخورید و فعال بمانید. همانطور که کودک شما بزرگتر می شود، مطمئن شوید که او می داند که سیگار نکشد، الکل مصرف نکند، یا مواد مخدر مصرف نکند زیرا اینها می توانند باعث درد و مشکلات دیگر شوند.

 

مطالب مرتبط :

آزمایش غربالگری اول | تفسیر ازمایشات مر حله اول

 آزمایشگاه طرف قرارداد با بیمه صدا و سیما |در تهران

آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایش غربالگری اول، پزشک شما ممکن است انواع غربالگری ها، تستها و روش های تصویربرداری را در طول بارداری ممکن است توصیه کند. این آآزمون ها جهت ارائه اطلاعاتی در خصوص سلامت فرزند شما طراحی شده‌اند و احتمال دارد به شما در بهینه‌سازی مراقبت‌هادر طی بارداری و رشد فرزندتان کمک کنند.

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

 

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

Thalassemia

روش های غربالگری زیر در زمان بارداری ممکن است ارائه گردد :

تست آلفا فتوپروتئین (AFP) یا تست نشانگر چندگانه

آمنیوسنتز

 

نمونه برداری از پرزهای جفتی

آزمایش DNA جنین بدون سلول

نمونه گیری از طریق پوست (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)

اسکن با امواج فراصوت

 در زیر برخی از این اختلالات را توضیح می دهیم:

Cystic fibrosis-1(CF)

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی تهدید کننده زندگی است که بسیاری از اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این باعث تغییراتی در سیستم انتقال الکترولیت می شود که باعث جذب بیش از حد سدیم و آب در سلول ها می شود. CF با مشکلات غدد سازنده عرق و مخاط مشخص می شود. علائم از دوران کودکی شروع می شود. به طور متوسط، افراد مبتلا به CF در اواسط تا اواخر 30 سالگی زندگی می کنند.

CF بر سیستم های اندام مختلف در کودکان و بزرگسالان جوان تأثیر می گذارد، از جمله موارد زیر:

دستگاه تنفسی

دستگاه گوارش

سیستم تناسلی

برخی از افراد می توانند حامل ژن CF بدون اینکه تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند باشند. آنها معمولاً نمی دانند که حامل هستند.

CF چگونه بر سیستم تنفسی تأثیر می گذارد؟

سیستم انتقال غیرطبیعی الکترولیت در CF باعث می‌شود سلول‌های دستگاه تنفسی، به‌ویژه ریه‌ها، سدیم و آب زیادی جذب کنند. این امر باعث می شود که ترشحات رقیق معمولی در ریه ها بسیار غلیظ شده و به سختی جابجا شوند. این ترشحات غلیظ خطر ابتلا به عفونت های مکرر تنفسی را افزایش می دهد.عفونت های مکرر تنفسی منجر به آسیب تدریجی در ریه ها و در نهایت مرگ سلول های ریه می شود.

به دلیل نرخ بالای عفونت در دستگاه تنفسی تحتانی، افراد مبتلا به CF ممکن است دچار سرفه مزمن، خون در خلط شوند و اغلب حتی دچار فروپاشی ریه شوند. سرفه معمولا در صبح یا بعد از فعالیت بدتر می شود.افراد مبتلا به CF علائم دستگاه تنفسی فوقانی نیز دارند. برخی از آنها پولیپ بینی دارند که نیاز به برداشتن جراحی دارند. پولیپ های بینی برآمدگی های کوچکی از بافت از پوشش داخلی بینی هستند که می توانند حفره بینی را مسدود و تحریک کنند. افراد مبتلا به CF نیز دارای میزان بیشتری از سینوس هستند

 CF چگونه بر سیستم گوارشی (GI) تأثیر می گذارد؟

 CF عمدتاً پانکراس را تحت تأثیر قرار می دهد. لوزالمعده موادی ترشح می کند که به هضم کمک می کند و به کنترل سطح قند خون کمک می کند. ترشحات پانکراس نیز غلیظ می شود و می تواند مجاری پانکراس را مسدود کند. این ممکن است باعث کاهش ترشح آنزیم هایی از پانکراس شود که به طور معمول به هضم غذا کمک می کنند. فرد مبتلا به CF در جذب پروتئین ها، چربی ها و ویتامین های A، D، E و K مشکل دارد.

 مشکلات لوزالمعده می تواند آنقدر شدید شود که برخی از سلول های پانکراس می میرند. با گذشت زمان، این ممکن است به عدم تحمل گلوکز و دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک (CFRD)، یک نوع منحصر به فرد دیابت وابسته به انسولین منجر شود.

 علائم CF که ممکن است به دلیل درگیری با دستگاه گوارش باشد عبارتند از:

 مدفوع حجیم و چرب

 افتادگی رکتوم (شرایطی که در آن انتهای تحتانی روده از مقعد خارج می شود)

 بلوغ تاخیری

 چربی در مدفوع

 دل درد

 اسهال خونی

 تعدادی  کمی از افراد ممکن است به بیماری کبدی مبتلا شوند. علائم بیماری کبد عبارتند از:

 کبد بزرگ شده

 شکم متورم

 رنگ زرد به پوست (یرقان)

 استفراغ خون

CF چگونه بر سیستم تولید مثل تأثیر می گذارد؟

اکثر مردان مبتلا به CF دارای انسداد کانال اسپرم هستند. به این حالت فقدان دوطرفه مادرزادی مجرای دفران (CBAVD) می گویند. این امر ناشی از ترشحات غلیظ است که مجرای دفران را مسدود می کند و مانع از رشد مناسب آنها می شود. این باعث ناباروری می شود زیرا اسپرم نمی تواند از بدن خارج شود. چند تکنیک جدیدتر وجود دارد که به مردان مبتلا به فیبروز کیستیک اجازه بچه دار شدن می دهد. این موارد باید با پزشک خود در میان گذاشته شود. زنان همچنین دارای افزایش مخاط غلیظ دهانه رحم هستند که ممکن است منجر به کاهش باروری شود، اگرچه بسیاری از زنان مبتلا به CF قادر به بچه دار شدن هستند.

چه چیزی باعث فیبروز کیستیک می شود؟

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معنی است که CF ارثی است.

جهش در ژنی به نام ژن CFTR (تنظیم کننده رسانایی غشایی سیستیک فیبروزیس) باعث CF می شود. جهش های CFTR باعث تغییراتی در سیستم انتقال الکترولیت سلولی بدن می شود. الکترولیت ها موادی در خون هستند که برای سلول حیاتی هستند نتیجه اصلی این تغییرات سیستم حمل و نقل در ترشحات بدن مانند مخاط و عرق دیده می شود.

 ژن CFTR بسیار بزرگ و پیچیده است. جهش های مختلفی در این ژن وجود دارد که با CF مرتبط هستند.

 تنها در صورتی فرد مبتلا به CF متولد می شود که 2 ژن CF به ارث رسیده باشد، یکی از مادر و دیگری از پدر.

 چه افرادی در معرض خطر فیبروز کیستیک قرار دارند؟

 فیبروز کیستیک (CF) ارثی است و یک فرد مبتلا به CF هر دو والدین ژن تغییر یافته را به آنها منتقل کردند. تولد یک کودک مبتلا به CF اغلب برای یک خانواده غافلگیرکننده است، زیرا در بیشتر مواقع سابقه خانوادگی CF وجود ندارد.

 علائم فیبروز کیستیک چیست؟

 همه نیاز دارند که نوزادان برای فیبروز کیستیک (CF) آزمایش شوند. این بدان معنی است که والدین می توانند بدانند که آیا کودک آنها به این بیماری مبتلا شده است و می توانند اقدامات احتیاطی را انجام دهند و مراقب علائم اولیه مشکلات باشند.

 موارد زیر شایع ترین علائم CF هستند. با این حال، افراد ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند و شدت علائم می تواند متفاوت باشد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 مخاط غلیظی که اندام های خاصی مانند ریه ها، پانکراس و روده ها را مسدود می کند. این ممکن است باعث سوء تغذیه، رشد ضعیف، عفونت های تنفسی مکرر، مشکلات تنفسی و بیماری مزمن ریوی شود.

 بسیاری از مشکلات پزشکی دیگر نیز می توانند به فیبروز کیستیک اشاره کنند. این شامل:

 سینوزیت

 پولیپ بینی

 چاق شدن انگشتان دست و پا. این به معنای ضخیم شدن نوک انگشتان و پاها به دلیل اکسیژن کمتر در خون است.

 فروپاشی ریه اغلب به دلیل سرفه های شدید

 سرفه کردن خون

 بزرگ شدن سمت راست قلب به دلیل افزایش فشار در ریه ها (Cor pulmonale)

 درد شکم

 گاز اضافی در روده ها

 افتادگی راست‌روده. در این حالت انتهای تحتانی روده از مقعد خارج می شود.

 بیماری کبد

 دیابت

 پانکراتیت یا التهاب پانکراس که باعث درد شدید در شکم می شود

 سنگ کیسه صفرا

 عدم وجود مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (CBAVD) در مردان. این باعث انسداد کانال اسپرم می شود.

 علائم CF برای هر فرد متفاوت است. نوزادانی که با CF متولد می شوند معمولاً در سن 2 سالگی علائم را نشان می دهند. اگرچه برخی از کودکان ممکن است تا اواخر زندگی علائم را نشان ندهند. علائم زیر مشکوک به CF هستند و نوزادانی که این علائم را دارند ممکن است بیشتر برای CF آزمایش شوند:

 اسهالی که از بین نمی رود

 مدفوع بدبو

 مدفوع چرب

 خس خس مکرر

 پنومونی مکرر یا سایر عفونت های ریه

 سرفه های مداوم

 پوستی که مزه نمک دارد

 رشد ضعیف با وجود داشتن اشتهای خوب

 علائم CF ممکن است شبیه سایر شرایط یا مشکلات پزشکی باشد.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

 بیشتر موارد فیبروز کیستیک (CF) در غربالگری نوزادان مشاهده می شود. علاوه بر تاریخچه کامل پزشکی و معاینه فیزیکی، آزمایش‌های CF شامل آزمایش عرق برای اندازه‌گیری میزان کلرید سدیم (نمک) موجود است. مقادیر بالاتر از حد طبیعی سدیم و کلرید نشان دهنده CF است. آزمایشات دیگر بستگی به این دارد که کدام سیستم بدن تحت تأثیر قرار گرفته است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 اشعه ایکس قفسه سینه، سونوگرافی و سی تی اسکن

 آزمایشات خون

 تست های عملکرد ریه

 کشت های خلط

 آزمایش های مدفوع

 برای نوزادانی که عرق کافی تولید نمی کنند، ممکن است از آزمایش خون استفاده شود.

 فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟

 هیچ درمانی برای CF وجود ندارد. اهداف درمان کاهش علائم، پیشگیری و درمان عوارض و کند کردن پیشرفت بیماری است.

 درمان به طور کلی بر 2 حوزه زیر متمرکز است:

 مدیریت مشکلات ریوی

 این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 فیزیوتراپی

 تمرینات منظم برای شل کردن مخاط، تحریک سرفه و بهبود وضعیت کلی بدن

 داروهایی برای رقیق کردن مخاط و کمک به تنفس

 آنتی بیوتیک برای درمان عفونت

 داروهای ضد التهاب

 مدیریت مشکلات گوارشی

 این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 یک رژیم غذایی سالم که کالری بالایی دارد

 آنزیم های پانکراس برای کمک به هضم

 مکمل های ویتامین

 درمان انسداد روده

 اخیراً دو روش درمانی جدید به طور خاص برای درمان بیماری ریوی در CF تأیید شده است. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید تا تعیین کنید که آیا این موارد وجود دارد یا خیر داروها برای شما مناسب هستند.

 پیوند ریه ممکن است انتخابی برای افراد مبتلا به بیماری ریه در مرحله نهایی باشد. نوع پیوند انجام شده معمولا پیوند قلب به ریه یا پیوند ریه دوگانه است. همه کاندیدای پیوند ریه نیستند.

 عوارض سیستیک فیبروزیس چیست؟

 CF عوارض جدی دارد، از جمله:

 عفونت های ریوی و سایر مشکلات جدی ریوی که از بین نمی روند یا عود می کنند

 التهاب پانکراس (پانکراتیت) که از بین نمی رود یا عود می کند

 سیروز یا بیماری کبد

 کمبود ویتامین

 شکست در رشد. این بدان معناست که کودک آنطور که باید رشد و نمو نمی کند.

 ناباروری در مردان

 دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک (CFRD)

 بیماری ریفلاکس معده به مری (GERD). با این بیماری، محتویات معده به مری بالا می رود و می تواند آسیب جدی ایجاد کند.

 پیوند عضو ممکن است برای افراد مبتلا به بیماری در مرحله نهایی مورد نیاز باشد.

 آیا فیبروز کیستیک قابل پیشگیری است؟

 فیبروز کیستیک (CF) در اثر یک جهش ژنی (تغییر) ارثی ایجاد می شود. آزمایش ژن CF برای هر کسی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری است یا شریک زندگی آنها ناقل شناخته شده CF یا مبتلا به CF است توصیه می شود.

 آزمایش ژن CF را می توان از یک نمونه خون کوچک یا از سواب گونه انجام داد. این یک برس است که به داخل گونه شما مالیده می شود تا سلول ها را برای آزمایش دریافت کند. آزمایشگاه ها معمولاً شایع ترین جهش های ژن CF را آزمایش می کنند.

 بسیاری از افراد مبتلا به CF وجود دارند که جهش آنها شناسایی نشده است. به عبارت دیگر، تمام خطاهای ژنتیکی که باعث CF می شوند، کشف نشده اند. از آنجایی که همه جهش‌ها شناخته نشده‌اند، فرد همچنان می‌تواند ناقل CF باشد حتی اگر هیچ جهشی با آزمایش پیدا نشود.

 آزمایش CF محدودیت هایی دارد. اگر هر دو والدین دارای جهش در ژن CF باشند، احتمال ابتلای کودک مبتلا به 1 CF  از 4 است. این خطر در هر بارداری یکسان است. گزینه هایی که باید با پزشک خود صحبت کنید عبارتند از:

 گرفتن تشخیص قبل از تولد -جنین می توان برای CF در هفته های 10 تا 12 و 15 تا 20 هفته بارداری بررسی کرد.

 آمادگی برای تولد کودک مبتلا به CF

 برنامه ریزی برای درمان زودهنگام کودک مبتلا به CF

 زندگی با فیبروز کیستیک

 علاوه بر ایمن سازی های معمول، واکسن های معمولی آنفولانزا، واکسن ذات الریه و سایر واکسن های مناسب برای کمک به کاهش احتمال عفونت مهم هستند.

 ممکن است برای جلوگیری از عفونت ریه، آنتی بیوتیک های استنشاقی سرکوبگر طولانی مدت توصیه شود.

 ممکن است برای کمک به هضم داروها مورد نیاز باشد.

 مکمل های ویتامین و مواد معدنی ممکن است توصیه شود.

 تفسیر ازمایشات مر حله اول

 

طیف وسیعی از آزمایش‌ها و اسکن‌ها برای زنان باردار در دسترس است، از جمله آزمایش‌هایی برای تأیید بارداری، آزمایش‌های غربالگری بارداری و آزمایش‌های تشخیصی بارداری.

اگر فکر می کنید ممکن است باردار باشید، برای آزمایش بارداری به پزشک عمومی (GP) یا کلینیک تنظیم خانواده مراجعه کنید.

آزمایش‌هایی برای تأیید بارداری وجود هورمون بارداری به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) را بررسی می‌کنند.

توجه به این نکته ضروری است که تست های تشخیصی بارداری برای حاملگی های پرخطر گاهی اوقات تهاجمی هستند و خطر کمی از عوارض از جمله سقط جنین را به همراه دارند.

پزشک شما می تواند اطلاعات و توصیه هایی در مورد آزمایشاتی که شما و نوزادتان نیاز دارید به شما ارائه دهد.

اگر باردار هستید طیف وسیعی از آزمایش ها در دسترس است. این آزمایش‌ها می‌توانند بارداری شما را تایید کنند و همچنین رشد کودک شما را در رحم بررسی کنند. همچنین آزمایش‌های اختیاری وجود دارد که می‌تواند اطلاعاتی در مورد اینکه آیا بارداری تحت تأثیر طیف وسیعی از شرایط است یا خیر، ارائه می‌کند.

معاینات منظم با پزشک یا ماما بخش مهمی از مراقبت های بارداری است، از جمله اطلاعات و توصیه هایی در مورد آزمایش هایی که شما و نوزادتان نیاز دارید.

انواع مختلف آزمایش های موجود برای زنان باردار شامل آزمایش های زیر است:

 

• برای تایید بارداری
• برای نظارت بر سلامت مادر و نوزاد
• غربالگری سلامت مادر
• برای مشکلات پزشکی خاص (غربالگری و آزمایشات تشخیصی).
• آزمایش هایی برای تایید بارداری
• عقب افتادن قاعدگی معمولا اولین علامت بارداری است. آزمایشات برای تایید بارداری، یک هورمون بارداری به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (βhCG) را شناسایی می کند.

 

تست های مختلف عبارتند از:

کیت تست خانگی – این کیت ها از داروخانه ها در دسترس هستند. یک کیت معمولی شامل کاغذ مخصوصی است که به آن حساس است وجود βhCG در ادرار استفاده از کیت تست خانگی طبق دستورالعمل سازنده بسیار مهم است، در غیر این صورت ممکن است نتایج نادرست رخ دهد. همیشه نتایج خود را با پزشک خود تأیید کنید. تست های بارداری که توسط پزشک شما انجام می شود به ندرت نادرست هستند.

 آزمایش خون - آزمایش سطح βhCG در خون شما می تواند در عرض یک هفته یا بیشتر پس از بارداری دقیق باشد.

 آزمایشات قبل از تولد برای نظارت بر سلامت مادر و نوزاد

 مراقبت های بارداری شامل قرار ملاقات های منظم با پزشک یا ماما برای نظارت بر بارداری و رشد جنین است. این شامل آزمایش هایی است که سلامت شما و جنینتان را بررسی می کند و به شناسایی مشکلات احتمالی بارداری کمک می کند.

 

 آزمایشات معمول قبل از تولد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

•  آزمایشات غربالگری سلامت مادر در مراحل مختلف بارداری مانند گروه خونی، سطح آهن، بررسی دیابت مادر، ایمنی در برابر سرخجه و سایر عفونت ها.
•  اولتراسوند (سه ماهه اول) - یک اسکن بدون درد و غیر تهاجمی که در 3 ماه اول بارداری انجام می شود. این می تواند برای تأیید تعداد نوزادان استفاده شود و به محاسبه تاریخ زایمان شما کمک می کند. این به عنوان تاریخ سررسید تخمینی شما شناخته می شود.
•  سونوگرافی (سه ماهه دوم) - این معمولا بین هفته های 18 تا 20 انجام می شود. برای بررسی رشد کودک و نظارت بر اندازه و محل جفت استفاده می شود. اغلب می‌توان جنسیت کودک را تعیین کرد (اگر مایلید بدانید)، اگرچه ممکن است 100 درصد دقیق نباشد.
•  سونوگرافی (سه ماهه سوم) – در 3 ماه آخر بارداری، ممکن است سونوگرافی برای بررسی رشد نوزاد، سطح مایعات اطراف نوزاد و موقعیت جفت ارائه شود.

 آزمایشات برای شرایط خاص پزشکی در بارداری

 آزمایشات برای شرایط پزشکی خاص (از جمله سندرم داون، نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا، یا شرایط ژنتیکی شناخته شده در یک خانواده) اختیاری است. یک زن ممکن است بخواهد این آزمایشات را انجام دهد یا نکند، و ممکن است بخواهد قبل از تصمیم گیری گزینه های خود را با پزشکان خود یا با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارد.

 تست های غربالگری و تست های تشخیصی در بارداری

 درک تفاوت بین تست های غربالگری و تست های تشخیصی مهم است. آزمایش‌های غربالگری می‌توانند اطلاعاتی در مورد احتمال ابتلای نوزاد به یک مشکل سلامتی خاص ارائه دهند، اما نمی‌توانند پاسخ قطعی ارائه دهند. به عنوان مثال، نتایج یک آزمایش غربالگری ممکن است به عنوان شانس افزایش یافته یا شانس کم، یا تخمینی از شانس، مانند یک در 1000 ارائه شود.

 آزمایشات غربالگری معمول

 آزمایش‌های غربالگری می‌توانند تخمینی از میزان احتمال اینکه نوزاد تحت تأثیر طیف وسیعی از شرایط قرار گرفته باشد، اما نتواند تشخیص دهد، ارائه دهد. اگر آزمایش غربالگری نشان دهنده افزایش شانس باشد، آزمایش های بیشتری برای تایید آن نتیجه در دسترس است.

 نمونه هایی از تست های غربالگری معمول عبارتند از:

 غربالگری ترکیبی سه ماهه اول - این آزمایش اطلاعات حاصل از سونوگرافی سه ماهه اول (به عنوان مثال، اندازه گیری از پشت گردن نوزاد به نام شفافیت نوکال) و آزمایش خون از مادر (غربالگری سرم مادر در سه ماهه اول) را ترکیب می کند. ) برای محاسبه شانس گروهی از تفاوت های کروموزوم، از جمله سندرم داون.

 غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم - این یک آزمایش خون مادر است که به تعیین شانس برخی از شرایطی که ممکن است بر جنین متولد نشده تأثیر بگذارد کمک می کند، مانند تفاوت های کروموزومی (از جمله سندرم داون) یا نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا).

 آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT، همچنین به عنوان غربالگری DNA بدون سلول شناخته می شود) - یک آزمایش خون است که به بررسی مواد ژنتیکی نوزاد (DNA) می پردازد که می تواند در جریان خون مادر یافت شود. می تواند اطلاعاتی در مورد شانس شرایطی مانند سندرم Down ارائه دهد و برخی دیگر از تفاوت های کروموزومی، و می تواند در هر زمانی از هفته 10 بارداری انجام شود. این روش دقیق تر از غربالگری ترکیبی سه ماهه اول یا غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم است، اما هزینه بیشتری نسبت به تست های غربالگری دارد.

 مطالب مرتبط :

نتیجه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت(رویال)

تفسیر آزمایش غربالگری دوم | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایش غربالگری دوم | آزمایشات غربالگری ثانویه

آزمایش سلامت جنین |آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران

 تست های تشخیصی

 برخی از بارداری‌ها به دلیل افزایش شانس ابتلا به یک بیماری خاص شناخته شده‌اند. به عنوان مثال، ممکن است سابقه خانوادگی یک اختلال ارثی وجود داشته باشد، یا ممکن است مادر بزرگتر باشد (می دانیم که شانس داشتن نوزادی با تفاوت کروموزومی مانند سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد).

 در موارد دیگر، آزمایش غربالگری بارداری ممکن است احتمال افزایش یک بیماری خاص را نشان دهد. یک تست تشخیصی می تواند اطلاعات قطعی تری در مورد اینکه آیا یک شرایط وجود دارد برخی از این تست‌های تشخیصی از یک سوزن برای جمع‌آوری نمونه‌ای از جفت یا مایع آمنیوتیک استفاده می‌کنند و خطر کمی از عوارض از جمله سقط جنین را به همراه دارند.

 تست های تشخیصی عبارتند از:

 سونوگرافی – ممکن است برای بررسی سلامت نوزاد در صورت بروز علائم غیرعادی بارداری، مانند خونریزی واژینال یا عدم حرکت جنین استفاده شود.

 نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) - آزمایشی که شرایط پزشکی خاص را با نمونه برداری از جفت بررسی می کند. جفت در اصل از همان سلول های جنین تشکیل شده است، بنابراین آزمایش یک نمونه کوچک از جفت می تواند اطلاعاتی در مورد نوزاد ارائه دهد. برای جمع آوری نمونه، پزشک یک سوزن باریک را از طریق شکم مادر وارد می کند. سوزن با کمک اولتراسوند هدایت می شود. سپس بافت (معروف به نمونه پرزهای کوریونی) در آزمایشگاه بررسی می شود.

 آمنیوسنتز: پزشک یک سوزن باریک را از طریق شکم وارد می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک، مایعی که اطراف نوزاد را احاطه کرده است، خارج کند. در رحم. این نمونه مایع حاوی برخی از سلول های کودک است که با رشد کودک ریخته شده اند و سپس در آزمایشگاه بررسی می شوند.

 تصمیم گیری در مورد آزمایش های تشخیصی در بارداری

 از هر 20 زن به یک زن گفته می شود که ممکن است در بارداری او عارضه ای وجود داشته باشد. از آنجایی که آزمایش‌های غربالگری نمی‌توانند اطلاعات قطعی را ارائه دهند، بسیاری از زنانی که در آزمایش غربالگری شانس بیشتری دارند، حاملگی طبیعی خواهند داشت.

 تصمیم برای انجام آزمایش‌های بیشتر برای تأیید وجود یک بیماری به عهده زن و خانواده‌اش پس از بحث با پزشک یا ماما است.

 

 آزمایش های تشخیصی ممکن است به دلایل مختلفی در نظر گرفته شوند. به عنوان مثال، اگر یک آزمایش تشخیصی وجود یک وضعیت پزشکی را تأیید کند:

 برخی از ناهنجاری ها را می توان در حالی که نوزاد هنوز در رحم است با جراحی اصلاح کرد.

 یک زن و نوزادش ممکن است قبل، حین و بعد از زایمان نیاز به مراقبت های تخصصی داشته باشند.

 بسته به شرایطی که در آزمایش های تشخیصی مشخص می شود، برخی از زنان یا خانواده ها ممکن است تصمیم بگیرند که حاملگی را ادامه ندهند و ترتیب خاتمه بارداری (سقط جنین) را بدهند.

 ایمن سازی در بارداری

 ایمن سازی می تواند از شما و نوزاد متولد نشده شما در برابر بسیاری از بیماری های عفونی محافظت کند. واکسن آنفولانزای فصلی (که اغلب "واکسن آنفولانزا" نامیده می شود) برای همه زنان باردار تحت برنامه ملی ایمن سازی توصیه و تامین می شود. واکسن آنفولانزا در تمام مراحل بارداری بی خطر است و از شما و کودکتان در 6 ماه اول زندگی محافظت می کند.

 واکسن ترکیبی سیاه سرفه (همچنین به عنوان "واکسن سه در یک dTpa" نیز شناخته می شود) برای زنان باردار از هفته 20 بارداری در دسترس است. این واکسن در برابر سیاه سرفه (که به عنوان سیاه سرفه نیز شناخته می شود)، دیفتری و کزاز ایمن سازی می کند.

 در صورت بارداری، شیردهی یا تلاش برای باردار شدن می‌توانید واکسن COVID-19 دریافت کنید.

استرالیا تحقیقاتی را در مورد غربالگری قبل از تولد انجام داد و دریافت که 49٪ از خانواده ها برای خاتمه بارداری خود از طرف متخصصان بهداشت تحت فشار هستند، 42٪ اطلاعات نادرست در مورد سندرم داون دریافت کردند و 45٪ احساس کردند که در طول بارداری به درستی از آنها حمایت نمی شود.

 ضروری است که پزشکان به خانواده ها اطلاعات دقیق و متعادلی از غربالگری و آزمایش های تشخیصی قبل و بعد از زایمان و همچنین زمان برای تصمیم گیری آگاهانه ارائه دهند.

 پزشکان همچنین باید:

 نتایج تشخیصی با شانس بالا یا تایید شده را با استفاده از زبان خنثی ارائه دهید (مثلاً "شانس" به جای "خطر"، ارائه واقعی تشخیص بدون عبارات احساسی مانند "متاسفم" یا "خبر بد").

 اطلاعات به روز و مبتنی بر شواهد در مورد سندرم داون و سایر شرایطی که برای ان غربالگری می شوند، هم قبل از غربالگری و هم بعد از ارائه نتایج ارائه دهید.

به تصمیم‌های خانواده‌ها احترام بگذارید و پس از ابلاغ آن تصمیم را مجدداً بررسی نکنید و در عین حال روشن کنید که آنها حق دارند نظر خود را تغییر دهند.