تفسیر آزمایش غربالگری دوم چیست و در چه زمانی باید بررسی گردد؟ آزمایشگاه ها در این راستا چه نظری دارند؟ بررسی همه موراد در این مقاله در سایت آزمایشگاه پاتبیولوژی بیمارستان رسالت تهران(رویال تهران) صورت گرفته است.در هر ویزیت قبل از زایمان در سه ماهه دوم، وزن شما و فشار خون شما بررسی می شود. ممکن است ادرار شما از نظر باکتری، پروتئین یا قند بررسی شود.

 

پزشک یا مامای شما به ضربان قلب کودک شما گوش می دهد و اندازه رحم شما (قد پایه) را اندازه گیری می کند تا رشد و وضعیت کودک شما را ردیابی کند.

 آزمایش‌هایی که معمولاً در سه ماهه دوم استفاده می‌شوند عبارتند از:

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را که اطراف جنین را احاطه کرده است به دست می آورد. به تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص باز لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا کمک می کند. این آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد سایر اختلالات ژنتیکی، بسته به سابقه خانوادگی و شرایط خاص، ارائه دهد.

 اگر شما در معرض افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی مانند سن بالای 35 سال در هنگام زایمان یا انجام تست غربالگری غیرطبیعی سرم مادر هستید، معمولاً آمنیوسنتز بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. آمنیوسنتز توسط متخصص طب جنین مادر انجام می شود.

 

آزمایش DNA جنین بدون سلول

آزمایش DNA جنین بدون سلول از نمونه خون یک زن باردار برای تشخیص ماده ژنتیکی (DNA) متعلق به جنین استفاده می کند. ناهنجاری های DNA جنین ممکن است نشان دهنده شرایط کروموزومی خاصی باشد، از جمله تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و کروموزوم جنسی. ناهنجاری ها زنانی که در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با بیماری کروموزومی در نظر گرفته می شوند، ممکن است این آزمایش را انجام دهند. معیارها عبارتند از:

•  سن بالای مادر (35 سال یا بیشتر در زمان زایمان)
•  نتایج غیر طبیعی از غربالگری سرم مادر، مانند غربالگری متوالی یا چهارگانه
•  بارداری قبلی که منجر به تولد کودکی با شرایط کروموزومی شد
•  سونوگرافی جنین نشان دهنده ناهنجاری است

 آزمایش DNA بدون سلول جنین را می توان در هر زمانی در سه ماهه دوم، علاوه بر اواخر سه ماهه اول، انجام گیرد.

 

 این آزمایش خون برای غربالگری سه ماهه دوم شامل :

 

•  آلفا فتوپروتئین (AFP، پروتئین ساخته شده توسط همه نوزادان)
•  استریول غیر کونژوگه (نوعی استروژن تولید شده توسط جنین)
•  گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG، هورمونی که توسط جنین و جفت تولید می‌شود)
•  اینهیبین A(هورمون تولید شده توسط جفت)

 این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا یا شرایط کروموزومی مانند به عنوان تریزومی 21 (سندرم داون) یا تریزومی 18 (سندرم ادواردز). این آزمایش غربالگری با نمونه برداری از خون شما بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود (16 تا 18 ایده آل است).

سندرم ادواردز

سندرم ادواردز که به عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک بیماری نادر اما جدی است.

سندرم ادواردز بر مدت زمان زنده ماندن نوزاد تأثیر می گذارد. متأسفانه، بیشتر نوزادان مبتلا قبل از تولد یا اندکی پس از تولد خواهند مرد.

تعداد کمی (حدود 13 از 100) نوزادانی که با سندرم ادواردز زنده به دنیا می آیند، پس از تولد 1 سالگی خود زندگی می کنند.

علت سندرم ادواردز

هر سلول در بدن شما معمولاً حاوی 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن هایی است که از والدین خود به ارث برده اید.

یک نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز به جای کروموزوم شماره 2، 3 نسخه از کروموزوم شماره 18 دارد. این روی نحوه رشد و تکامل کودک تأثیر می گذارد. داشتن 3 نسخه از کروموزوم 18 معمولاً به طور تصادفی اتفاق می افتد، زیرا قبل از بچه دار شدن در اسپرم یا تخمک تغییر می کند.

با افزایش سن شانس شما برای داشتن فرزندی با سندرم ادواردز افزایش می یابد، اما هر کسی می تواند با سندرم ادواردز بچه دار شود.

اگر با پزشک عمومی صحبت کنید  و می خواهید بیشتر بدانید آنها ممکن است بتوانند شما را به یک مشاور ژنتیک معرفی کنند.

 

 انواع سندرم ادواردز

 علائم، و اینکه نوزاد شما چقدر تحت تاثیر قرار می‌گیرد، معمولاً به این بستگی دارد که آیا او مبتلا به سندرم ادواردز کامل، موزاییک یا جزئی است.

 

 سندرم کامل ادواردز

 اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز دارای کروموزوم 18 اضافی در تمام سلول ها هستند. به این سندرم ادواردز کامل می گویند.

 اثرات سندرم ادوارد کامل اغلب شدیدتر است. متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به این شکل قبل از تولد خواهند مرد.

 سندرم موزاییک ادواردز

 تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (حدود 1 در 20) فقط در برخی سلول ها دارای کروموزوم 18 اضافی هستند. به این سندرم ادواردز موزاییک (یا گاهی اوقات تریزومی 18 موزاییک) می گویند.

 بسته به تعداد و نوع سلول هایی که کروموزوم اضافی دارند، این می تواند منجر به اثرات خفیف این بیماری شود. اکثر نوزادان مبتلا به این نوع سندرم ادوارد که زنده به دنیا می آیند حداقل یک سال زندگی می کنند و ممکن است تا بزرگسالی نیز زنده بمانند.

 جزئي سندرم ادواردز

 تعداد بسیار کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (حدود 1 در 100) تنها بخشی از کروموزوم اضافی 18 را در سلول های خود دارند.

 اینکه چگونه سندرم ادواردز جزئی بر نوزاد تأثیر می گذارد بستگی به این دارد که کدام قسمت از کروموزوم 18 در سلول های آنها وجود دارد.

 

 توصیه هایی برای والدین جدید

 همه نوزادانی که با سندرم ادواردز متولد می شوند، سطحی از ناتوانی یادگیری خواهند داشت.

 سندرم ادواردز با ویژگی های جسمی و مشکلات سلامتی خاصی همراه است.آنها معمولاً وزن کم هنگام تولد دارند و همچنین ممکن است طیف وسیعی از علائم فیزیکی داشته باشند. همچنین ممکن است بیماری قلبی، تنفسی، کلیوی یا گوارشی داشته باشند.

 علیرغم نیازهای پیچیده، کودکان مبتلا به سندرم ادواردز می توانند به آرامی شروع به انجام کارهای بیشتری کنند.

 مثل هر بچه ای آنها  انجام خواهند داد:

 شخصیت خود را دارند

 با سرعت خودشان یاد بگیرند

 چیزهایی دارند که برای آنها مهم و منحصر به فرد است

 سعی کنید زیاد فکر نکنید و از زمان بودن با کودک خود لذت ببرید.

 

 غربالگری سندرم ادواردز

 اگر باردار هستید، در هفته های 10 تا 14 بارداری به شما غربالگری برای نشانگان ادواردز پیشنهاد می شود. این به احتمال ابتلای کودک شما به این بیماری است.

 این تست غربالگری آزمایش ترکیبی نامیده می شود و احتمال ابتلای نوزاد به سندرم ادواردز، سندرم داون و سندرم پاتاو را بررسی می کند.

 در طول آزمایش، یک آزمایش خون و یک اسکن اولتراسوند برای اندازه‌گیری مایع پشت گردن نوزادتان (شفافیت گردن) خواهید داشت.

  اگر اندازه‌گیری مایع پشت گردن نوزاد امکان‌پذیر نیست یا بیش از هفته ۱۴ بارداری هستید، به عنوان بخشی از اسکن ۲۰ هفته‌ای، غربالگری سندرم ادواردز به شما پیشنهاد می‌شود. اسکن اواسط بارداری این یک اسکن اولتراسوند است که نحوه رشد کودک شما را بررسی می کند.

 غربالگری نمی تواند تشخیص دهد که کودک شما ممکن است به کدام شکل از سندرم ادواردز مبتلا باشد یا اینکه چگونه بر آنها تأثیر می گذارد.

 تشخیص سندرم ادواردز در دوران بارداری

 اگر آزمایش ترکیبی نشان دهد که شانس بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز دارید، آزمایشی به شما پیشنهاد می‌شود تا مطمئن شوید که آیا کودک شما این بیماری را دارد یا خیر.

 این آزمایش تشخیصی شامل تجزیه و تحلیل نمونه‌ای از سلول‌های کودک شما برای بررسی اینکه آیا آنها یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 دارند یا خیراست.

 

 2 راه مختلف برای گرفتن این نمونه از سلول ها وجود دارد:

 

 نمونه برداری از پرزهای کوریونی، که نمونه ای را از جفت جمع آوری می کند

 آمنیوسنتز، که نمونه ای از مایع آمنیوتیک را از اطراف کودک شما جمع آوری می کند

 اینها آزمایشات تهاجمی هستند که احتمال سقط جنین را افزایش می دهند. پزشک شما در این مورد با شما صحبت خواهد کرد.

 نتایج آزمایش تشخیصی

 پزشک متخصص (متخصص زنان و زایمان) یا ماما توضیح خواهد داد معنی نتایج غربالگری چیست و در مورد گزینه های خود با شما صحبت می کند.

 

 این یک موقعیت بسیار دشوار است و طبیعی است که طیف وسیعی از احساسات را احساس کنید. ممکن است صحبت کردن با پزشک، خانواده و دوستان یا شریک زندگی خود در مورد آنچه فکر می کنید و احساس خود را انجام دهید، مفید باشد. اگر به شما گفته شود که کودک شما سندرم ادواردز دارد، چه قبل از تولد یا بعد از آن، به شما حمایت و اطلاعات ارائه می شود.

 تشخیص سندرم ادواردز پس از تولد

 اگر پزشکان بر این باورند که کودک شما پس از تولد به سندرم ادواردز مبتلا شده است، نمونه خون گرفته می شود تا ببینند آیا نسخه های اضافی از کروموزوم 18 وجود دارد یا خیر.

 

 درمان سندرم ادواردز

 هیچ درمانی برای سندرم ادواردز وجود ندارد.

 درمان بر روی علائم این بیماری مانند بیماری های قلبی، مشکلات تنفسی و عفونت ها متمرکز خواهد بود. همچنین ممکن است کودک شما نیاز به تغذیه از طریق لوله تغذیه داشته باشد، زیرا اغلب ممکن است در تغذیه با مشکل مواجه شود.

 سندرم ادواردز بر حرکات کودک شما با بزرگتر شدن تأثیر می گذارد و ممکن است از درمان های حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شود. بسته به علائم خاص کودک شما، ممکن است به مراقبت های تخصصی در بیمارستان یا آسایشگاه نیاز داشته باشد، یا ممکن است بتوانید با حمایت مناسب در خانه از آنها مراقبت کنید.

 مشاوره برای مراقبین

 حمایت از فرد مبتلا به سندرم ادواردز می تواند هم پاداش و هم چالش برانگیز باشد. اگر به کمک نیاز دارید، یا فقط می خواهید کسی باشد که با او صحبت کنید، پشتیبانی زیادی در دسترس است

  صحبت کردن با سایر والدین و خانواده هایی که می دانند چه احساسی دارید می تواند کمک کند.

 شما می توانید این کار را انجام دهید:

 ارتباط با افراد در انجمن ها و رسانه های اجتماعی

 رفتن به یک گروه پشتیبانی - از ماما یا بازدیدکننده سلامت خود در مورد گروه های پشتیبانی موجود سوال کنید

 

مطالب مرتبط :

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم | آزمایش غربالگری بارداری

آزمایش غربالگری دوم | اعداد نرمال غربالگری اول

آزمایش غربالگری بارداری، همانطور که در سه ماهه اول بارداری به طور منظم به پزشک مراجعه کرده اید، در سه ماهه دوم نیز به این کار ادامه خواهید داد. این معاینات جهت رشد و سلامت کودک شما - و نیز سلامت  خود شما مفید است.اکثر زنان  باردار هر ماه جهت معاینه قبل از تولد به پزشک  خود مراجعه می کنند. در صورت داشتن یک وضعیت سلامتی قبلی یا بارداری پرخطر، ممکن است بیشتر به پزشک خود مراجعه کنید.

در طول سه ماهه دوم، احتمالا یک سونوگرافی 20 هفته ای هیجان انگیز خواهید داشت (در واقع، اغلب بین 18 تا 22 هفته است). با این اسکن، نگاه خوبی به کودک در حال رشد خود خواهید داشت - حتی انگشتان دست و پاهای کوچک و زیبای او!

احتمالاً آزمایش خون، آزمایش ادرار و آزمایش تحمل گلوکز نیز خواهید داشت (شاید جالب ترین آزمایش نباشد، اما مطمئناً برای غربالگری دیابت بارداری مهم است)

 ممکن است بسته به سلامتی و پزشکی فرد آزمایشات دیگری توصیه شود. در صورتی که از آخرین بازدید شما تغییراتی در رژیم غذایی، سبک زندگی یا سلامتی شما ایجاد شده است، حتماً به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود اطلاع دهید. از تماس با پزشک متخصص زنان یا مامای خود با سؤال یا نگرانی در بین ویزیت ها دریغ نکنید.

 در حین معاینه

 در طول معاینه، پزشک معاینه فیزیکی مختصری انجام خواهد داد. یک پرستار یا دستیار وزن شما را بررسی می کند و فشار خون شما را اندازه گیری می کند. پزشک ممکن است پس از گرفتن سابقه سلامتی و انجام معاینه فیزیکی، آزمایش‌های اضافی را توصیه کند. آنها همچنین ممکن است بخواهند سابقه پزشکی خانوادگی شما و هر دارو یا مکملی که مصرف می کنید را بدانند. پزشک همچنین از شما در مورد:

•  حرکت جنین
•  الگوهای خواب
•  رژیم غذایی و مصرف ویتامین قبل از تولد
•  علائم زایمان زودرس
•  علائم پره اکلامپسی، مانند تورم

 ارزیابی های فیزیکی در طول سه ماهه دوم معمولاً شامل بررسی های زیر است:

 

•  ارتفاع فندال یا اندازه شکم و رشد جنین
•  ضربان قلب جنین
•  ادم یا تورم
•  افزایش وزن
•  فشار خون
•  سطح پروتئین ادرار
•  ادرار سطوح گلوکز
•  تهیه فهرستی از سوالاتی که باید در طول ویزیت از پزشک خود بپرسید، می تواند کمک کند.
•  همچنین، در صورت مشاهده علائمی که عبارتند از:
•  خونریزی واژینال
•  سردرد شدید یا مداوم
•  تاری یا تاری دید
•  درد شکم
•  استفراغ مداوم
•  لرز یا تب
•  درد یا سوزش در هنگام ادرار
•  نشت مایع از واژن
•  تورم یا درد در یک اندام تحتانی
•  ارتفاع پایه

 پزشک ارتفاع رحم را  در شما اندازه گیری می کند که اصطلاحا به  آن ارتفاع پایه می گویند که از بالای استخوان لگن تا بالای رحم قابل اندازه گیری است

 

 معمولاً بین ارتفاع فندال و طول بارداری شما رابطه وجود دارد. به عنوان مثال، در 20 هفتگی، قد پایه شما باید 20 سانتی متر (سانتی متر) به علاوه یا منهای 2 سانتی متر باشد. در 30 هفتگی، 30 سانتی متر، مثبت یا منفی 2 سانتی متر و غیره. این اندازه‌گیری همیشه دقیق نیست، زیرا ممکن است قد فندال در افرادی با جثه بزرگ‌تر، افرادی که فیبروم دارند، دوقلو یا چند قلو دارند، غیرقابل اعتماد باشد.

 افزایش اندازه رحم نشانگر افزایش رشد جنین است. اندازه گیری ها می تواند متفاوت باشد. اختلاف 2 یا 3 سانتی متری معمولاً دلیلی برای نگرانی نیست. اگر قد پایه شما رشد نمی کند یا کندتر یا سریعتر از حد انتظار رشد می کند، ممکن است پزشک شما سونوگرافی را برای بررسی جنین و مایع آمنیوتیک توصیه کند.

 ضربان قلب جنین

 پزشک با بکارگیری سونوگرافی بررسی می کند که آیا ضربان قلب جنین شما  خیلی سریع است یا خیلی کند. فناوری داپلر از امواج صوتی برای اندازه گیری ضربان قلب استفاده می کند. برای شما و کودکتان بی خطر است. ضربان قلب جنین معمولا در اوایل بارداری سریعتر است. می تواند بین 120 تا 160 ضربه در دقیقه باشد.

 ادم (تورم)

 پزشک همچنین پاها، مچ پا و پاهای شما را از نظر ورم یا ادم بررسی می کند. تورم پاها در بارداری شایع است و به طور کلی در سه ماهه سوم بارداری افزایش می یابد. تورم غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده مشکلی مانند پره اکلامپسی، دیابت بارداری یا لخته شدن خون باشد. اگرچه، بیشتر از احتمال، این فقط یکی از آن عوارض جانبی جالب بارداری است که پس از زایمان از بین می رود.

 افزایش وزن

 اگر بیش از حد انتظار وزن اضافه می کنید تغییراتی در رژیم غذایی شماباید  ایجاد شود. یک متخصص تغذیه می تواند به شما کمک کند تا یک برنامه غذایی که شامل مواد مغذی مورد نیاز شما باشد، تهیه کنید. برخی از افرادی که بیش از حد انتظار وزن اضافه می کنند، ممکن است پرخوری نداشته باشند، اما وزن آب اضافه شده پس از زایمان از بین می رود.

 اگر به اندازه کافی وزن اضافه نمی کنید، باید رژیم غذایی خود را تکمیل کنید. پزشک شما ممکن است مصرف دو یا سه میان وعده سالم را علاوه بر آنچه می‌خوردید، در روز توصیه کند.

  نوشتن چی و اینکه چقدر غذا می خورید به پزشک کمک می کند تا برنامه ای برای تغذیه شما و کودکتان ارائه دهد. اگر هنوز به اندازه کافی وزن اضافه نمی کنید، بهتر است با یک متخصص تغذیه مشورت کنید.

 سندرم پاتائو

سندرم پاتائو یک اختلال ژنتیکی نادر جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلولهای بدن ایجاد می شود. به آن تریزومی 13 نیز گفته می شود.هر سلول به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژنهایی را که شما از والدین خود به ارث می برید حمل می کنند.اما یک کودک مبتلا به سندرم پاتائو به جای 2 نسخه 3 نسخه کروموزوم 13 دارد.این امر به شدت رشد طبیعی را مختل می کند و در بسیاری موارد منجر به سقط جنین ، زایمان یا کودک در حال مرگ اندکی پس از تولد می شود.

نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو به آرامی در رحم رشد می کنند و وزن کمتری دارند و به همراه تعدادی دیگر از مشکلات جدی پزشکی نیز دارند.سندرم پاتائو در هر 5000 تولد حدود  1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم با سن مادر افزایش می یابد.

بیش از  9 تا از 10 کودک متولد شده با سندرم پاتائو در سال اول فوت می کنند.حدود 1 از 10 نوزاد با اشکال شدیدتر از سندرم ، مانند تریزومی جزئی یا موزائیک 13 ، بیش از یک سال زنده می مانند.

علائم و ویژگی ها

نوزادان مبتلا به سندرم Patau می توانند طیف گسترده ای از مشکلات بهداشتی داشته باشند.

رشد آنها در رحم اغلب محدود می شود و در نتیجه وزن کم هنگام تولد و 8 از 10 با نقص شدید قلب به دنیا می آیند مغز اغلب به 2 نیمه تقسیم نمی شود. این به عنوان Holoprosencephaly شناخته می شود.

وقتی این اتفاق بیفتد ، می تواند بر ویژگی های صورت تأثیر بگذارد و باعث نقصی مانند:

• شکاف لب و کام
• یک چشم یا چشم غیر طبیعی کوچک (میکروفالمی)
• عدم وجود 1 یا هر دو چشم (آنوفتالمی)
• کاهش فاصله بین چشم ها (هیپوتولوریسم)
• مشکلات توسعه معابر بینی
• ناهنجاری های دیگر صورت و سر عبارتند از:
• سر کوچکتر از اندازه طبیعی (میکروسفالی)
• قسمتی از پوست سر وجود ندارد (cutis aplasia)
• ناهنجاری های گوش و ناشنوایی
• سندرم پاتائو همچنین می تواند باعث مشکلات دیگری مانند:

نقص دیواری شکمی که در آن شکم به طور کامل در رحم ایجاد نمی شود و در نتیجه روده ها در خارج از بدن ایجاد می شود، و فقط توسط یک غشای پوشانده شده است - این به عنوان یک اگزومفالوس یا امفالوکوئل شناخته می شود

کیست غیر طبیعی در کلیه ها

آلت تناسلی غیر طبیعی کوچک در پسران

کلیتوریس بزرگ شده در دختران

همچنین ممکن است ناهنجاری های دست و پاها مانند انگشتان اضافی یا انگشتان پا (پلی دیکتیلی) و یک قسمت زیرین گرد به پاها وجود داشته باشد ، معروف به پاهای راکتر.

علل سندرم پاتائو

سندرم پاتائو به طور اتفاقی اتفاق می افتد و ناشی از کاری نیست که والدین انجام داده اند.

بیشتر موارد سندرم در خانواده ها اجرا نمی شود (آنها به ارث نمی رسند). آنها به طور تصادفی در حین تصور اتفاق می افتند ، هنگامی که اسپرم و تخمک ترکیب می شوند و جنین شروع به توسعه می کند.

خطا هنگامی رخ می دهد که سلول ها تقسیم می شوند ، در نتیجه یک نسخه اضافی یا بخشی از یک نسخه از کروموزوم 13 ، که به شدت بر رشد کودک در رحم تأثیر می گذارد ایجاد می گردد.در بسیاری از موارد ، کودک قبل از رسیدن به دوره کامل (سقط جنین) می میرد یا در بدو تولد مرده است

در 10 مورد از سندرم پاتائو ، مواد ژنتیکی بین کروموزوم 13 و کروموزوم دیگر دوباره تنظیم می شود. به این انتقال کروموزومی گفته می شود.

سندرم پاتائو که به همین دلیل بوجود می آید می تواند به ارث برسد.در 1 مورد دیگر ، فقط برخی از سلول ها نسخه اضافی کروموزوم 13 را دارند. این به عنوان Trisomy 13 Mosaicism شناخته می شود. گاهی اوقات ، تنها بخشی از 1 کروموزوم 13 اضافی است (تریزومی جزئی 13).علائم و ویژگی های هر دو موزایسیسم و ​​تریزومی جزئی نسبت به تریزومی ساده 13 شدیدتر است و در نتیجه نوزادان بیشتری طولانی تر زندگی می کنند.

غربالگری برای سندرم پاتائو

به شما یک آزمایش غربالگری برای سندرم پاتائو و همچنین سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18) از 10 تا 14 هفته بارداری ارائه می شود.آزمون شانس شما در داشتن کودک با این سندرم ها.

را نشان می دهد. آزمایش غربالگری ارائه شده در 10 تا 14 هفته بارداری ، آزمایش ترکیبی نامیده می شود زیرا شامل آزمایش خون و اسکن سونوگرافی است.

اگر تست های غربالگری نشان می دهد که شما خطر بیشتری برای داشتن یک کودک مبتلا به سندرم Patau دارید ، به شما یک آزمایش تشخیصی ارائه می شود تا از این نظر مطمئن شوید که آیا کودک شما این سندرم را دارد یا خیر.

این آزمایش کروموزومهای کودک شما را در نمونه ای از سلول های گرفته شده از او بررسی می کند.

برای به دست آوردن نمونه سلولی می توان از دو روش استفاده کرد: آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلای کوریونی (CVS).این آزمایشات تهاجمی برای از بین بردن نمونه ای از بافت یا مایع است تا بتواند برای حضور کپی اضافی کروموزوم 13 آزمایش شود.اخیراً آزمایش جدیدی انجام شده است که نمونه ای از خون از مادر گرفته می شود تا DNA کودک موجود در آن آزمایش شود.این به عنوان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد شناخته می شود و فقط به صورت خصوصی در دسترس است.

درمان و مدیریت سندرم پاتائو

هیچ درمان خاصی برای سندرم پاتائو وجود ندارد. در نتیجه مشکلات شدید سلامتی یک کودک تازه متولد شده با این سندرم خواهد داشت ، پزشکان معمولاً رویکردشان به حداقل رساندن ناراحتی و اطمینان از کودک قادر به تغذیه است.برای تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو که فراتر از چند روز اول زندگی زنده مانده اند ، مراقبت از آنها به علائم و نیازهای خاص آنها بستگی دارد.

اگر کودک شما به سندرم پاتائو تشخیص داده شده است ، قبل از تولد یا مدت کوتاهی پس از آن ، به شما مشاوره و پشتیبانی ارائه می شود.

آزمایش ژنتیکی برای والدین

اگر کودک آنها تحت تأثیر سندرم پاتائو ناشی از جابجایی کروموزومی باشد ، هر دو والدین باید کروموزوم خود را مورد تجزیه و تحلیل قرار دهند. آزمایشات برای کمک به والدین در برنامه ریزی برای بارداری های آینده انجام می شود ، نه به عنوان بخشی از روند تصمیم گیری برای بارداری فعلی.

نتایج آزمایش باعث می شود ارزیابی دقیق تری از احتمال ابتلا به سندرم مؤثر بر بارداری های آینده انجام شود.

سایر اعضای خانواده نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند و باید آزمایش شوند.

 

مطالب مرتبط :

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم | نتیجه آزمایش غربالگری

تفسیر آزمایش غربالگری دوم  | اعداد نرمال غربالگری اول

آزمایش غربالگری دوم | بهترین آزمایشگاه غربالگری

آزمایش غربالگری اول | آزمایشگاه غربالگری در تهران

 اعداد نرمال غربالگری اول، و یا رنج نرمال در آزمایش غربالگری اول که نشان دهنده سلامت جنین هست چقدر است؟ و با چه آزمایشی می توان به این اعداد رسید؟ مسلمان دقدقه بسیار از مادران باردار و همسران شان اطمینان از سلامت جنین و نوزاد که در آینده متولد می شود است.. برای این موضوع آزمایش غربالگری می تواند ابزار بسیار مناسبی برای تشخیص سلامت جنین باشد برای بهتر دانستند در این مورد بد نیست با موارد زیر آشنا شوید.

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

 

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یک اختلال نادر و تخریب کننده عصبی است که در آن کمبود یک آنزیم (هگزوزامینیداز A) منجر به تجمع بیش از حد برخی چربی ها (لیپیدها) معروف به گانگلیوزیدها در مغز و سلول های عصبی می شود. این تجمع غیر طبیعی گانگلیوزیدها منجر به اختلال در عملکرد سیستم عصبی مرکزی می شود. بیماری تای ساکس یک بیماری ذخیره لیزوزومی در نظر گرفته می شود. لیزوزوم ها واحدهای گوارشی اصلی در سلول ها هستند. آنزیم‌های درون لیزوزوم‌ها، مواد مغذی، از جمله کربوهیدرات‌های پیچیده و چربی‌ها (مانند گلیکوسفنگولیپیدها) را تجزیه یا «هضم» می‌کنند. هنگامی که یکی از این آنزیم های لیزوزومی (مانند هگزوزامینیداز A) از بین رفته یا بی اثر باشد، گلیکوسفنگولیپیدها در لیزوزوم شروع به تجمع می کنند. اگر تجمع بیش از حد این مواد در لیزوزوم وجود داشته باشد، سلول‌های سیستم عصبی تحلیل می‌روند و می‌میرند و یک پاسخ التهابی ایجاد می‌کند که آسیب به بافت اطراف را تشدید می‌کند.

 شایع ترین شکل بیماری تای ساکس، شکل شیرخوارگی است که می تواند در حدود 6 ماهگی به صورت کاهش بینایی و پاسخ مبهوت کننده مبالغه آمیز ظاهر شود و در نهایت به از دست دادن تدریجی مهارت ها و تشنج در سن 2 سالگی و مرگ زودرس در سن 5 سالگی پیشرفت کند. همچنین یک نوع نوجوانی از این بیماری وجود دارد که از حدود 5 سالگی شروع می شود در سنین و اشکال بزرگسالی بیماری تای ساکس که به عنوان بیماری تای ساکس دیر شروع (LOTS) نیز شناخته می شود، در اواخر نوجوانی و بعد از آن شروع می شود. هر سه شکل بیماری تای ساکس به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسند و سن شروع آن تابعی از میزان، در صورت وجود، فعالیت باقیمانده آنزیم است.

علائم و نشانه ها

بیماری تای ساکس نوزادی

شکل نوزادی بیماری تای ساکس با فقدان کامل فعالیت آنزیم هگزوزامینیداز A مشخص می شود. این اختلال اغلب به سرعت پیشرفت می کند و منجر به زوال قابل توجه شناختی و فیزیکی می شود.

 

نوزادان ممکن است در بدو تولد کاملاً بی تأثیر به نظر برسند. علائم اولیه، که معمولاً بین 3 تا 6 ماهگی ایجاد می‌شوند، می‌توانند شامل ضعف خفیف عضلانی، انقباض یا تکان دادن ماهیچه‌ها (تکان‌های میوکلونیک) و یک واکنش مبالغه‌آمیز ، مانند صدای ناگهانی یا غیرمنتظره باشند. پاسخ مبهوت ممکن است تا حدی به دلیل افزایش حساسیت به صدا باشد (حساسیت آکوستیک)

بین شش تا 10 ماهگی، نوزادان مبتلا ممکن است مهارت های حرکتی جدیدی به دست نیاورند. آنها ممکن است دیگر تماس چشمی نداشته باشند و حرکات چشم غیرمعمولی وجود داشته باشد. آنها ممکن است بی حال و تحریک پذیر باشند. با افزایش سن نوزادان مبتلا، ممکن است رشد آهسته، ضعف عضلانی پیشرونده و کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) را تجربه کنند. همچنین نوزادان مبتلا ممکن است از دست دادن تدریجی بینایی، اسپاسم عضلانی غیرارادی (میوکلونوس)، حرکات آهسته و سفت (اسپاستیسیته) و از دست دادن مهارت‌های قبلی (مانند رگرسیون روانی حرکتی) مانند خزیدن یا نشستن را نشان دهند.

 یکی از علائم بارز بیماری تای ساکس ایجاد یک لکه قرمز ماکولا است. این یافته چشم‌شناسی از تجمع غیرطبیعی مواد هضم نشده رنگ پریده در ماکولا ناشی می‌شود که با پس‌زمینه شفاف نازک فووئال در تضاد است و عروق غنی مشیمیه طبیعی را نشان می‌دهد. این یافته مشخصه تقریباً 90 درصد از افراد مبتلا به بیماری تای ساکس نوزادی رخ می دهد.

  با افزایش سن نوزادان مبتلا، ممکن است عوارض جدی تری از جمله تشنج، مشکل در بلع، از دست دادن بینایی، فلج و کاهش شنوایی پیشرونده ایجاد شود. نقایص شناختی اضافی ممکن است شامل سردرگمی، سرگردانی و/یا زوال توانایی های فکری باشد. در نهایت، نوزادان ممکن است نسبت به محیط خود و محیط اطراف واکنشی نشان ندهند در سن سه تا پنج سالگی، عوارض تهدید کننده زندگی مانند پنومونی آسپیراسیون که منجر به نارسایی تنفسی می شود، شروع می شود.

  بیماری نوجوانان (تحت حاد) تای ساکس

 شروع بیماری تای ساکس نوجوانان می تواند بین 2 تا 10 سالگی باشد. یکی از اولین نشانه ها اغلب دست و پا چلفتی و ناهماهنگی است. این به این دلیل رخ می دهد که کودکان مبتلا در کنترل حرکات بدن خود مشکل دارند (آتاکسی). کودکان تمایل به کاهش تدریجی گفتار، مهارت های زندگی و توانایی های فکری دارند. افراد مبتلا ممکن است دچار لکه قرمز گیلاسی در چشم شوند یا نشوند. انحطاط اعصاب بینایی (آتروفی بینایی) ممکن است رخ دهد. برخی از کودکان ممکن است به رتینیت پیگمانتوزا مبتلا شوند، از دست دادن پیشرونده و تخریب سلول‌های شبکیه که ابتدا اشکال و رنگ‌ها کدگذاری می‌شوند. کودکان آسیب دیده کمتر نسبت به محیط و محیط اطراف خود واکنش نشان می دهند. عوارض تهدید کننده زندگی معمولاً در حدود 15 سالگی رخ می دهد.

  تای ساکس دیر شروع

تظاهرات و علائم مرتبط با بیماری تای ساکس با شروع دیررس بسیار متفاوت است. شروع بیماری ممکن است از اواخر نوجوانی تا هر زمانی در بزرگسالی متفاوت باشد. این تنوع ممکن است حتی در اعضای آسیب دیده یک خانواده رخ دهد. به عنوان مثال، در یک خانواده خاص ممکن است یک فرد در دهه 20 سالگی علائم داشته باشد، در حالی که فرد دیگری با علائم جزئی نسبتاً خفیف‌تر به 60 یا 70 سالگی برسد. پیشرفت این اختلال بسیار کندتر از اشکال نوزادی یا نوجوانی بیماری است.

  علائم اولیه مرتبط با بیماری تای ساکس با شروع دیررس ممکن است شامل ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده (آتروفی نوروژنیک)، ناهماهنگی و دست و پا چلفتی ناشی از اختلال عملکرد مخچه (آتاکسی) یا تظاهرات حاد روانپزشکی باشد. با افزایش سن افراد مبتلا، انقباض عضلانی (فاسیکولاسیون)، گرفتگی، ضعف و تحلیل عضلانی پیشرفت می کند که ترجیحاً بر عضلات چهارسر ران و خم کننده ران و بعداً بر عضلات سه سر ران تأثیر می گذارد. بیماران باید زانوهای خود را در حالت هایپراکستنشن قفل کنند می توانند بایستند و وزن خود را تحمل کنند. عدم انجام این کار منجر به زمین خوردن و در نهایت نیاز به وسیله ای برای کمک به راه رفتن می شود. بیماران ممکن است لرزش و تکلم پیشرونده (دیسرتری) را نشان دهند. مشکلات بلع (دیسفاژی) ممکن است در اواخر بیماری ظاهر شود. برخی از افراد مبتلا تظاهرات روانپزشکی حاد (شیدایی، افسردگی حاد یا روان پریشی) را تجربه می کنند که ممکن است به مراقبت های روانپزشکی اضطراری نیاز داشته باشد. با گذشت زمان، مشکلات شناختی از جمله اختلال در عملکرد اجرایی و برخی مشکلات حافظه ممکن است ظاهر شوند.

  علل

بیماری تای ساکس در اثر تغییر (جهش) در ژن زیرواحد آلفا هگزوزامینیداز (HEXA) ایجاد می شود. ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای ساختار اساسی پروتئین‌ها ارائه می‌دهند که همگی در بسیاری از عملکردها و ساختار بدن نقش مهمی دارند. هنگامی که یک جهش در یک ژن رخ می دهد، محصول پروتئین ممکن است معیوب، ناکارآمد یا وجود نداشته باشد. بسته به عملکرد پروتئین، این می تواند بر بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز تأثیر بگذارد.

ژن HEXA پروتئین HEXA را کدبندی می کند که زیر مجموعه آنزیم هگزوزامینیداز A است. بیش از 80 جهش مختلف از ژن HEXA در بیماران مبتلا به این بیماری شناسایی شده است.

 در بیماری تای ساکس نوزادی، فقدان کامل هگزوزآمینیداز A وجود دارد. در بیماری تای ساکس نوجوانان و دیررس، فعالیت آنزیم هگزوزآمینیداز A کم، اما هنوز مقداری باقیمانده وجود دارد که توضیح می دهد که چرا این اختلالات ممکن است شدت کمتری داشته باشند و در یک دوره پیشرفت کنند. سرعت کمتری نسبت به بیماری تای ساکس نوزادی دارد.

  بیماری تای ساکس یک بیماری اتوزومال مغلوب است. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق می‌افتد که فردی دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی را به ارث می‌برد، یکی از هر یک از والدین. اگر فردی یک نسخه طبیعی از ژن را از یکی از والدین و یک نسخه غیرطبیعی (جهش یافته) ژن را از والدین دیگر به ارث ببرد، آن شخص ناقل است اما به بیماری مبتلا نمی شود. خطر این که دو والدین ناقل هر دو ژن تغییر یافته را منتقل کنند و فرزندی مبتلا داشته باشند با هر بارداری 25 درصد است. خطر داشتن فرزند ناقل در هر بارداری 50 درصد است. شانس دریافت ژن های طبیعی از هر والدین برای کودک 25 درصد است. این خطر برای مردان و زنان یکسان است.

  تشخیص

 تشخیص بیماری تای ساکس ممکن است با یک ارزیابی بالینی کامل و آزمایش‌های تخصصی مانند آزمایش‌های خونی که سطح فعالیت آنزیمی هگزوزآمینیداز A را اندازه‌گیری می‌کند تأیید می شود. آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی برای جهش در ژن HEXA می‌تواند تشخیص بیماری تای ساکس را تأیید کند. . با ظهور پانل های ژنی گسترده تر و توالی یابی اگزوم و کل ژنوم، بیماران بیشتری در ابتدا با آزمایش مولکولی و سپس تایید آنزیمی تشخیص داده می شوند.

 ممکن است بر اساس آزمایشات تخصصی مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) قبل از تولد (قبل از تولد) به تشخیص بیماری تای ساکس مشکوک شود. در طول آمنیوسنتز، نمونه‌ای از مایعی که جنین در حال رشد را احاطه کرده است، برداشته می‌شود، در حالی که CVS شامل برداشتن نمونه‌های بافت از بخشی از جفت است. این نمونه ها برای تعیین فعالیت هگزوزامینیداز A مورد مطالعه قرار می گیرند.

 تشخیص پیش از تولد نیز از طریق آزمایش ژنتیکی مولکولی نمونه‌های بافتی که از طریق CVS یا آمنیوسنتز به دست می‌آیند، امکان‌پذیر است، به‌ویژه اگر جهش(های) عامل بیماری در ژن HEXA در خانواده شناخته شده باشد.

 آزمایش ناقل بیماری Tay-Sachs را می توان از یک نمونه خون انجام داد و تعیین می کند که آیا یک فرد حامل یک نسخه بیماری زا از ژن HEXA است یا خیر. بستگان افراد مبتلا به بیماری تای ساکس می توانند برای تعیین ناقل بودن آنها آزمایش شوند. زوج هایی که قصد دارند بچه دار شوند و اجداد یهودی دارند (نه فقط اشکنازی) توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری تحت غربالگری ناقل قرار گیرند.

  برای زوج هایی که متوجه می شوند حامل هستند، گزینه های مختلفی برای تشکیل خانواده وجود دارد. این گزینه ها شامل فناوری های کمک باروری (ART) مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) و فرزندخواندگی است. به زوج ها توصیه می شود برای بحث در مورد این گزینه ها با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

 مشاوره ژنتیک است برای کمک به خانواده ها در تصمیم گیری های آزمایش، تفسیر نتایج آزمایش و درک پوشش بیمه درمانی موجود است. خانواده ها به شدت تشویق می شوند که به دنبال یک مشاور ژنتیک باشند، به ویژه قبل از غربالگری ناقل، تا در هنگام تصمیم گیری در مورد مراقبت های بهداشتی ژنتیک بیشتر از آنها مطلع شوند.

 درمان های استاندارد

 هیچ درمان تایید شده ای برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. درمان به سمت مدیریت علائم فردی هدایت می شود. متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، آسیب شناسان گفتار، متخصصانی که مشکلات شنوایی را ارزیابی و درمان می کنند (شنوایی شناسان)، متخصصان چشم و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است نیاز به همکاری داشته باشند تا برنامه ای برای درمان کودک آسیب دیده ایجاد کنند.

 به دلیل احتمال مشکلات تغذیه، شیرخواران باید از نظر وضعیت تغذیه و هیدراتاسیون مناسب تحت نظر باشند. غذایی حمایت و مکمل ممکن است لازم باشد. گاهی اوقات، قرار دادن یک لوله تغذیه برای کمک به جلوگیری از ورود تصادفی غذا، مایع یا سایر مواد خارجی به ریه ها (آسپیراسیون) ضروری است.

 داروهای ضد تشنج ممکن است برای درمان تشنج در برخی از افراد مبتلا به بیماری تای ساکس استفاده شود، اما ممکن است در همه افراد موثر نباشد. انواع و دفعات تشنج می تواند در طول زمان در برخی افراد تغییر کند که نیاز به تغییر در نوع دارو یا دوز دارد.

 مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده های آنها توصیه می شود. حمایت روانی اجتماعی برای کل خانواده توصیه می شود.

 

مطالب مرتبط :

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم | نتیجه آزمایش غربالگری

آزمایش غربالگری بارداری  | تفسیر آزمایش غربالگری دوم

آزمایش غربالگری دوم | بهترین آزمایشگاه غربالگری

آزمایشگاه غربالگری در تهران | هزینه آزمایش غربالگری

آزمایش غربالگری دوم یا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم (STS) یک آزمایش غربالگری است که در سه ماهه دوم بارداری (زمانی که حدوداً چهار یا پنج ماهه باردار هستید) موجود است، این آزمایشات  شامل آزمایش خون است و بنابراین خطری برای بارداری ندارد. این آزمایش می‌تواند شانس داشتن نوزادی با تریزومی ۲۱ (سندرم داون) و تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) را به شما بگوید. در آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت تهران(رویال تهران) تمامی آزمایشات مرتبط با بارداری با بهره مندی از بهتر تجهیزات آزمایشگاهی و با به کارگیری پرسنل آموزش دیده و براساس جدید ترین متد های روز دنیا و با بالاترین استاندارد های روز امریکا و اروپا صورت می پذیرد.

غربالگری سه ماهه دوم

نحوه دریافت STS

اگر مایل به دریافت STS هستید با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون برای STS را می توان از 14 هفته و 0 روز تا 20 هفته و 6 روز بارداری انجام داد.

چه کسانی نباید STS داشته باشند؟

STS نباید در موارد زیر انجام شود:

1-شما در سه ماهه اول بارداری هستید و به سونوگرافی نیمه شفاف دسترسی دارید. به جای STS، غربالگری سه ماهه اول (eFTS) را انجام دهید.

2-قبلاً یک نتیجه «کم خطر» از آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) دریافت کرده‌اید، یا منتظر نتایج NIPT خود هستید.

 3-بیش از یک نوزاد (دوقلو، سه قلو، چهار قلو و غیره) وجود دارد.

 4-حاملگی پس از لقاح آزمایشگاهی (IVF) اتفاق افتاد و جنین ها از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT-A) در طول این فرآیند غربالگری شدند. PGT-A شامل غربالگری جنین ها از نظر تفاوت های کروموزومی، از جمله تریزومی 21 و تریزومی 18 است. PGT-A یک غربالگری بسیار موثر است، به این معنی که می تواند اکثر جنین های دارای تریزومی 21 و تریزومی 18 را انتخاب کند. STS برای بارداری هایی که دارای PGT هستند توصیه نمی شود. ، زیرا PGT-A اطلاعات  بهتری را نمایش می دهد.

 تست چگونه کار می کند

 این آزمایش تمام اطلاعات زیر را ترکیب می‌کند تا به شما در مورد شانس بچه دار شدن مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 18 بگوید. حتی اگر سونوگرافی برای این آزمایش ضروری نباشد ولی، یک سونوگرافی معمولی دقت STS و چگونگی انرا بهبود می‌بخشد.

 1- سن شما در زمان تولد

 شانس بیشتری برای تفاوت های کروموزومی مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 وجود دارد با افزایش سن فرد باردار. اگر بارداری از طریق IVF اتفاق افتاده باشد، سن تخمک در نظر گرفته می شود (خواه تخمک خود شما باشد یا یک تخمک اهداکننده)

 2- نتیجه آزمایش خون

  آزمایش خون برای STS مقدار 4 هورمون (یا ماده شیمیایی) مختلف را که در خون شما وجود دارد اندازه گیری می کند:

  گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) - هورمونی که در دوران بارداری توسط جفت ساخته می شود

 آلفا فتوپروتئین (AFP) - پروتئینی که توسط کبد کودک ساخته می شود

 inhibin-A - پروتئینی که توسط جنین و جفت ساخته می شود

 استریول غیر کونژوگه (uE3) - شکلی از استروژن که در دوران بارداری افزایش می یابد

 3-اطلاعات دیگر در مورد شما

 پزشک از شما سؤالاتی درباره شما می پرسد که دقت آزمایش را بهبود می بخشد. از شما در مورد هویت نژادی، وضعیت دیابت، سابقه مصرف سیگار در بارداری، وزن و اینکه آیا بارداری از طریق لقاح آزمایشگاهی اتفاق افتاده است، سؤال می شود.

 نتایج به چه معنا خواهند بود؟

 هنگامی که گزارش STS خود را دریافت می کنید، به احتمال زیاد می گوید که نتیجه ای دارید که «صفحه نمایش منفی» است. این بدان معناست که شانس کمتری برای داشتن فرزندی با تریزومی 21 دارید. اگر گزارش شما حاوی اطلاعاتی در مورد تریزومی 18 نیست، می توانید فرض کنید که برای این تفاوت کروموزوم نیز یک نتیجه "منفی " دارید.

  برخی از افراد یک نتیجه " مثبت" دریافت خواهند کرد، به این معنی که شانس بیشتری برای داشتن نوزادی با تریزومی 21 یا تریزومی 18 وجود دارد. در آن زمان آزمایشات بیشتری به شما ارائه خواهد شد.

  در هر دو حالت " منفی" و " مثبت"، گزارش همچنین به شما شانس خاصی می دهد که کودک شما تریزومی 21 دارد. برای مثال، یک نتیجه ممکن ممکن است 1 در 50 یا 1 در 700 مورد شانس که نوزاد تریزومی 21 داشته باشید را نشان دهد.

تریزومی 21 (سندرم داون) چیست؟

تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری کروموزومی در انسان است که حدود 5000 نوزاد متولد هر ساله دارد.

تریزومی 21 همچنین به عنوان سندرم داون شناخته می شود ، یک وضعیت ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. بیشتر نوزادان 23 کروموزوم را از هر والدین به ارث می برند ، در مجموع 46 کروموزوم. با این حال ، نوزادان مبتلا به سندرم داون ، به جای جفت معمول ، با سه کروموزوم در موقعیت 21 قرار می گیرند.

 نمونه های دیگر تریسومی در موقعیت 13 و 18 اتفاق می افتد. تریزومی 21 شایع ترین این سه است که در هر 691 زایمان در 1 اتفاق می افتد. این اختلال برای اولین بار در سال 1866 توسط جان لانگدون داون ، پزشک انگلیسی ، شناسایی شد و بعداً به نام وی نامگذاری شد.

با رشد کودک شما مبتلا به سندرم داون ، او در معرض خطر بیشتری برای برخی از مشکلات پزشکی قرار دارد و ممکن است دچار موارد زیر شود:

•  بیماری قلبی مادرزادی
• ناهنجاری های دستگاه گوارش
• مشکلات اسکلتی عضلانی و حرکتی
• اختلالات ستون فقرات مانند اسکولیوز
• اختلالات غدد درون ریز
• صرع
• از دست دادن شنوایی
• گفتار آپراکسیا (مشکل در صداهای گفتار)
• اختلالات خواب
• اختلالات تغذیه
• ناتوانی های توسعه (ناتوانی های یادگیری ، ناتوانی های فکری و اوتیسم)
• مشکلات در هر یک از این مناطق می تواند بر رشد و رفتار فرزند شما تأثیر بگذارد.

 

دلیل

سندرم داون به دلیل کپی اضافی کروموزوم 21 رخ می دهد ، که می تواند باعث شود بدن و مغز متفاوت از کودک بدون سندرم رشد کند.

 خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون با افزایش سن زن افزایش می یابد - زنان بزرگتر از 35 سال غالباً تشویق می شوند که آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از نوزادان متولد نشده خود انجام دهند

 علائم و نشانه ها:

علائم سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 ویژگی های متمایز صورت

ناتوانی های فکری خفیف تا متوسط

مشکلات قلب ، کلیه و تیروئید

بسیاری از عفونت های تنفسی ، از سرماخوردگی گرفته تا برونشیت و پنومونی

ناهنجاری های اسکلتی ، از جمله ستون فقرات ، لگن ، پا و دست

مفاصل انعطاف پذیر و عضلات ضعیف و فلاپی

بیش از حد ساکت

کمتر به محرک پاسخ می دهد

بینایی و اختلال شنوایی

انگشت کوچک خمیده به سمت داخل

فضای گسترده بین انگشتان بزرگ و دوم

چین و چروک عمیق روی کف پا و یک یا هر دو دست

 

آزمایش و تشخیص

آزمایشات برای تأیید سندرم داون اغلب قبل از تولد نوزاد از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) انجام می شود. برای آمنیوسنتز ، یک سوزن از طریق دیواره شکم مادر به کیسه آمنیوتیک وارد می شود و یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک گرفته شده و آزمایش می شود.

اگر فرزند شما به طور قبل از تشخیص سندرم داون تشخیص داده نشده بود ، تشخیص معمولاً بر اساس ظاهر جسمی فرزند شما از بدو تولد شروع می شود. پزشکان از شما می خواهند یک تاریخچه پزشکی کامل خانوادگی ، معاینه فیزیکی فرزند خود را انجام دهید و کروموزوم فرزندتان را تجزیه و تحلیل می کنند. پس از تشخیص ، آزمایش اضافی ممکن است سفارش داده شود

 

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش ژنتیکی ، که در آن نمونه ای از بزاق فرزند شما برای شناسایی DNA فرزند شما استفاده می شود.

آزمایش خون ، که می تواند به تعیین مصرف و اثربخشی دارو ، بیماری های بیوشیمیایی و عملکرد اندام کمک کند.

اشعه ایکس ، که تصاویر استخوان ها را نشان می دهد.

تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) ، که از ترکیبی از آهنرباهای بزرگ ، رادیو فواید و رایانه برای تولید تصاویر دقیق از اندام ها و ساختارهای موجود در بدن استفاده می کند.

اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) ، که از ترکیبی از اشعه ایکس و فناوری رایانه برای تولید تصاویر مقطعی ("برش") بدن استفاده می کند.

درمان:

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان هنگامی انجام می شود که برخی از موارد - مانند مشکلات قلبی ، نقاط ضعف عضلات یا منحنی ستون فقرات - رخ داده و نیاز به درمان دارند.

 بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون نیز با انواع مختلفی از شرایط ثانویه که در بدو تولد وجود دارد تشخیص داده می شوند و در زمان جوانی کودک شما قابل درمان هستند. این اغلب در مورد شرایطی مانند مشکلات قلبی ، ناهنجاری های دست و پا صادق است.

 در موارد دیگر ، عوارض ناشی از سندرم داون ممکن است تنها با رشد فرزند شما مشهود یا مشکل ساز باشد. این اغلب در مورد ناهنجاری های نخاعی مانند اسکولیوز و شرایط لگن که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد صادق است.

وضعیت هر کودک متفاوت است ، بنابراین درمان به صورت موردی تعیین می شود.

 

مطالب مرتبط :

بهترین آزمایشگاه غربالگری | آزمایشگاه پاتوبیولوژی رسالت تهران

آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایشگاه غربالگری | آزمایش غربالگری مادران باردار