تفسیر آزمایش G6pd چیست و چه زمانی اندازه گیری می شود
G6dp یا گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز آنزیمی است که کمبود آن می تواند خطر همولیز، یعنی روند تخریب گلبول های قرمز خون را افزایش دهد.
G6pd به چه معناست؟
گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6pd) آنزیمی است که در تمام سلول ها یافت می شود و مسئول تولید انرژی است. G6pd همچنین مسئول محافظت از سلول ها در برابر محصولات فرآیندهای متابولیک و اثرات سمی احتمالی آنها است. در میان سلول هایی که این آنزیم در آنها وجود دارد گلبول های قرمز نیز وجود دارد. در صورت وجود کمبود G6pd، در نتیجه، خطر همولیز - یعنی فرآیند تخریب گلبول‌های قرمز خون - می‌تواند افزایش یابد زیرا آنها نسبت به آسیب اکسیداتیو حساس‌تر می‌شوند.
کسری از گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز نیز به عنوان فاویسم شناخته می شود. این آسیب شناسی که می تواند منجر به بحران همولیتیک شود، ارثی است و یکی از شایع ترین کمبودهای آنزیمی در جهان است که 400 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. علت آن در جهش ژن G6pd است که به طور معمول با کاهش عملکرد آنزیم خود را نشان می دهد.
بحران همولیتیک چیست؟
بحران همولیتیک یا همولیز حاد وضعیتی است که در اثر تخریب گلبول های قرمز خون ایجاد می شود که می تواند با تب، لرز و درد در ناحیه کمر ظاهر شود. در اشکال شدیدتر بحران، بیمار ممکن است علائم دیگری مانند یرقان و بزرگ شدن طحال را نیز تجربه کند.
امتحان شامل چه مواردی است؟
تست G6pd آزمایشی است که برای اندازه گیری فعالیت این آنزیم و شناسایی هر گونه کمبودی که می تواند منجر به یک سری پیامدهای بالینی شود استفاده می شود.
نتیجه مثبت آنالیزها باید با بررسی کمی برای اندازه گیری مقدار دقیق این آنزیم دنبال شود.
چه زمانی و چرا این آزمایش تجویز می شود؟
دوز آنزیم G6pd معمولاً ممکن است برای افرادی درخواست شود که علائم مرتبط با کم خونی مانند:
- احساس خستگی
- رنگ پریدگی
- تاکی کاردی دارند
این آزمایش را می‌توان در صورت زردی که با تغییر رنگ زرد پوست و صلبیه (قسمت سفید چشم) خود را نشان می‌دهد نیز تجویز کرد. معمولاً بیمارانی که این علائم را تجربه می‌کنند در سایر آزمایش‌های آزمایشگاهی مانند بیلی روبین که غلظت آن افزایش می‌یابد و هموگلوبین در ادرار نیز تغییر می‌کند. برعکس، با افزایش گلبول های قرمز نابالغ به نام رتیکولوسیت، تعداد گلبول های قرمز کاهش می یابد.
شرایط بالینی وجود دارد که توصیه میشود از انجام آزمایش خودداری شود و در عوض آن را به تعویق بیندازند.
مثلا ازمایش تنها زمانی باید تجویز شود که مرحله حاد آسیب شناسی برطرف شود و در طول بحران همولیتیک توصیه نمی شود. دلیل آن در این واقعیت نهفته است که در این شرایط فقط جوانترین گلبول های قرمز خون که با فعالیت G6pd بالا مشخص می شود، قابل مشاهده هستند، زیرا گلبول های مسن تر با کمبود آنزیم از بین می روند. به همین دلیل است که باید چند هفته صبر کرد، (یعنی زمان لازم برای بلوغ گلبول های قرمز).
اندازه گیری G6pd همچنین می تواند درخواست شود:
برای کودکانی که زردی مداوم را تجربه می کنند
برای افرادی که حداقل یک بار کم خونی همولیتیک داشته اند
برای افرادی که در 24 تا 48 ساعت قبل از بحران همولیتیک در معرض انواع خاصی از داروها، قرار گرفته‌اند.
همچنین در صورت لزوم تایید تصویر بالینی که پس از اولین اندازه گیری ظاهر شد، می توان آزمایش را تکرار کرد.
چه نمونه ای مورد نیاز است؟
برای اندازه گیری آنزیم G6pd، نمونه برداری از خون وریدی کافی است اما در نوزادان تازه متولد شده یک قطره خون از طریق پاشنه پا کافی است.
چگونه برای تست آماده شوید؟
به طور کلی هیچ آمادگی خاصی برای انجام این آزمایش وجود ندارد. با این حال، همانطور که پیش بینی می شود، ترجیح داده می شود که معاینه چند هفته پس از رفع علائم حاد به تعویق بیفتد.
نتایج آزمایش به ما چه می گوید؟
تفسیر نتایج این آزمون به عوامل مختلفی بستگی دارد: از جمعیت مرجع، تا سن افراد، جنسیت.
به عنوان مثال، با توجه به سن، مقادیر فیزیولوژیکی G6pd در نوزادان بیشتر از بزرگسالان است.
به طور کلی، احتمال اینکه بیمار به دنبال قرار گرفتن در معرض عواملی که باعث استرس اکسیداتیو می شود، اختلالاتی را تجربه کند، هر چه سطح فعالیت آنزیم G6pd کمتر باشد، بیشتر است.
پس از آن، ژن این آنزیم فقط در کروموزوم X قرار می گیرد ، می توان کمبود آن را در افراد مذکری که سطح طبیعی فعالیت G6pd دارند، حذف کرد.
اما در مورد جمعیت زن که دو احتمال دارد فرد مورد معاینه ناقل سالم باشد، وضعیت متفاوت است.
جهش چگونه منتقل می شود؟
همانطور که پیش‌بینی کردیم، جهش‌هایی که منجر به کمبود G6pd می‌شوند در کروموزوم X قرار دارند. بیش از 440 نوع کمبود وجود دارد. از آنجایی که جمعیت مرد یک نسخه از کروموزوم X دارند، ژن جهش‌یافته منجر به ایجاد کروموزوم X بیماری میشود..
در غیر این صورت، زنانی که دارای دو کروموزوم X هستند، در بیشتر موارد ناقل سالم و بدون علامت هستند، تنها در صورت وجود جهش در یک ژن. موارد نادری وجود دارد که در آن زن، که می تواند ژن جهش یافته را به فرزندان پسر منتقل می کند، دارای دو ژن جهش یافته است و کمبود آن را به صورت واضح بیان می کند.
اگر زنان ناقل هتروزیگوت باشند، یعنی فقط در یکی از دو کروموزوم X ژن جهش یافته را داشته باشند، شانس انتقال این کمبود به فرزندانشان یک به دو است. از سوی دیگر، زنان هموزیگوت، یعنی کسانی که دارای جهش در هر دو کروموزوم X هستند، این کمبود را به تمام فرزندان خود منتقل می کنند.
درمان کمبود G6pd
استراتژی اصلی برای درمان کمبود G6pd شامل مراقبت های حمایتی در طول مراحل حاد بحران های همولیتیک است. با این حال، می توان با حذف عوامل محرک که، همانطور که دیدیم، داروها یا سایر مواد از جمله در واقع لوبیا باشد، مداخله پیشگیرانه انجام داد.
در نهایت، تنها در موارد نادر تزریق خون ضروری است.
معرفی
فاویسم یک تغییر ژنتیکی مرتبط با کمبود یک آنزیم، یعنی گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) است که برای انجام یک فرآیند متابولیک خاص به نام مسیر پنتوز فسفات ضروری است. این وضعیت با عواقب جدی از نظر عملکرد گلبول های قرمز خون که آسیب دیده اند و باعث کم خونی همولیتیک حاد، یک وضعیت بالقوه خطرناک، ظاهر می شود.
جبران خسارت با مصرف لوبیا در بیمار ایجاد می شود، از این رو نام پاتولوژی (همچنین بیماری لوبیا پخته) نامیده می شود، اگرچه تا به امروز مشاهده شده است که همه افراد تحت تأثیر این حبوبات خاص قرار نگرفته اند. بنابراین توجه به این نکته مهم است که اگر در گذشته اصطلاح فاویسم گاهی اوقات به عنوان مترادف کمبود G6PD استفاده می شد، اکنون مشخص شده است که در عوض یک استفاده نادرست است، زیرا همه افراد مبتلا به کمبود آنزیم واکنش بالینی مرتبطی را نشان نمی دهند. همه افراد فاویسم کمبود G6PD را نشان می دهند، اما همه افراد دارای کمبود G6PD فاویسم را نشان نمی دهند.
این بیماری همچنین باید از حساسیت به لوبیا که علل و تظاهرات آن کاملاً متفاوت است، متمایز شود. در نهایت، علائم همچنین می تواند به مصرف نخود فرنگی و برخی داروها یا مواد مرتبط باشد یا حتی به دنبال انواع خاصی از عفونت ها (هپاتیت A و هپاتیت B) رخ دهد.
انتقال بیماری از طریق وراثت کروموزوم X با ماهیت جنسی اتفاق می افتد، بنابراین عمدتاً جنسیت مرد را تحت تأثیر قرار می دهد (زنان ناقل سالم هستند). با این حال، آسیب شناسی کاملاً رایج است، تخمین زده می شود که تقریباً 7.5٪ از جمعیت جهان از آن رنج می برند، اگرچه اکثر آنها تظاهرات علامتی ندارند.
این بیماری از زمان های قدیم شناخته شده است، به طوری که فیلسوف فیثاغورث در میان قوانین خطاب به شاگردان خود، ممنوعیت خوردن لوبیا یا حتی دست زدن به آنها را بیان کرده است.
سطوح مختلفی از شدت فاویسم وجود دارد که بر اساس کمبود آنزیم G6PD و پیامدهای بالینی این کمبود شناسایی می شود:
کمبود شدید کلاس I :1 تا 4 درصد فعالیت آنزیمی باقیمانده
کمبود متوسط کلاس II :3 تا 10 درصد فعالیت آنزیمی باقیمانده
کمبود متوسط کلاس III10 تا 40 درصد فعالیت آنزیمی باقیمانده
نوع بدون کمبود (کلاس IV)
افزایش فعالیت آنزیمی (کلاس V)
معمولاً آسیب شناسی تا لحظه دریافت احتمالی مواد محرک پنهان است و پس از آن در عرض 48-24 ساعت علائمی مانند درد شکم، تاکی کاردی، تب، تهوع و استفراغ ممکن است ظاهر شود. در کودکان بسیار کوچک، تظاهرات بالینی فاویسم می تواند منجر به عوارض جدی و دائمی از جمله فلج، ناتوانی ذهنی و ناشنوایی شود.
تشخیص فاویسم قبل از هر چیز بالینی است که متعاقباً انجام می شود بررسی دقیق آنامنسیک و ارزیابی علائم به دنبال عوامل محرک احتمالی آشکار می شود. از طریق آزمایش خون، هر گونه کمبود آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز می‌تواند متعاقباً مشخص شود.
امروزه با انجام آزمایشات نوزادی نیز می توان کمبود را تشخیص داد. هیچ درمانی برای فاویسم وجود ندارد، اما می توان با پرهیز از مصرف مواد غذایی و داروهایی که می توانند علائم را تحریک کنند، از علائم و عوارض آن جلوگیری کرد.
در واکنش‌های علامتی جدی‌تر، در صورت نارسایی کلیوی، باید به تزریق خون یا دیالیز متوسل شد.
علت
علت فاویسم را باید در کمبود آنزیم گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) و ماده حاصل از آن گلوتاتیون که مسئول محافظت از گلبول های قرمز خون در برابر مواد اکسید کننده است، جستجو کرد.
در غیاب آن، توسعه آسیب به گلبول های قرمز خون مشاهده می شود و در نتیجه شرایط کم خونی همولیتیک حاد.آسیب به گلبول های قرمز با مصرف برخی از مواد با ویژگی های اکسید کننده، از جمله:
- نخود و لوبیا حتی اگر به طور غیر مستقیم از طریق شیردهی مصرف شود
- گرده های گیاهی
- برخی از مواد مانند نفتالین، منتول
- برخی از داروهای خاص:
- ضد تب
- داروهای ضد درد
- داروهای ضد مالاریا
- سالیسیلات ها
- کینیدین
- متیل تیونیوم کلرید (متیلن بلو)
همراه است. همچنین می تواند نتیجه فرآیندهای عفونی باشد، مانند:
- هپاتیت A و هپاتیت B
- سیتومگالوویروس
- ذات الریه
انتقال
فاویسم یک بیماری ارثی و مغلوب است، بنابراین دو نسخه از ژن جهش یافته برای بروز علائم ضروری است: از آنجایی که ژن G6PD روی کروموزوم جنسی (هتروزوم) قرار دارد. ، زنان (XX) معمولاً ناقلان سالم هستند (به جز در موارد نادر هموزیگوسیتی)، در حالی که مردان (XY) بیشتر در معرض تظاهرات بالینی این بیماری هستند.
کمبود به عنوان یک مزیت بیولوژیکی؟
کمبود G6PDH شایع ترین کمبود آنزیم انسانی است، به ویژه در جمعیت های قومی آفریقایی، خاورمیانه و جنوب آسیا شایع است، احتمالاً به این دلیل که در این افراد این وضعیت به شکل خاصی از مقاومت در برابر مالاریا، به قیمت خطر بروز علائم، ترجمه می شود.
علائم
در اکثر بیماران فاویسم بدون علامت است، بنابراین بدون علائم واضح است، که در عوض منحصراً هنگام مصرف مواد خطرناک در 24-48 ساعت بعد بحران فاویک ناشی از آن ظاهر می شود
ازجمله:
- لرز و تب
- حالت تهوع و استفراغ
- رنگ پریدگی
- تاکی کاردی
- فشار خون پایین
- هماچوری (خون در ادرار)
- خستگی
- سردرد
- مشکلات تنفسی
عوارض
علائم شناسی گزارش شده توسط افراد مبتلا به فاویسم، پس از مصرف مواد دخیل، متنوع است. شایع ترین و مرتبط ترین عوارض عبارتند از:
کم خونی همولیتیک: کاهش توانایی رساندن اکسیژن به بافت ها
اضافه بار کلیه ها با نارسایی احتمالی متعاقب کلیوی، ناشی از مقدار بیش از حد هموگلوبین موجود در جریان خون (ناشی از تجزیه گلبول های قرمز)
زردی همولیز
فروپاشی قلب و گردش خون
عواقب فاویسم در نوزادی که می تواند به طور غیرمستقیم از طریق شیردهی مواد دخیل در آن را دریافت کند، می تواند منجر به عواقب جدی و دائمی شود مانند:
- ناتوانی ذهنی
- تشنج
- فلج
- ناشنوایی
تشخیص
تشخیص فاویسم نمی تواند یک ارزیابی بالینی دقیق را که مبتنی بر معاینه عینی بیمار و جمع آوری اطلاعات است نادیده بگیرد. برای تایید فرضیه تشخیصی، مقدار آنزیم G6PD در گلبول های قرمز خون در خون اندازه گیری می شود. این می تواند با یک آزمایش بیشتر همراه باشد، آزمایش بیوتلر، که از طریق آن می توان مولکول های خاصی را که توسط آنزیم مورد نظر تولید می شود شناسایی کرد و آنها را از طریق قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش برجسته کرد.
در نهایت، می توان یک تشخیص پیش از تولد، یعنی قبل از زایمان، با انجام غربالگری نوزادان در مناطقی که جمعیت بیشترین آسیب را دارند، انجام داد.
درمان و پیشگیری
با توجه به ویژگی های پاتولوژی، در حال حاضر درمان موثری برای فاویسم در دسترس نیست، اما می توان سعی کرد شرایط همولیز حاد را از طریق:
- انتقال خون
- دیالیز در صورت نارسایی کلیه
- پیوند طحال، با توجه به تأثیر آن در تخریب گلبول های قرمز
جبران کرد.
انجام غربالگری نوزادان در افراد در معرض خطر و آشنا با فاویسم می تواند برای جلوگیری از عواقب آن بسیار مفید باشد، زیرا آگاهی از وضعیت به شما امکان می دهد از مصرف مواد و غذاهایی که می توانند باعث تظاهرات علامتی شوند اجتناب کنید. بنابراین در افراد مبتلا توصیه می شود:
از لوبیا و نخود فرنگی پرهیز کنید.
از مصرف برخی داروها خودداری کنید:
غذاهایی که ممکن است با لوبیا و نخود فرنگی در تماس باشند را کاملا بشویید.
در صورت مشاهده مصرف دارو یا علائم مرتبط با فاویسم، فوراً با پزشک مشورت کنید.
با انجام واکسیناسیون از عواقب هر گونه بیماری عفونی پیشگیری کنید
