غربالگری کروموزوم های جنین از طریق خون مادر|اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول

غربالگری کروموزوم های جنین از طریق خون مادر

غربالگری جنین Verifi یک غربالگری کروموزومی است که اطلاعات ژنتیکی ضروری درباره جنین را برای شما فراهم می کند.

• غربالگری 15 سندرم کروموزومی
• تعیین جنسیت جنین
• قابلیت انجام از هفته دهم باداری ، تک قلو و دو قلوئی
• ساده برای مادر و بی خطر برای جنین
• دقت 99%
• ارائه شده توسط کمپانی امریکایی illumina بزرگترین کمپانی ارائه دهنده تعیین توالی ژنوم انسانی در دنیا

آزمایش ژنتیک قبل از تولد (که غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هم نامیده می شود)  فرآیندی است که اطلاعاتی در مورد سلامت جنین یا وجود مشکلات ارائه می دهد. این شامل بررسی ژن ها (که نحوه عملکرد بدن را تعیین می کند) یا کروموزوم ها (که حامل ژن ها هستند) است.

آزمایش ژن‌ها و کروموزوم‌های جنین می‌تواند اختلالات ژنتیکی مانند اسپینا بیفیدا، سندرم داون و تریزومی 13 را شناسایی کند. آزمایش‌های دیگری که روی والدین انجام می‌شود می‌تواند خطر به ارث بردن ژن‌ها و کروموزوم‌های خاص نوزاد را از آن‌ها تشخیص دهد.

نتایج آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد به والدین و پزشکان کمک می کند تا تصمیمات مهمی در مورد جنین بگیرند.

Verifi یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی است که با استفاده از نمونه خون مادر قابل انجام است. در طی دوران بارداری ، مقداری از DNA جنینی وارد جریان خون مادر می شود    erifi :(Cell Free DNA)  با توجه به این DNA بررسی می کند که آیا شواهدی از شرایط ژنتینکی خاص که می تواند سلامت جنین را تحت تاثیر قرار دهد وجود دارد یا خیر .

Verifi چه چیزی را غربالگری می کند؟

Verifi اختلالات ژنتیکی که توسط حذف یا اضافه شدن کروموزومی در جنین ایجاد می شود را غربال می کند.

• سندروم داون (تریزومی 21 )
• سندروم ادوارد ( تریزومی 18 )
• سندروم پاتو (تریزومی 13 )
• تریزومی 9 و 16
• سندروم ترنر (مونوزومی X )
• سندرم کلاین فلتر (XXY)
• سندروم جاکوبز (XYY)
• سندروم X سه تایی (XXX)

علاوه بر این اختلالات کروموزومی ، شما می توانید به طور انتخابی برای شش سندروم ناشی از میکرودیلیشن نیز آزمایش غربالگری بارداری انجام دهید.

 

میکرودیلیشن (ریز حذفی ) چیست ؟

به حذف شدن قسمت کوچکی از کروموزوم ، میکرودیلیشن ( ریز حذفی ) گفته می شود. بر خلاف سندرم داون که غالبا در مادران بالای 35 سال اتفاق می افتد.میکرودیلیشن در هر سنی امکان وقوع دارد. در حالی که بسیار از میکرودیلیشن ها تاثیرات کمی روی سلامت و زندگی جنین می گذارند، بعضی از آن ها ، می توانند سبب عقب ماندگی ذهنی و نواقص جنینی شوند.

 تشخیص جنسیت جنین در تمام پانل های Verifi انجام می شود.

 

انواع آزمایش ژنتیک در دوران بارداری

دو نوع آزمایش ژنتیکی وجود دارد: غربالگری و تست های تشخیصی قبل از تولد.

 

تست های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری اطلاعاتی در مورد احتمال ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنینی که باعث مشکلات سلامتی می‌شوند، ارائه می‌دهد. این آزمایش‌ها خطر ابتلا به بیماری ها را ارزیابی می‌کنند. برای مثال، والدین می‌توانند آزمایش خونی انجام دهند که ژن‌هایی را که باعث بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری سلول داسی شکل می‌شوند، بررسی می‌کند.

 

دو نوع اصلی آزمایش غربالگری خون عبارتند از:

آزمایش DNA جنین بدون سلول تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) نیز نامیده می شود، که مقادیر کمی از DNA جنین را در خون مادر ارزیابی می کنند.

تست سرم این آزمایش سطح پروتئین در خون را برای ارزیابی خطر تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها بررسی می کند.

 

تست های خاص عبارتند از:

غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP) این آزمایش که به آن غربالگری سرم مادر نیز گفته می شود، سطوح بالای AFP را بررسی می کند که می تواند نشان دهنده مشکلات فیزیکی در صورت، شکم یا ستون فقرات جنین باشد.

چهار صفحه نمایش. این آزمایش خون سطوح چهار ماده را اندازه گیری می کند که می تواند خطر ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی را نشان دهد.

شفافیت نوکال. پزشکان با استفاده از سونوگرافی، ضخامت گردن جنین را اندازه گیری می کند، که اطلاعاتی در مورد شرایطی مانند تشکیل غیرطبیعی قلب فراهم می کند.

اسکن آناتومی جنین. این روش اولتراسوند مشکلات مربوط به مغز، قلب، کلیه ها، شکم، اسکلت، صورت، پاها و بازوها را بررسی می کند.

 

تست های تشخیصی قبل از تولد

تست های تشخیصی قبل از تولد تعیین می کنند که آیا جنین دارای شرایط ژنتیکی خاصی است یا خیر. دو نوع اصلی وجود دارد: آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS).

در آمنیوسنتز، پزشک یک سوزن را از طریق پوست وارد رحم مادر کرده و نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برای آنالیز خارج می‌کند. آزمایش CVS شامل دریافت سلول‌هایی از رحم توسط پزشک از طریق شکم یا واژن است.

بسیاری از والدین می پرسند: "اولین زمانی که جنین می تواند برای آزمایش ژنتیک آزمایش شود چه زمانی است؟" ارائه دهندگان می توانند آمنیوسنتز را بین هفته های 16 تا 20 بارداری و CVS را در حدود 11 تا 13 هفته انجام دهند.

 

آزمایش ژنتیک قبل از تولد یک انتخاب شخصی است

والدین تصمیم می گیرند که آیا آزمایش ژنتیک قبل از تولد را انجام دهند یا خیر. دلایل رایج برای انجام آزمایش عبارتند از:

بارداری بالای 35 سال

سقط جنین یا مرده زایی قبلی

سابقه شخصی یا خانوادگی شرایط ژنتیکی

نتایج غیر طبیعی از آزمایش های غربالگری

 

تست های تشخیصی برای ناهنجاری های کروموزومی

بسته به سلامتی مادر، سلامت کودک و نتایج آزمایش‌های غربالگری، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی به شما پیشنهاد شود تا با دقت بیشتری به شما بگوییم که آیا کودک شما ناهنجاری کروموزومی دارد یا خیر.

آزمایش‌های تشخیصی شامل گرفتن نمونه‌های کوچک از بافت جفت یا مایع اطراف کودک شما است. 2 راه برای نمونه گیری وجود دارد - نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز.

 

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

CVS برای گرفتن نمونه از جفت از رحم  استفاده می شود.

ابتدا پزشک یک بی حس کننده موضعی برای ناحیه شکم به شما می دهد. در مرحله بعد، پزشک از سونوگرافی برای هدایت یک سوزن نازک به داخل رحم شما برای جمع آوری یک یا چند نمونه استفاده می کند. اگر موقعیت جفت شما، وارد کردن سوزن را از طریق شکم دشوار یا غیرممکن می کند، پزشک لوله نرمی را از طریق واژن و دهانه رحم شما وارد می کند تا به رحم شما برسد - اما این کار در بیشتر موارد اتفاق نمی افتد.

CVS بهتر است در هفته 11-14 بارداری انجام شود - یعنی در سه ماهه اول. ممکن است تا دریافت نتایج CVS تا 2 هفته طول بکشد. برخی از آزمایشگاه ها می توانند نتایج را سریعتر ارائه کنند(در عرض 1-2 روز).

CVS خطر سقط جنین 1 در 100 دارد. این بدان معناست که به ازای هر 100 بار انجام CVS، یک سقط وجود دارد.  بهتر است که در مورد خطرات آن با متخصص سلامت خود صحبت کنید.

 

آمنیوسنتز

ممکن است پس از هفته 15 بارداری، آمنیوسنتز به عنوان جایگزینی برای CVS به شما پیشنهاد شود. گاهی اوقات، اگر CVS داشته باشید، ممکن است آمنیوسنتز به شما پیشنهاد شود.

آمنیوسنتز برای نمونه برداری از مایعی که کودک شما را در رحم احاطه کرده است استفاده می شود. ابتدا پزشک یک بی حس کننده موضعی برای ناحیه شکم به شما می دهد. در مرحله بعد، پزشک از سونوگرافی برای هدایت یک سوزن نازک به داخل رحم  برای جمع آوری یک یا چند نمونه استفاده می کند.

نتایج آمنیوسنتز ممکن است چند هفته طول بکشد. برخی از آزمایشگاه ها می توانند نتایج را سریعتر ارائه کنند(در عرض 1-2 روز).

آمنیوسنتز خطر سقط جنین کمتر از 1 در 200 دارد. این بدان معناست که به ازای هر 200 بار انجام آمنیوسنتز، تقریباً یک سقط وجود دارد. بهتر است که در مورد خطرات آن با پزشک خود صحبت کنید. برای انجام غربالگری کروموزوم های جنین در بهترین و مجهزترین آزمایشگاه می توانید به آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران مراجعه کنید.