آزمایشگاه بیمارستان  رسالت برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات مادرزادی به دنیا بیایند، آزمایش های غربالگری انجام می دهد تا نوزادان بیمار مشخص شوند .
در صورتی که مشکل نوزاد بعد از تولد تشخیص داده نشود، باید تا آخر عمر آن بیماری را تحمل کند .

آزمایش غربالگری چیست؟

به طور کلی غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند، از افراد سالم شناسایی کرد .
باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود، مثلا اگر بیماری خاصی در خانواده نوزاد شایع می باشد، بررسی های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به این بیماری باید به طور دقیق بررسی شود .
آزمایش‌های غربالگری، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند .

فواید آزمایش های غربالگری نوزادان

متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد.
اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و ... را نشان دهد.
خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد .

روش های انجام آزمایش های غربالگری نوزادان

1- آزمایش خون : برای تشخیص اختلالات و بیماری های متابولیکی، چند ساعت بعد از تولد نوزاد، پزشک و یا پرستار چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا ابتلای نوزاد به اختلالات متابولیک را بررسی کند.
2- غربالگری شنوایی:از آنجا که والدین قادر به بررسی حس شنوایی نوزاد نیستند و با توجه به این که حس شنوایی یکی از مهم ترین راه های برقراری ارتباط نوزاد با دنیای بیرون می باشد، ارزیابی و بررسی سلامت این حس در نوزادان ضروری می باشد.

چه آزمایش هایی بر روی نوزاد انجام می دهند؟

- ارزیابی ظاهر نوزاد
- ارزیابی نبض نوزاد
- ارزیابی واکنش های نوزاد
- ارزیابی فعالیت عضلانی نوزاد
- ارزیابی تنفس نوزاد

آزمایشات غربالگری مادران

آزمایشگاه بیمارستان رسالت کلیه آزمایشات را با دستگاه ها و تجهیزات پیشرفته آزمایشگاهی انجان میدهد.

تست های غربالگری دوران بارداری
۱- غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری
۲- غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری (کواد مارکر)
۳- غربالگری یکپارچه
۴- غربالگری متوالی
فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.
نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:
اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13.
اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصبی (ONTD)1 و نقایص قلبی.
سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست.هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد. شخصی که سندرم داون دارد در واقع کروموزوم شماره 21 او به صورت 3 تایی (تریزومی) است.
شیوع سندرم داون در حدود 1 به 800 در بارداری‌ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می شود. به طور مثال برای یک زن 20 ساله احتمال به دنیا آوردن بچه ای با سندرم داون 500/1 است. این احتمال برای یک زن 35 ساله 270/1 خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.
سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.
تست های غربالگری سندرم داون (منگولیسم)
تست های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این تست به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است.به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.
مزیت تست‌های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.
غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری:
غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سنوگرافی است. این غربالگری می‌تواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله‌ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل بوده و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می‌گردد.
این روش تشکیل شده از یک آزمایش خون، که طی آن دو ماده PPAP-A و free hCG در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود و انجام سنوگرافی.
در سنوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا 2NT اندازه‌گیری می‌شود.در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی 18 باشد.
مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.
در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تشخیص سندرم داون در حدود 84% است یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندرم داون را می‌توان تشخیص داد و 16%موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می‌آیند.وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری برای شما پیشنهاد کند.
غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری:
این غربالگری که کوآدمارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کواد نامیده می‌شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم 3SLO انجام می‌شود.در این تست چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Ingibin A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند.
این تست معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است. سن جنین در زمان انجام تست، در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد.بهترین روش محاسبه سن جنین سنوگرافی است، بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سنوگرافی خود را به همراه داشته باشید.قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود 80% موارد برای سندرم داون است.
آزمایش AFP که در تست کواد انجام می‌شود نقص لوله عصبی (ONTD) را در 80% موارد غربال می‌کند.دقت داشته باشید که این تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.
غربالگری یکپارچه (Integrated)
نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می‌تواند به صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت تشخیص سندرم داون افزایش پیدا کند.در این صورت قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از 90% می‌رسد.نتیجه نهایی، تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کوآد) آماده نمی‌شود. در واقع سنوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته 11 و 14 بارداری و آزمایش خون مرحله دوم بین هفته 15 تا 18 صورت می‌گیرد. از مزایای این روش می‌توان به پایین بودن مثبت کاذب4 این تست و قدرت تشخیص بالای آن حدود 92% اشاره کرد.
غربالگری متوالی (Sequential)
در این روش ابتدا غربالگری سه ماهه اول انجام می‌شود و براساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم‌های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می‌شوند.زنان با ریسک بالا برای انجام CVS5 فرستاده می‌شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کوآد) هستند.
تست‌های تشخیصی سندرم داون (منگولیسم):
این تست‌ها می‌توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست‌های غربالگری را رد و یا تأیید می‌کنند.
استفاده از تست‌های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز ریسک سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل اینگونه روش‌های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی‌شود. تست‌های تشخیصی موقعی پیشنهاد می‌‌شود که ریسک بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.
اگر نتایج غربالگری نشان دهنده ریسک بالا باشد تست‌های زیر انجام می‌شود
1- آزمایش مولکولی و غیر تهاجمی cell free DNA(NIPT): برای آگاهی در مورد این تست به بروشور مربوطه مراجعه کنید
2- CVS: در این روش مقادیر کم سلول‌های جنین از روی جفت بوسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می‌شود. این کار، گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سنوگرافی انجام پذیرفته، سپس برروی سلول‌های بدست آمده آزمایش صورت می‌گیرد.
3- آمنیوسنتز: در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، بوسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سنوگرافی گرفته می‌شود. این تست در هفته‌های 16 تا 20 بارداری انجام می‌شود.
لازم به ذکر می‌باشد که با انجام CVS و آمنیوسنتز حدود 1 درصد خطر از دست رفتن وجود دارد، اگرچه ریسک CVS بیشتر است.

دكتر صادق نجمي
سرطان كولوركتال سومين سرطان شايع در مردان و دومين سرطان شايع در زنان است. بيش از 60% وقوع اين بيماري در كشورهاي پيشرفته است. در امريكا در سال 2008 قريب 154000 مورد از اين بيماري

مقدمه
در سال 1988 براي اولين بار برنامه خطي بودن (Linearity) آزمايش‌ها و تأييد كاليبراسيون (Calibration verification) دستگاه‌هاي اندازه‌گيري در هر شش ماه يكبار بوسيله (CLIA) براي آزمايشگاه‌هاي