کروموزومها دارد. در این نوع تغییرات ، تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغییر می‌کند.
ممکن است قطعات حاصل بهم وصل نشوند و در نتیجه قطعه بدونسانترومر از بین برود و یا ممکن است این قطعات با قطعات حاصل از کروموزومهای دیگر ، اتصال ایجاد کنند که در این صورت مبادله ژنتیکی انجام می‌شود و ممکن است بدون هیچ تغییری ، دوباره در جای اول خود قرار گیرند. یک سری از ژن‌ها تأثیر بیرونی روی بدن دارند، مثلا در تعیین شکل ظاهری اعم از چهره، رنگ پوست، شکل دست‌ها و ناخن‌ها و … تأثیر می‌گذارند و یک سری از ژن‌ها، عملکرد درونی دارند. به عنوان نمونه بالا و پایین بودن بعضی از هورمون‌ها و میزان ترشح غدد را تعیین می‌کنند.
همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی‌شوند و بعضی از آنها به مرور، با بزرگ شدن نوزاد معلوم می‌شوند؛ بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان که ژنتیکی نیست و مربوط به دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است در شکل ظاهری قابل مشاهده است، نخستین راه پیشگیری از ناهنجاری‌های بدو تولد در نوزاد، انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری است. به خانواده‌ای که یک فرزند با ناهنجاری‌های ژنتیکی به دنیا می آورد، نباید اتهام بیهوده و بی‌اساس وارد کرد تا از حاملگی مجدد جلوگیری شود. چه بسا بعد از انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های لازم مشخص شود این خانواده توانایی داشتن بچه‌های سالم را دارد. یک ژن معیوب 50 درصد احتمال انتقال به جنین را دارد و اگر ماهیت آن غالب باشد، بیماری را نشان میدهد، اما در صورتی که یکی از زوجین ژن معیوب نداشته باشد و ژن معیوب دیگر زوج نیز مغلوب باشد، ممکن است ژن منتقل شود، اما ایجاد عارضه نمی‌کند که این مسئله در آزمایش ها قابل تشخیص است.
آزمایشگاه بیمارستان رسالت انجام کلیه آزمایشات از جمله آزمایشات اختلالات کروموزومی انجام میدهند .و همچنین بیماران میتوانندجواب آزمایش خود را به صورت آنلاین یا ارسال با پیک مشاهده نمایند .که این آزمایشات را به صورت دقیق و با تجهیزات پیشرفته انجام میدهد .
بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای چه افرادی توصیه م یشود؟
•سن بالای ۳۵ سال در هنگام بارداری
•جواب آزمایشات حین بارداری )موسوم به تست س هگانه یا چهارگانه، )Triple Test, Quadruple Test
مشکوک به وجود اختلالات کروموزومی باشد.
•جواب سونوگرافی حین بارداری، مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد.
•داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی )زنده یا فوت شده(
•داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
•درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک
انواع تستهاى تشخيصى ژنت كيی بعد از انجام تست های اوليه غربالگري چیست؟
1) کاریوتایپ جنين از نمونه آمنيون یا پرزهای کورریونی
2) هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)
3) تست QF-PCR
آزمایش کاریوتیپ چیست؟
مجموعه ویژگی های کروموزومي يک گونه مشخص را کاريوتايپ م یگویند. در کاريوتايپ بررسي تعدادي و ساختاري کروموزوم ها صورت م یگیرد و يکي از روش های تشخيصي دقيق و مهم در پزشکي جهت تشخيص تعداد زيادي از بیماری های ژنتيکي است. بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ امکان پذیر است.
تست هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH ) چیست؟
در روش FISH از پروب ها ىي نشان دار شده با رنگ های فلورسانس و از جنس DNA و مكمل مناطق خاصى از كروموزوم استفاده می شود. اين پروب ها ب هطور اختصاصى به محل خود چسبنده و نور ساطع شده از آ نها با م كيروسكوپ فلورسانس مشاهده م یگردد. در صورت عدم وجود آنوپلوئيدى از هر
پروب دو نشان، در صورت وجود تريزومى سه نشان و در صورت وجود مونوزومى كي نشان مشاهده میگردد.
تست ( QF-PCR ) چیست؟
کیو اف پی سی آر ( QF- (Quantitative Fluorescence- Polymerase Chain ReactionPCR یک روش آزمایشگاهی ارزان، سريع و قابل اطمینان براي تشخيص ناهنجاری در کروموزوم های
۱۳، ۱۸، X ،۲۱ و Y )ناهنجاری های شایع تر( می باشد. در این روش بخش کوچکی از DNA جنین را تکثیر کرده و یکسری از جایگاه ها یا Short Tandem Repeat( STR ( را
روی DNA موردبررسی قرار میدهند. QF-PCR ب هطور عمده ب هعنوان یک آزمون سریع قبل از تولد برای تشخیص تریزومیهای شایع 21 ، 18 ، 13 و تریزومیهای جنسی X و Y استفاده م یشود که شایع ترین آن ها 21 میباشد. با استفاده از روش QF-PCR ناهنجاری های کروموزومی تا حدود ۹۹%از خانواده های مراجع هکننده می تواند قابل تشخیص باشد.
مزایای اصلی روش QF-PCR دقت، سرعت و کم هزینه بودن این تست نسبت به دیگر تستهای ژنتیکی می باشد که این امکان را به وجود م یآورد ناهنجاری های کروموزومی پیش از تولد تشخیص داده شوند. این احتمال وجود دارد که در آینده ای نزدیک، این روش جایگزین روش های ژنتیکی گردد.
تست QF-PCR در چه مواردی استفاده م یشود؟
•بررسی سلامت جنین در صورت مشکوک بودن نتایج غربالگری سه ماهه اول
•تعیین جنسیت جنین
•تشخیص سریع اختلالات کروموزو مهای آتوزوم شامل( سندرم داون )+ ۲۱(، سندرم ادوارد )+ ۱۸(و سندرم پاتو )+ ۱۳
•تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y )سندرم ترنر XO ، سندرم کلای نفلترXXY ، سندرم X سه گانه XXX ، سندرم جاکوب )XYY
•تشخیص انواع پل یپلوئیدی تریپلوئیدی( در جنین یا جنین سقط شده)
•بررسی سریع اختلالات کروموزومی در مواردی که امکان کشت سلولی فراهم نباشد و یا زمان کافی برای کشت سلولی ندارند.
