آزمايش غربالگری مادران باردار ، پيشرفت تجهيزات تشخيص پزشكي و همچنين علم پزشكي به ما نشان مي دهد كه در راستاي مسير سلامتي در بسياري از مواقع مي توان با انجام به موقع آزمايشات از بروز بسياري از بيماري ها و اختلالات با تشخيص و پيشگيري كردن از آن ها جلوگيري كرد . آزمایش غربالگری مادران باردار جزء ضروري ترين و مهم ترين به حساب مي آيد كه كمك شاياني به مادران در مراقبت هاي حين بارداري كرده و به آنها آرامش خاطر بيشتري از سالم بودن جنين بدهد .
در اين آزمايشگاه غربالگري كروموزوم هاي جنين از طريق خون مادر با استفاده از جديدترين و مورد اعتماد ترين تست ها انجام مي شود .اين آزمايش كه دقيق ترين تست از آزمايشات مترادف به حساب مي آيد با نام Verifi شناخته مي شود . اين تست خون كه از دسته آزمايشات غربالگري غير تهاجمي محسوب مي شود كه مادران باردار با انجام اين تست به اطلاعات ژنتيكي ضروري درباره جنين خود دست يابند .
متخصصين اين آزمايشگاه با بررسي دقيق و انجام مشاهده هاي لازم بر روي خون مادر جهت تفسير تست مي توانند اطلاعات جامع و كاملي را درباره ١٥ سندرم كروموزومي ارائه كنند و همچنين جنسيت جنين را تشخيص دهند كه قابليت انجام اين آزمايش از هفته ١٠ بارداري مي باشد . از ديگر مزيت هاي اين آزمايش بي خطر بودن آن براي مادر و نوزاد است .
از آنجايي كه مقداري از DNA جنين در خون مادر يافت ميشود به سادگي مي توانيد با انجام اين تست در آزمايشگاه ما از وجود اختلالات ژنتيكي در جنين كه در واقع همان حذف يا اضافه شدن كروموزوم هاست با خبر شويد .
از جمله اختلالات قابل تشخيص در تست Verifi مي توان از سندرم داون (تريزومي ٢١) ، سندرم ادواردز (تريزومي ١٨)، سندرم پاتو (تريزومي ١٣) ، تريزومي ٩ و ١٦ ، سندرم ترنر (مونوزمي x) ، سندرم جاكوب (XYY)،سندرم كلاين فلتر (XXY) و سندرم (XXX)نام برد . لازم به ذكر است كه به درخواست متقاضي بررسي سندرم ناشي از ميكروويليشن را مي توان به اين ليست جهت بررسي هر چه بيشتر اضافه كرد .
سندرم داون
سندرم داون(down) كه با نام پزشكي تريزومي ٢١ شناخته مي شود كه به معناي بررسي وجود كامل يا بخشي از كروموزوم ها در جفت كروموزوم ٢١ است . در صورت وجود اين مشكل و عدم پيشگيري از آن مي تواند سبب بروز مشكلات هوشي و يادگيري و يا محدوديت رشد جنين گردد .
سندرم ادواردز كه با نام علمي تريزومي ١٨ شناخته ميشود بر اصر بروز اختلال و ٣ تايي شدن اين كروموزوم شده و در نتيجه جنين دچار نقص قلبي و كليوي مي شود .
سندرم پاتو كه تريزومي ١٣ نيز نام دارد در واقع وجود اختلال در كروموزوم ١٣ در سلول است كه ممكن است عقب ماندگي ذهني و مشكلات عضلاني و پوستي نوزاد را به همراه داشته باشد .
تريزومي ٩ و ١٦ مانند ديگر اختلالات ژنتيكي است كه در اكثر مواقع سبب سقط جنين مي شود .
سندرم ترنر از ديگر ناهنجاري هاست كه با نام مونوزمي X نيز شناخته مي شود . ترنر تنها در جنين دختر رخ داده و سبب بروز اختلالات ژنتيكي شده و در اكثر مواقع سبب مرگ در دوران نوزادي مي شود و يا اكثر جنين ها مبتلا به اين اختلال در دوره بارداري به طور خود به خودي سقط مي شوند .
سندرم كلاين فلتر در جنين پسر رخ مي دهد كه در صورت وجود اين اختلال در نمونه DNA يافت شده جنين در خون مادر سبب بروز صفات ثانويه جنسيه زنانه همچون رشد غير عادي سينه ها و مشكلات در ناحيه بيضه كه همان اختلال در اسپرم سازيست و عقيم شدن آن مي شود همچنين در برخي مواقع ممكن است سبب كند ذهني و عقب ماندگي خفيف در كودك شود .
سندرم جاكوب از ديگر مشكلات ژنتيكي در جنين پسر است كه در صورت عدم پيشگيري از آن ممكن است نوزاد را دچار اختلالات ماهيچه اي و لرزش اندام بدن و در برخي از موارد مشكلات ذهني و احساسي را به همراه دارد.
سندرم XXX
سندرم XXX در جنين دختر رخ داده و عارضه هاي فيزيكي و فيزيولوژي را براي نوزاد دختر به همراه خواهد داشت .
لازم به ذكر است مادران بارداري كه قصد انجام آزمايش غربالگري نوزاد Verifi را دارند به صورت تمام وقت در تمامي روز ها از جمله روز هاي تعطيل به آزمايشگاه رجوع كنند و يا در صورت تمايل به انجام آزمايش در منزل مي توانند از طريق نمونه گيري در منزل سايت ما و يا تماس با شماره ذكر شده در سايت درخواست خود را با ما در ميان بگذارند تا در سريع ترين زمان ممكن آزمايش از آن ها در محل مورد نظرشان گرفته شود .
آزمایش دوران بارداری آیا برای شما مناسب است؟
آزمایش های دوران بارداری، از جمله غربالگری و تست های تشخیصی، می تواند اطلاعات بسیار مفیدی در مورد سلامت جنین ارائه کند. خطرات و مزایای آن را درک کنید. در دوران بارداری ممکن است نگران باشید که کودک شما مشکلات سلامتی داشته باشد. در حالی که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند، مهم است که گزینه های خود را برای به دست آوردن جزئیات در مورد سلامت کودک خود بدانید.
انواع آزمایشات قبل از تولد
دو نوع اصلی آزمایشات قبل از تولد عبارتند از:
تست های غربالگری آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد می‌توانند مشخص کنند که آیا نوزاد شما کم و بیش احتمال دارد نقایص مادرزادی خاصی داشته باشد که بسیاری از آنها اختلالات ژنتیکی هستند. این آزمایشات شامل آزمایش خون، نوع خاصی از سونوگرافی و غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد است. آزمایش غربالگری مادران باردار معمولا در سه ماهه اول یا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم ارائه داده می شود. اگر نتایج حاکی از افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد، ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی گزینه‌های شما را برای آزمایش تشخیصی برای تأیید تشخیص مورد بحث قرار می‌دهد.
تست های تشخیصی اگر آزمایش غربالگری بارداری نشان دهنده یک مشکل احتمالی باشد - یا سن، سابقه خانوادگی یا سابقه پزشکی شما را در معرض خطر ابتلا به یک نوزاد با مشکل ژنتیکی قرار دهد - ممکن است یک آزمایش تشخیصی تهاجمی قبل از تولد را در نظر بگیرید. آزمایش تشخیصی تنها راه برای اطمینان از تشخیص است. برخی از تست‌های تشخیصی، مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز، خطر خفیف سقط جنین را به همراه دارند.
تست های غربالگری قبل از تولد عبارتند از:
آزمایش غربالگری اول در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک یک آزمایش خون و یک سونوگرافی برای اندازه‌گیری اندازه فضای خالی در بافت پشت گردن نوزاد (شفافیت نوکال) ارائه می‌دهد. در سندرم داون و در برخی شرایط دیگر، اندازه گیری شفافیت نوکال بزرگتر از حد معمول است.
آزمایش غربالگری دوم در طول سه ماهه دوم بارداری، پزشک آزمایش خون دیگری به نام صفحه نمایش چهارگانه را ارائه می دهد. این آزمایش سطح چهار ماده را در خون شما اندازه گیری می کند. نتایج نشان‌دهنده خطر حمل نوزادی است که دارای شرایط کروموزومی خاصی مانند سندرم داون است. این آزمایش همچنین می تواند به تشخیص نقایص لوله عصبی - ناهنجاری های جدی مغز یا نخاع کمک کند.
غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد این آزمایش خون DNA جنین را در جریان خون مادر بررسی می کند تا احتمال افزایش مشکلات کروموزومی خاص مانند سندرم داون را بررسی کند. آزمایش غربالگری مادران باردار می تواند اطلاعاتی در رابطه با جنسیت نوزاد و گروه خونی Rh ارائه کند.
غربالگری ژنتیک در بارداری چیست؟
غربالگری ژنتیکی یا غربالگری قبل از تولد برای هر فردی که باردار است در دسترس است. این آزمایشات احتمال ابتلای کودک شما به شرایط ژنتیکی، کروموزومی یا فیزیکی را تخمین می زند. انواع مختلفی از تست ها موجود است. آنها از نظر دقت و اطلاعاتی که می توانند به شما بدهند متفاوت هستند. هر تصمیمی که در مورد آزمایش بارداری در بارداری خود دارید، مهم است که به یاد داشته باشید که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند.
چه آزمایش های غربالگری ژنتیکی موجود است؟
غربالگری ترکیبی سه ماهه اول
غربالگری ترکیبی سه ماهه اول (CFTS) نتایج چند آزمایش مختلف را تجزیه و تحلیل می کند تا احتمال ابتلای کودک شما به موارد زیر را محاسبه کند:
سندرم داون (تریزومی 21)
سندرم ادواردز (تریزومی 18)
سندرم پاتو (تریزومی 13)
عواملی که برای اندازه گیری شانس کودک شما برای داشتن این شرایط استفاده می شود عبارتند از:
آزمایش خون مادر که میزان پروتئین های مختلف را در خون شما بررسی می کند
سونوگرافی غربالگری نیمه شفاف (NT) که ضخامت مایع پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می کند.
وجود یا عدم وجود استخوان بینی کودک شما در سونوگرافی
سن و وزن بارداری شما
شما می توانید این آزمایش را بین 9 هفته تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام دهید.
آزمایش غربالگری مادران باردار در سه ماهه دوم بارداری
غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم شانس ابتلای کودک شما به موارد زیر را محاسبه می کند:
سندرم داون (تریزومی 21)
سندرم ادواردز (تریزومی 18)
نقص لوله عصبی (به عنوان مثال، اسپینا بیفیدا)
عواملی که برای اندازه گیری شانس کودک شما برای داشتن این شرایط استفاده می شود عبارتند از:
یک آزمایش خون
سن بارداری
معمولاً این آزمایش را بین هفته های 15 تا 17 بارداری انجام می دهید، اما ممکن است تا هفته 20 بارداری آن را انجام دهید.
تست غیر تهاجمی قبل از تولد
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) از نمونه کوچکی از خون شما استفاده می کند. شما می توانید این را بعد از 10 هفته بارداری داشته باشید. این به این دلیل است که از هفته 10، مقداری از DNA جنین شما از جفت در خون شما یافت می شود. آزمایش خون NIPT این قطعات DNA را تجزیه و تحلیل می کند.
NIPT احتمالاتی را تخمین می زند که کودک شما ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد:
سندرم داون
سندرم ادواردز
سندرم پاتو
شرایط کروموزوم جنسی
سندرم های حذف میکرو (که در آن قطعه کوچکی از یکی از کروموزوم ها وجود ندارد)
NIPT همچنین می تواند جنسیت کودک شما را شناسایی کند.
NIPT دقیق ترین تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون است.
مطالب مرتبط :
آزمایش غربالگری | نتیجه آزمایش غربالگری
آزمایش غربالگری بارداری | اعداد نرمال غربالگری اول
آزمایش غربالگری دوم | آزمایش غربالگری سه ماهه دوم
