آزمایش غربالگری بارداری، همانطور که در سه ماهه اول بارداری به طور منظم به پزشک مراجعه کرده اید، در سه ماهه دوم نیز برای آزمایش غربالگری دوم بارداری هم اقدام کنید. این معاینات جهت رشد و سلامت کودک شما - و نیز سلامت خود شما مفید است.اکثر زنان باردار هر ماه جهت معاینه قبل از تولد به پزشک خود مراجعه می کنند. در صورت داشتن یک وضعیت سلامتی قبلی یا بارداری پرخطر، ممکن است بیشتر به پزشک خود مراجعه کنید. آزمایشگاه بیمارستان رسالت یک آزمایشگاه غربالگری در تهران است که می توانید برای دریافت بهترین خدمات غربالگری به این آزمایشگاه مراجعه کنید.
در طول سه ماهه دوم، احتمالا یک سونوگرافی 20 هفته ای هیجان انگیز خواهید داشت (در واقع، اغلب بین 18 تا 22 هفته است). با این اسکن، نگاه خوبی به کودک در حال رشد خود خواهید داشت - حتی انگشتان دست و پاهای کوچک و زیبای او!
احتمالاً آزمایش خون، آزمایش ادرار و آزمایش تحمل گلوکز نیز خواهید داشت (شاید جالب ترین آزمایش نباشد، اما مطمئناً برای غربالگری دیابت بارداری مهم است)
ممکن است بسته به سلامتی و پزشکی فرد آزمایشات دیگری توصیه شود. در صورتی که از آخرین بازدید شما تغییراتی در رژیم غذایی، سبک زندگی یا سلامتی شما ایجاد شده است، حتماً به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود اطلاع دهید. از تماس با پزشک متخصص زنان یا مامای خود با سؤال یا نگرانی در بین ویزیت ها دریغ نکنید.
آزمایش غربالگری سه ماهه اول چیست؟
قبل از انجام دادن آزمایش غربالگری سه ماهه اول و آگاهی از بهترین زمان آزمایش غربالگری اول، لازم است این را به یاد داشته باشید که این غربالگری و توصیه پزشک برای انجام آن به این معنی نیست که جنین دچار اختلال و بیماری است و یا اینکه جنین از اختلال بخصوصی رنج می‌برد. در حقیقت انجام این آزمایش کمک می‌کند که نگرانی‌ها و اضطراب‌های مادران باردار برطرف شود.
در آزمایش غربالگری اول نتیجه آزمایش خون فاکتور اصلی حساب نیست و پزشک با توجه به چند آزمایشی که تجویز خواهد کرد و سوال هایی که از مادر می‌پرسد می‌تواند بگوید شانس اینکه مادر و جنین داخل رحمش دچار اختلالات شوند چه میزان است.
نکته خیلی مهم دیگری هم در ارتباط با این آزمایش وجود دارد و آن نکته این است که غربالگری سه ماهه اول هیچ نوع مشکلی را نمی‌تواند تشخیص دهد و فقط سیگنال‌هایی را می‌دهد و به پزشک کمک می کند تا متوجه شود که لازم است مادر آزمایش های بیشتری دیگری را هم انجام دهد. غربالگری سه ماهه اول یک ارزیابی غیرتهاجمی و اختیاری اولیه به حساب می آید.
این آزمایش غربالگری ترکیبی از چند نوع آزمایش است که در بین هفته یازدهم تا هفته سیزدهم بارداری انجام خواهد شد. در غربالگری سه ماهه اول نتیجه آزمایش خون مادر و سونوگرافی جهت شناسایی خطرات شایع مانند ناهنجاری‌های کروموزومی خاص مانند سندرم داون تریزومی۲۱ و تریزومی۱۸ بررسی و مورد مقایسه قرار می‌گیرند.
در غربالگری سه ماهه اول بارداری علاوه‌بر شناسایی سندرم داون، ناهنجاری‌های مهم جنین مثل اختلالات قلبی هم قابل تشخیص است. بهتر است اطلاع داشته باشید که این آزمایش ها هم جزو آزمایش غربالگری است که همه آزمایش های مربوط به دوران بارداری در آن انجام می‌شود.
غربالگری سه ماهه اول بارداری
برای هر مادر باردار احتمال داشتن فرزندی با نقص های مادرزادی وجود دارد. با این حال احتمال آن زیاد نیست و با انجام دادن آزمایش های غربالگری در دوران بارداری می توانیم تا مقدار زیادی به درصد این احتمال پی ببریم.
نقص هایی که در آزمایش های غربالگری دوران بارداری مورد بررسی قرار می گیرند عبارتند از:
اختلال های کروموزومی مانند سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13.
اختلالات از قبیل نقص لوله عصبی
آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چندین اختلالات را داشته باشد نشان خواهد داد. در حقیقت این آزمایش به طور دقیق نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد اختلالی دارد یا نه. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد این به آن معنی است که احتمال دارد که یک نقصی در جنین وجود داشته باشد. به همین دلیل پزشک ممکن است آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا از سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه آزمایش غربالگری منفی باشد این به معنی آن است که احتمال وجود نقص در نوزاد در زمان تولد به اندازه ای پایین است که نیازی به پیگیری ندارد. مزایای تست‌های غربالگری این است که هیچ نوع ریسک سقط را به همراه ندارد و آسیبی به جنین نمی رسد.
غربالگری سه ماهه اول بارداری یک آزمایش ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی ( اندازه‌گیری NT و NB ) به همراه سن مادر است در بین 11 هفته و 6 روز بارداری تا 12 هفته و 6 روز بارداری قابل انجام است و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می شود.
اندازه‌گیری NT و NB در سونوگرافی
اندازه‌گیری کردن NT با انجام دادن سونوگرافی مخصوصی که از 11 هفته و 6 روز بارداری تا 12 هفته و 6 روز بارداری است می توانید انجام دهید. در این نوع سونوگرافی میزان مایع در پشت گردن جنین که به آنNT گفته می شود، اندازه‌گیری خواهد شد. همه جنین‌ها در این ناحیه مقداری مایع دارند که این مقدار در جنین‌هایی که مبتلا به سندرم داون هستند تمایل به افزایش دارد. دیدن تیغه استخوان بینی جنین NB) (همزمان با انجام سونوگرافی NTانجام خواهد شد. در حالی که تیغه میانی اصلا تشکیل نشده باشد احتمال می دهیم که به سندرم داون و سندرم ترنر مبتلا باشد.
آزمایش خون مادر
در آزمایش خون مادر مقدار دو ماده که معمولاً در خون همه زنان باردار وجود دارند اندازه‌گیری می شوند:
FBHCG , PAPP-A
در بارداری‌های ابتلای جنین به اختلال سندرم داون میزان این دو ماده تمایل به خروج از میزان مورد انتظار را نشان خواهد داد.
مجموع نتیجه NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با هم تفسیر می شوند و یک ریسک عددی بدست می‌آید که با توجه به آن می‌توانیم در مورد قدم بعدی تصمیم بگیریم.
پس از غربالگری سه ماهه اول
نتیجه غربالگری سه ماهه اول به پزشک کمک می کند که آیا لازم است آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز برای مادر انجام شود یا خیر. اکثر خانم ها بعد از انجام دادن غربالگری نتیجه هایی دریافت می‌کنند که بر اساس آن نیاز به انجام آزمایش های تشخیصی کنسل است، اما به زنانی که ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 آنان که بیش از مقدار نرمال باشد، انجام دادن آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز پیشنهاد می‌شود.
مزایای غربالگری سه ماهه اول
انجام غربالگری دقیق‌تر و زودتر، که موجب ایجاد آرامش خاطر در مادران باردار می‌شود. با انجام دادن سونوگرافی NT امکان تشخیص بعضی از اختلالات بارز در زمان تولد وجود دارد
.
در حین معاینه
در طول معاینه، پزشک معاینه فیزیکی مختصری انجام خواهد داد. یک پرستار یا دستیار وزن شما را بررسی می کند و فشار خون شما را اندازه گیری می کند. پزشک ممکن است پس از گرفتن سابقه سلامتی و انجام معاینه فیزیکی، آزمایش‌های اضافی را توصیه کند. آنها همچنین ممکن است بخواهند سابقه پزشکی خانوادگی شما و هر دارو یا مکملی که مصرف می کنید را بدانند. پزشک همچنین از شما در مورد:
- حرکت جنین
- الگوهای خواب
- رژیم غذایی و مصرف ویتامین قبل از تولد
- علائم زایمان زودرس
- علائم پره اکلامپسی، مانند تورم
ارزیابی های فیزیکی در طول سه ماهه دوم معمولاً شامل بررسی های زیر است:
- ارتفاع فندال یا اندازه شکم و رشد جنین
- ضربان قلب جنین
- ادم یا تورم
- افزایش وزن
- فشار خون
- سطح پروتئین ادرار
- ادرار سطوح گلوکز
- تهیه فهرستی از سوالاتی که باید در طول ویزیت از پزشک خود بپرسید، می تواند کمک کند.
- همچنین، در صورت مشاهده علائمی که عبارتند از:
- خونریزی واژینال
- سردرد شدید یا مداوم
- تاری یا تاری دید
- درد شکم
- استفراغ مداوم
- لرز یا تب
- درد یا سوزش در هنگام ادرار
- نشت مایع از واژن
- تورم یا درد در یک اندام تحتانی
- ارتفاع پایه
پزشک ارتفاع رحم را در شما اندازه گیری می کند که اصطلاحا به آن ارتفاع پایه می گویند که از بالای استخوان لگن تا بالای رحم قابل اندازه گیری است
معمولاً بین ارتفاع فندال و طول بارداری شما رابطه وجود دارد. به عنوان مثال، در 20 هفتگی، قد پایه شما باید 20 سانتی متر (سانتی متر) به علاوه یا منهای 2 سانتی متر باشد. در 30 هفتگی، 30 سانتی متر، مثبت یا منفی 2 سانتی متر و غیره. این اندازه‌گیری همیشه دقیق نیست، زیرا ممکن است قد فندال در افرادی با جثه بزرگ‌تر، افرادی که فیبروم دارند، دوقلو یا چند قلو دارند، غیرقابل اعتماد باشد.
افزایش اندازه رحم نشانگر افزایش رشد جنین است. اندازه گیری ها می تواند متفاوت باشد. اختلاف 2 یا 3 سانتی متری معمولاً دلیلی برای نگرانی نیست. اگر قد پایه شما رشد نمی کند یا کندتر یا سریعتر از حد انتظار رشد می کند، ممکن است پزشک شما سونوگرافی را برای بررسی جنین و مایع آمنیوتیک توصیه کند.
ضربان قلب جنین
پزشک با بکارگیری سونوگرافی بررسی می کند که آیا ضربان قلب جنین شما خیلی سریع است یا خیلی کند. فناوری داپلر از امواج صوتی برای اندازه گیری ضربان قلب استفاده می کند. برای شما و کودکتان بی خطر است. ضربان قلب جنین معمولا در اوایل بارداری سریعتر است. می تواند بین 120 تا 160 ضربه در دقیقه باشد.
ادم (تورم)
پزشک همچنین پاها، مچ پا و پاهای شما را از نظر ورم یا ادم بررسی می کند. تورم پاها در بارداری شایع است و به طور کلی در سه ماهه سوم بارداری افزایش می یابد. تورم غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده مشکلی مانند پره اکلامپسی، دیابت بارداری یا لخته شدن خون باشد. اگرچه، بیشتر از احتمال، این فقط یکی از آن عوارض جانبی جالب بارداری است که پس از زایمان از بین می رود.
افزایش وزن
اگر بیش از حد انتظار وزن اضافه می کنید تغییراتی در رژیم غذایی شماباید ایجاد شود. یک متخصص تغذیه می تواند به شما کمک کند تا یک برنامه غذایی که شامل مواد مغذی مورد نیاز شما باشد، تهیه کنید. برخی از افرادی که بیش از حد انتظار وزن اضافه می کنند، ممکن است پرخوری نداشته باشند، اما وزن آب اضافه شده پس از زایمان از بین می رود.
اگر به اندازه کافی وزن اضافه نمی کنید، باید رژیم غذایی خود را تکمیل کنید. پزشک شما ممکن است مصرف دو یا سه میان وعده سالم را علاوه بر آنچه می‌خوردید، در روز توصیه کند.
نوشتن چی و اینکه چقدر غذا می خورید به پزشک کمک می کند تا برنامه ای برای تغذیه شما و کودکتان ارائه دهد. اگر هنوز به اندازه کافی وزن اضافه نمی کنید، بهتر است با یک متخصص تغذیه مشورت کنید.
سندرم پاتائو
سندرم پاتائو یک اختلال ژنتیکی نادر جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلولهای بدن ایجاد می شود. به آن تریزومی 13 نیز گفته می شود.هر سلول به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژنهایی را که شما از والدین خود به ارث می برید حمل می کنند.اما یک کودک مبتلا به سندرم پاتائو به جای 2 نسخه 3 نسخه کروموزوم 13 دارد.این امر به شدت رشد طبیعی را مختل می کند و در بسیاری موارد منجر به سقط جنین ، زایمان یا کودک در حال مرگ اندکی پس از تولد می شود.
نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو به آرامی در رحم رشد می کنند و وزن کمتری دارند و به همراه تعدادی دیگر از مشکلات جدی پزشکی نیز دارند.سندرم پاتائو در هر 5000 تولد حدود 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم با سن مادر افزایش می یابد.
بیش از 9 تا از 10 کودک متولد شده با سندرم پاتائو در سال اول فوت می کنند.حدود 1 از 10 نوزاد با اشکال شدیدتر از سندرم ، مانند تریزومی جزئی یا موزائیک 13 ، بیش از یک سال زنده می مانند.
علائم و ویژگی ها
نوزادان مبتلا به سندرم Patau می توانند طیف گسترده ای از مشکلات بهداشتی داشته باشند.
رشد آنها در رحم اغلب محدود می شود و در نتیجه وزن کم هنگام تولد و 8 از 10 با نقص شدید قلب به دنیا می آیند مغز اغلب به 2 نیمه تقسیم نمی شود. این به عنوان Holoprosencephaly شناخته می شود.
وقتی این اتفاق بیفتد ، می تواند بر ویژگی های صورت تأثیر بگذارد و باعث نقصی مانند:
- شکاف لب و کام
- یک چشم یا چشم غیر طبیعی کوچک (میکروفالمی)
- عدم وجود 1 یا هر دو چشم (آنوفتالمی)
- کاهش فاصله بین چشم ها (هیپوتولوریسم)
- مشکلات توسعه معابر بینی
- ناهنجاری های دیگر صورت و سر عبارتند از:
- سر کوچکتر از اندازه طبیعی (میکروسفالی)
- قسمتی از پوست سر وجود ندارد (cutis aplasia)
- ناهنجاری های گوش و ناشنوایی
- سندرم پاتائو همچنین می تواند باعث مشکلات دیگری مانند:
نقص دیواری شکمی که در آن شکم به طور کامل در رحم ایجاد نمی شود و در نتیجه روده ها در خارج از بدن ایجاد می شود، و فقط توسط یک غشای پوشانده شده است - این به عنوان یک اگزومفالوس یا امفالوکوئل شناخته می شود
کیست غیر طبیعی در کلیه ها
آلت تناسلی غیر طبیعی کوچک در پسران
کلیتوریس بزرگ شده در دختران
همچنین ممکن است ناهنجاری های دست و پاها مانند انگشتان اضافی یا انگشتان پا (پلی دیکتیلی) و یک قسمت زیرین گرد به پاها وجود داشته باشد ، معروف به پاهای راکتر.
علل سندرم پاتائو
سندرم پاتائو به طور اتفاقی اتفاق می افتد و ناشی از کاری نیست که والدین انجام داده اند.
بیشتر موارد سندرم در خانواده ها اجرا نمی شود (آنها به ارث نمی رسند). آنها به طور تصادفی در حین تصور اتفاق می افتند ، هنگامی که اسپرم و تخمک ترکیب می شوند و جنین شروع به توسعه می کند.
خطا هنگامی رخ می دهد که سلول ها تقسیم می شوند ، در نتیجه یک نسخه اضافی یا بخشی از یک نسخه از کروموزوم 13 ، که به شدت بر رشد کودک در رحم تأثیر می گذارد ایجاد می گردد.در بسیاری از موارد ، کودک قبل از رسیدن به دوره کامل (سقط جنین) می میرد یا در بدو تولد مرده است
در 10 مورد از سندرم پاتائو ، مواد ژنتیکی بین کروموزوم 13 و کروموزوم دیگر دوباره تنظیم می شود. به این انتقال کروموزومی گفته می شود.
سندرم پاتائو که به همین دلیل بوجود می آید می تواند به ارث برسد.در 1 مورد دیگر ، فقط برخی از سلول ها نسخه اضافی کروموزوم 13 را دارند. این به عنوان Trisomy 13 Mosaicism شناخته می شود. گاهی اوقات ، تنها بخشی از 1 کروموزوم 13 اضافی است (تریزومی جزئی 13).علائم و ویژگی های هر دو موزایسیسم و تریزومی جزئی نسبت به تریزومی ساده 13 شدیدتر است و در نتیجه نوزادان بیشتری طولانی تر زندگی می کنند.
غربالگری برای سندرم پاتائو
به شما یک آزمایش غربالگری برای سندرم پاتائو و همچنین سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18) از 10 تا 14 هفته بارداری ارائه می شود.آزمون شانس شما در داشتن کودک با این سندرم ها.
را نشان می دهد. آزمایش غربالگری ارائه شده در 10 تا 14 هفته بارداری ، آزمایش ترکیبی نامیده می شود زیرا شامل آزمایش خون و اسکن سونوگرافی است.
اگر تست های غربالگری نشان می دهد که شما خطر بیشتری برای داشتن یک کودک مبتلا به سندرم Patau دارید ، به شما یک آزمایش تشخیصی ارائه می شود تا از این نظر مطمئن شوید که آیا کودک شما این سندرم را دارد یا خیر.
این آزمایش کروموزومهای کودک شما را در نمونه ای از سلول های گرفته شده از او بررسی می کند.
برای به دست آوردن نمونه سلولی می توان از دو روش استفاده کرد: آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلای کوریونی (CVS).این آزمایشات تهاجمی برای از بین بردن نمونه ای از بافت یا مایع است تا بتواند برای حضور کپی اضافی کروموزوم 13 آزمایش شود.اخیراً آزمایش جدیدی انجام شده است که نمونه ای از خون از مادر گرفته می شود تا DNA کودک موجود در آن آزمایش شود.این به عنوان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد شناخته می شود و فقط به صورت خصوصی در دسترس است.
درمان و مدیریت سندرم پاتائو
هیچ درمان خاصی برای سندرم پاتائو وجود ندارد. در نتیجه مشکلات شدید سلامتی یک کودک تازه متولد شده با این سندرم خواهد داشت ، پزشکان معمولاً رویکردشان به حداقل رساندن ناراحتی و اطمینان از کودک قادر به تغذیه است.برای تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو که فراتر از چند روز اول زندگی زنده مانده اند ، مراقبت از آنها به علائم و نیازهای خاص آنها بستگی دارد.
اگر کودک شما به سندرم پاتائو تشخیص داده شده است ، قبل از تولد یا مدت کوتاهی پس از آن ، به شما مشاوره و پشتیبانی ارائه می شود.
آزمایش ژنتیکی برای والدین
اگر کودک آنها تحت تأثیر سندرم پاتائو ناشی از جابجایی کروموزومی باشد ، هر دو والدین باید کروموزوم خود را مورد تجزیه و تحلیل قرار دهند. آزمایشات برای کمک به والدین در برنامه ریزی برای بارداری های آینده انجام می شود ، نه به عنوان بخشی از روند تصمیم گیری برای بارداری فعلی.
نتایج آزمایش باعث می شود ارزیابی دقیق تری از احتمال ابتلا به سندرم مؤثر بر بارداری های آینده انجام شود.
سایر اعضای خانواده نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند و باید آزمایش شوند.
مطالب مرتبط :
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم | نتیجه آزمایش غربالگری
تفسیر آزمایش غربالگری دوم | اعداد نرمال غربالگری اول
