آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

آزمایشگاه غربالگری در تهران، در کجا هست؟ و این که این آزمایش در چه بازه ای از بارداری صورت می گیرد از سوالات متداول بین خانم های باردار می باشد.انتخاب آزمایشگاه خوب و مدرن برای انجام آزمایش غربالگری در شهر تهران بسیار مهم هست چرا که این آزمایش سلامت جنین شما را تضمین می کند. لذا با بررسی امکانات و تجهیزات  و با بررسی سوابق کارشناسان آزمایشگاه ها نسبت به انتخاب گزینه درست اقدام نمایید تا خیال تان از سلامت جنین تان راحت باشد.

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

 

  بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) باعث ایجاد کیست (مواد پر از مایع) در کلیه ها می شود. PKD یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که برای ابتلا به این اختلال باید یک ژن جهش یافته (تغییر یافته) داشته باشید.

 PKD مانند کیست های ساده کلیه نیست که معمولاً بی ضرر هستند. PKD یک نوع جدی از بیماری مزمن کلیوی است. کیست ها می توانند کلیه ها را بزرگ کرده و از فیلتر کردن مواد زائد از خون جلوگیری کنند. PKD می تواند منجر به نارسایی کلیه شود.

آیا انواع مختلفی از بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد؟

بیماری کلیه پلی کیستیک دو نوع  دارد:

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD): ADPKD شایع ترین شکل PKD است. ADPKD معمولا در بزرگسالی، بین سنین 30 تا 50 سالگی تشخیص داده می شود، اما ممکن است در اوایل کودکی یا نوجوانی رخ دهد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD): ARPKD شکل نادری از PKD است که PKD نوزادی نیز نامیده می شود. باعث رشد غیر طبیعی کلیه در رحم یا بلافاصله پس از تولد می شود.

چقدر رایج است بیماری کلیه پلی‌کیستیک؟

 حدود 500000 نفر در ایالات متحده به PKD مبتلا هستند. تقریباً 2٪ از تمام موارد نارسایی کلیه نتیجه PKD است.

  علائم و علل

 علت بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 جهش های ژنتیکی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شود. در بیشتر موارد، والدین این اختلال را به فرزندان خود منتقل می کنند. بنابراین، شما PKD را به ارث می برید. اما گاهی اوقات ژن ها به طور تصادفی جهش یا تغییر می کنند. افراد مختلف در هر سن، نژاد و قومیت ممکن است دچار  PKD شوند.  و برو زا ین بیماری در زنان و مردان یکسان است.

  علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) چیست؟

 علائم ADPKD عبارتند از:

 سردرد.

 هماچوری (خون در ادرار(

 فشار خون بالا.

 درد در پشت یا پهلوها.

 علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) چیست؟

 علائمی که نشان می دهد جنین یا نوزاد ممکن است ADPKD داشته باشد عبارتند از:

 کلیه های بزرگ شده

 نارسایی رشد (اندازه کوچک یا وزن کم هنگام تولد(

 سطح مایع آمنیوتیک پایین، که ممکن است به این معنی باشد که کودک ادرار کافی در رحم تولید نمی کند.

 علائم و نشانه های پلی کیستیک بیماری کلیوی همیشه فورا خود را نشان می دهد؟

 خیر. این بیماری اغلب از نظر بالینی خاموش است و تقریباً نیمی از موارد در طول زندگی فرد تشخیص داده می شود.

 عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 PKD می تواند عوارض جدی برای سلامتی بزرگسالان و نوزادان ایجاد کند.

 در بزرگسالان ممکن است موارد زیر را  ایجاد کند:

 آنوریسم های مغزی

 مشکلات روده بزرگ

 مشکلات دریچه قلب

 فشار خون بالا.

 نارسایی کلیه.

 سنگ کلیه.

 کیست کبد و کیست پانکراس.

 پره اکلامپسی (فشار خون بالا در دوران بارداری)

 عفونت های دستگاه ادراری (UTIs).

 علائمی که نوزادان ممکن است داشته باشند:

 به دلیل رشد ناکافی ریه ها مشکلات تنفسی بروز می کند.

 فشار خون بالا.

 نارسایی کلیه.

 مشکلات کبدی

 تشخیص و آزمایشات

 نحوه  تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک چگونه است؟

 یک نفرولوژیست (پزشک متخصص در اختلالات کلیوی) PKD را تشخیص می دهد. آنها ممکن است آزمایش های تصویربرداری زیر را برای بررسی کلیه های شما تجویز کنند:

  سونوگرافی کلیه یا سونوگرافی قبل از تولد.

 سی تی اسکن.

 ام آر آی.

 یک پزشک نیز ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. یک خون یا آزمایش بزاق می تواند ژن های جهش یافته ای را که باعث PKD می شوند بررسی کند.

 مدیریت و درمان

 درمان بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 رایج ترین درمان های PKD عبارتند از:

 مدیریت فشار خون: پزشک به شما کمک می کند فشار خون خود را با دارو، رژیم غذایی و ورزش مدیریت کنید. نگه داشتن فشار خون در محدوده ایمن خطر ابتلا به بیماری قلبی و سکته را کاهش می دهد.

 حمایت تنفسی: نوزادانی که ریه هایشان رشد نکرده و مشکلات تنفسی دارند ممکن است به تهویه مکانیکی نیاز داشته باشند.

 دیالیز: اگر نارسایی کلیه دارید، ممکن است به دیالیز (روشی برای تمیز کردن خون) نیاز داشته باشید. همودیالیز از دستگاهی برای فیلتر کردن خون خارج از بدن استفاده می کند. دیالیز صفاقی از پوشش داخلی شکم و مایع مخصوصی برای فیلتر کردن خون استفاده می کند.

 درمان رشد: نوزادان کم وزن یا رشد نکرده ممکن است برای رشد نیاز به کمک داشته باشند. یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است تغذیه درمانی یا هورمون رشد انسانی را توصیه کند.

 پیوند کلیه: اگر ADPKD به مرحله نهایی کلیه پیشرفت کند، ممکن است به پیوند کلیه نیاز داشته باشید

مدیریت درد: دارو می تواند درد ناشی از عفونت، سنگ کلیه یا ترکیدن کیست را مدیریت کند. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما باید داروهای ضددردی را که مصرف می‌کنید تأیید کند. برخی داروها می توانند آسیب کلیه را بدتر کنند.

 جلوگیری

روش پیشگیری از بیماری کلیه پلی کیستیک چگونه  است؟

 بیماری کلیه پلی کیستیک قابل پیشگیری نیست. اما ممکن است بتوانید با انجام یک شیوه زندگی سالم، بیماری را کند کنید یا از نارسایی کلیه جلوگیری کنید.

 

 چشم انداز فردی که PKD دارد چیست؟

 افراد مبتلا به ADPKD که مدیریت می شود می توانند زندگی کاملی داشته باشند. حدود نیمی از افراد مبتلا به ADKPD به دلیل نارسایی کلیه تا سن 70 سالگی به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

 چشم انداز کودکان مبتلا به ARPKD چندان مثبت نیست. حدود یک سوم نوزادان متولد شده با ARPKD زنده نمی مانند. نوزادانی که زنده می‌مانند احتمالاً تا پایان عمر به درمان پزشکی نیاز خواهند داشت.

 

 چه کاری می توانم انجام دهم تا زندگی با PKD آسان تر شود؟

 سالم بمانید و پیشگیری کنید عوارض توسط:

 خوردن یک رژیم غذایی سالم.

 ورزش کردن

 کاهش وزن.

 مدیریت فشار خون.

 ترک سیگار.

 کاهش استرس.

 

 چه زمانی باید در مورد PKD با پزشک تماس بگیرم؟

 اگر مبتلا به PKD هستید در موارد زیر  فوراً با یک پزشک تماس بگیرید:

 ایجاد تورم پاها، مچ پا یا پاها.

 داشتن درد قفسه سینه

 تنگی نفس.

 قادر به ادرار کردن نیست.

سخن پایانی:

 بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) ژنتیکی است و باعث ایجاد کیست در کلیه ها می شود. کیست ها ممکن است کلیه ها را بزرگ کرده و عملکرد کلیه را مختل کنند. اکثر افراد مبتلا به PKD بالغ هستند. اما در موارد نادر، نوزادان ممکن است به شکل خطرناکی از PKD مبتلا شوند. درمان علائم را کاهش می دهد و به عملکرد بهتر کلیه ها کمک می کند. اکثر افراد مبتلا به PKD به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز دارند.

 

در آزمایش غربالگری اول چه چیزهایی تشخیص داده می شود؟

پزشک میتواند با جواب آزمایش غربالگری اول، بیماری هایی شامل موارد زیر را شناسایی می کند:

سندروم داون یا تریزومی ۲۱: به دلیل وجود یک کروموزوم 21 اضافی ایجاد می شود و اختلالات دائمی در رشد ذهنی و اجتماعی در کنار مشکلات فیزیکی برای فرد به وجود می آورد. این بیماری از سن 1 سالگی برای نوزاد میتواند کشنده هم باشد.

سندروم ادوارد یا تریزومی ۱۸: سونوگرافی و آزمایش غربالگری اول وجود سندروم داون را هم تشخیص میدهد که به دلیل وجود سه کپی از کروموزوم 18 به وجود می آید و معمولا قبل از 1 سالگی جان نوزاد را میگیرد. سن بالای مادر روی این بیماری تاثیرگذار خواهد بود.

سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳: به دلیل تریزومی در کروموزوم 13 اتفاق می افتد و در غربالگری سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است. به دلیل شدت این بیماری و افزایش علائم، فقط 5 الی 10 درصد کودکان مبتلا به آن بعد از یک سالگی زنده میمانند.

اختلالات قلبی: اختلالات در قلب و اختلالات در شریان‌ های بزرگ (از هر 33 جنینی که NT آنها بین 2.2 تا 2.8 میلی‌متر باشد، یکی از جنین ها به اختلالات قلبی - عروقی مبتلا می شود. هنگامی که که NT بیش از 3.5 میلی‌متر باشد این احتمال تا 1 به 16 افزایش می‌یابد).

 

غربالگری سه ماه اول بارداری

سونوگرافی NT و آزمایش‌های خون سه ماهه اول بارداری که بیشتر بصورت همزمان انجام می‌شود، غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول بیشتر در بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر فراهم می کند که هرچه زود‏تر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایش‌های غربالگری فقط ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نمی باشد. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر هستند:

 

آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری

در این آزمایش، اندازه دو ماده در خون اندازه‌گیری می شود؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می‌شوند. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و مقدار زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ بعضی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی می  باشد که در خون وجود دارد و کم بودن مقدار آن ممکن است به دلیل بعضی نقص‌های مادرزادی باشد.

 

سونوگرافی NT

در این نوع از سونوگرافی، ضخامت پوست در ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه‌گیری خواهد شد. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه می‌تواند از نشانه‌های اولیۀ نوع خاصی از نقص‌های مادرزادی مثل سندرم داون باشد. سونوگرافی NT بیشتر به صورت همزمان با آزمایش‌های خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شود. درصورتی‌که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را درخواست می‌کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شده باشد، در سریع‌ترین زمان، آزمایش تشخیصی مثل نمونه‌برداری کردن از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز جهت تشخیص قطعی مشکل پیشنهاد می‌شود. اگر جواب غربالگری، خطر متوسط را داده باشد، معمولاً پزشکان غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را پیشنهاد می‌کنند و نتیجه های غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.

صرف‌نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفا فیتوپروتئین AFP جهت غربالگری نقص‌های لولۀ های عصبی جنین و همین طور سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ جهت غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین در خواست می‌شود. اگر مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا قبل از هفتۀ ۱۳ انجام نداده، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را پیشنهاد می کند.

 

آزمایش تشخیصی

اگر مادر، ریسک بالایی از داشتن جنینی با نقص مادرزادی دارد، پزشک با استفاده از آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند مشکل را تشخیص بدهد. آزمایش‌های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه‌برداری از سلول‌های جنین دارند، آزمایش‌هایی تهاجمی هستند و در بعضی موارد می‌تواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک فقط در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه می‌کند. آزمایش‌های تشخیصی در صورت مثبت بودن، فقط ملاک برای ختم بارداری خواهند بود. آزمایش تشخیصی سه ماهۀ اول، آزمایش CVS به شرح زیر است:

 

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS

پزشکان از آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی برای بررسی کردن سلول‌های درون جفت استفاده می‌کنند. آزمایش CVS را می‌توان در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ انجام داد. پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف‌پذیر و باریک که کاتتر نام دارد، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی‌دارد. از این آزمایش برای تشخیص دادن نقص‌های مادرزادی کروموزومی مانند سندرم داون یا بیماری‌های خانوادگی مثل کم‌خونی داسی‌شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می‌شود، اما نمی‌توان به کمک این آزمایش، نقص‌های لولۀ عصبی را تشخیص داد.

 

مطالب مرتبط :

هزینه آزمایش غربالگری | نتیجه آزمایش غربالگری 

تفسیر آزمایش غربالگری دوم | آزمایش غربالگری بارداری

اعداد نرمال غربالگری اول  | آزمایش غربالگری دوم

بهترین آزمایشگاه غربالگری |  آزمایشگاه غربالگری