آزمایشگاه غربالگری، یکی از آزمایشات بسیار مهم برای کنترل سلامن جنین برای خان های باردار می باشد که توسط پزشکان و متخصصان زنان و زایمان تجویز می گردد. آزمایشگاه بیمارستان رسالت(رویال تهران) مفتخر است مدعی شود که در راستای این آزمایش از نظر کیفیت و صحت جز بهترین آزمایشگاه های شهر تهران باشد.
غربالگری ژنتیکی
اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند.این ازمایش می تواند از تولد فرزند ناسالم و دارای مشکلات جسمی جلوگیری نمایید که متخصصین زنان و زایمان با دقت و با بررسی جزئیات آزمایش به صحت و سلامت جنین صحه می گذارند.
انواعی از اختلالات ژنتیکی که قبل از تولد قابل تشخیص است عبارتند از:
Cystic fibrosis
Duchenne muscular dystrophy
Hemophilia A
Polycystic kidney disease
Sickle cell disease
Tay-Sachs disease
Thalassemia
هموفیلی A چیست؟
هموفیلی A که کمبود فاکتور 8 یا هموفیلی کلاسیک نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود یا نقص فاکتور VIII (FVIII)، یک پروتئین لخته‌کننده ایجاد می‌شود. اگرچه این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود، اما حدود 1/3 موارد یافت شده سابقه خانوادگی قبلی ندارند.
بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، هموفیلی تقریباً در 1 مورد از هر 5617 تولد مرد زنده رخ می‌دهد. بیش از نیمی از افرادی که هموفیلی A تشخیص داده شده است، فرم شدید آن را دارند. هموفیلی A چهار برابر هموفیلی B شایع است. هموفیلی همه نژادها و گروه های قومی را درگیر می کند.
ژنتیک هموفیلی
درک پایه از ژنتیک هموفیلی برای آن دسته از افرادی که دلایلی برای مشکوک بودن به وجود استعداد ژنتیکی برای هموفیلی در خانواده خود دارند مهم است.
هموفیلی چگونه به ارث می رسد؟
انتقال هموفیلی به صورت انتقال از والدین به فرزندان است
آیا رابطه جنسی با هموفیلی مرتبط است؟
بله، هموفیلی یک اختلال مرتبط با جنسی است. کروموزوم های جنسی X و Y به تعیین الگوهای توارث هموفیلی کمک می کنند. ژنهای هموفیلی بر روی کروموزوم نوع X حمل می شود.
آیا هموفیلی غالب است یا مغلوب؟
هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. زنان دو کروموزوم X را به ارث می برند، یکی از مادر و دیگری از پدرشان . (XX) مردان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند . (XY) یعنی اگر پسری کروموزوم X حامل هموفیلی را از مادرش به ارث ببرد، هموفیلی خواهد داشت. همچنین به این معنی است که پدران نمی توانند هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند.
اما چون دختران دو کروموزوم X دارند، حتی اگر آنها ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث می برند، به احتمال زیاد یک کروموزوم X سالم را از پدر خود به ارث می برند و هموفیلی ندارند. دختری که کروموزوم X را که حاوی ژن هموفیلی است به ارث می برد، ناقل نامیده می شود. او می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. بسیاری از زنان حامل ژن هموفیلی بیان فاکتور پایینی نیز دارند که می تواند منجر به خونریزی شدید قاعدگی، کبودی آسان و خونریزی مفاصل شود. برخی از زنانی که دارای ژن هموفیلی هستند، بیان فاکتور آنقدر کم هستند که بتوان هموفیلی را تشخیص داد.
برای یک حامل زن، چهار نتیجه ممکن برای هر بارداری وجود دارد:
- دختری که ناقل نیست
- دختری که ناقل است
- پسری بدون هموفیلی
- پسری مبتلا به هموفیلی
علائم هموفیلی A چیست؟
افراد مبتلا به هموفیلی A طولانی تر از افراد دیگر خونریزی می کنند. خونریزی‌ها می‌توانند در داخل مفاصل و ماهیچه‌ها یا خارج از بدن ناشی از بریدگی‌های جزئی، عمل‌های دندانپزشکی یا جراحات رخ دهند. تعداد دفعات خونریزی و شدت آن خونریزی ها به میزان FVIII که یک فرد به طور طبیعی تولید می کند بستگی دارد.
سطح نرمال FVIII از 50% تا 150% متغیر است. سطوح زیر 50٪ - یا نیمی از آنچه برای تشکیل لخته لازم است - علائم فرد را تعیین می کند.
- هموفیلی خفیف: A 6تا 49٪ FVIII در خون.
افراد مبتلا به هموفیلی خفیف A معمولاً فقط پس از آسیب جدی، ضربه یا جراحی خونریزی را تجربه می کنند. در بسیاری از موارد، هموفیلی خفیف تا زمانی که آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت نشود، تشخیص داده نمی شود. اولین قسمت ممکن است تا بزرگسالی رخ ندهد. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب خونریزی شدید قاعدگی را تجربه می کنند و ممکن است پس از زایمان خونریزی (خونریزی شدید) داشته باشند.
هموفیلی A متوسط: ۱٪ تا ۵٪ FVIII در خون.
افراد مبتلا به هموفیلی A متوسط معمولاً پس از جراحات دچار خونریزی می شوند.
هموفیلی A شدید : کمتر از 1 درصد FVIII در خون.
افراد مبتلا به هموفیلی شدید A خونریزی پس از یک آسیب را تجربه می کنند و ممکن است دوره های خونریزی خود به خودی مکرر داشته باشند - خونریزی هایی که بدون علت واضح اتفاق می افتد - اغلب در مفاصل و ماهیچه های آنها. بسیاری از مردان مبتلا به هموفیلی شدید به دلیل خونریزی پس از ختنه تشخیص داده می شوند.
تشخیص هموفیلی A
پزشکان آزمایشاتی را انجام خواهند داد که بررسی می کنند چقدر طول می کشد تا خون لخته شود تا مشخص شود که آیا فردی هموفیلی دارد یا خیر. آزمایش فاکتور انعقادی، نوع هموفیلی و شدت آن یا میزان فاکتور لخته‌کننده را که فرد به تنهایی تولید می‌کند را نشان می‌دهد.
به دلیل درک ما از ژنتیک هموفیلی، اکثر افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند از نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد آزمایش می‌کنند تا ببینند آیا هموفیلی دارند یا خیر. اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود نداشته باشد، مردم اغلب زمانی متوجه می شوند که توقف خونریزی بیشتر طول می کشد یا کبودی زیاد وجود دارد. بسیاری از نوزادانی که با هموفیلی شدید متولد می شوند، اگر خونریزی طولانی مدت پس از ختنه وجود داشته باشد، تشخیص داده می شوند.
برای دختران، اغلب برای شروع فرآیند تشخیص، بدتر شدن علائم نیاز است. بیشتر دختران قبل از بلوغ برای هموفیلی آزمایش نمی شوند. قاعدگی های سنگین یکی از علائم اختلال خونریزی در زنان و دختران است. اگر سابقه خانوادگی شناخته شده وجود دارد، نظارت بر علائم مهم است. توصیه می شود زنانی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند قبل از بارداری آزمایش دهند تا از عوارض زایمان جلوگیری شود.
هموفیلی A چگونه درمان می شود؟
بیشتر درمان‌های هموفیلی تمرکز بر جایگزینی پروتئین از دست رفته، (FVIII (8 است، بنابراین فرد می‌تواند لخته ایجاد کند و خونریزی‌های مرتبط با این اختلال را کاهش یا از بین ببرد. درمان هایی که از طریق مکانیسم های جدید برای جلوگیری از خونریزی کار می کنند، اخیراً به بازار آمده اند یا در آزمایش های بالینی قرار دارند. افراد مبتلا به هموفیلی A چندین گزینه دارویی مختلف برای درمان دارند.
مطالب مرتبط :
نتیجه آزمایش غربالگری | آزمایش غربالگری
تفسیر آزمایش غربالگری دوم | آزمایش غربالگری بارداری
آزمایش غربالگری دوم | بهترین آزمایشگاه غربالگری
آزمایشگاه غربالگری در تهران | هزینه آزمایش غربالگری
زندگی با هموفیلی A
چیزهای زیادی در مورد زندگی با یک اختلال خونریزی دهنده مانند هموفیلی A وجود دارد. برای کشف منابع، ابزارها، نکات و ویدیوهای مربوط به زندگی با هموفیلی A در تمام مراحل زندگی، از NHF's Steps for Living دیدن کنید. Steps for Living که بر اساس مراحل زندگی سازماندهی شده است، اطلاعاتی را در مورد تشخیص علائم خونریزی در کودکان، کمک به پیمایش مسائل مدرسه، نحوه ورزش ایمن، کمک به نوجوانان در مدیریت اختلال خونریزی، اطلاعاتی در مورد محل اقامت در محل کار و موارد دیگر ارائه می دهد. چک لیست ها، جعبه ابزار، فیلم ها و موارد دیگر قابل دانلود وجود دارد.
غربالگری ژنتیکی قبل از تولد
همه زنان باید غربالگری ژنتیکی قبل از تولد را انجام دهند. نتایج غربالگری ژنتیکی می تواند اطلاعات مهمی را ارائه دهد، اما همچنین می تواند منجر به انتخاب های دشوار شود. اگر آزمایشات نشان می داد که کودک شما یک بیماری جدی دارد، آیا بارداری را ادامه می دهید؟ آیا می خواهید این اطلاعات را بدانید تا بتوانید برای تولد نوزادی که ممکن است نیاز به مراقبت ویژه داشته باشد آماده شوید؟ اینها تصمیمات سخت و بسیار شخصی هستند. آزمایشگاه بیمارستان رسالت از بهترین آزمایشگاه غربالگری در تهران می باشد که برای انجام آزمایش غربالگری می توانید مراجعه کنید.
دو نوع اصلی آزمایش خون وجود دارد. آزمایش خون استاندارد قبل از تولد، مواد شیمیایی موجود در خون را اندازه گیری می کند که احتمال نسبی ناهنجاری ها را نشان می دهد. اخیراً آزمایش‌هایی در دسترس قرار گرفته‌اند که قادر به تشخیص DNA نوزاد در خون مادر هستند. هر آزمایشی که داشته باشید، باز هم یک آزمایش غربالگری است. چنین آزمایشی نمی تواند به طور قطعی وجود یا عدم وجود یک ناهنجاری را ثابت کند. این تست ها فقط شانس ها را تخمین می زنند. نتایج غیرعادی برای تشخیص یا اطمینان نیاز به آزمایش بیشتری دارد.
غربالگری قبل از تولد چیست؟
انواع مختلفی از آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد. اگر انتخاب کنید که غربالگری ژنتیکی انجام دهید، سونوگرافی (در صورت انجام) و نمونه یا نمونه خون برای آزمایش علائم برخی شرایط مورد استفاده قرار می گیرد. اینها شامل ناهنجاری های ژنتیکی (مانند تریزومی 18، سندرم داون) و نقایص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) است. نتایج آزمایشات غربالگری قبل از تولد یک تشخیص نیست. آنها به شما این احتمال را می دهند که کودک شما یکی از این شرایط را داشته باشد. نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب وجود دارد، بنابراین غربالگری مثبت به این معنی نیست که کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته است. برای تشخیص صحیح، باید ارزیابی های بیشتری انجام دهید، مانند آزمایشات غیر تهاجمی قبل از تولد (که همچنین یک آزمایش غربالگری است، اما با دقت بیشتر)، یا آزمایش هایی مثل آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه برداری کردن از پرزهای کوریونی.
تست غیر تهاجمی قبل از تولد
آمنیوسنتز چیست؟
در این آزمایش، مقدار کمی مایع آمنیوتیک با یک سوزن که وارد شکم می شود از رحم خارج می شود. پزشک از سونوگرافی برای هدایت سوزن به ناحیه ای دور از نوزاد استفاده می کند. بعضی از سلول های جنین در مایع اطراف جنین وجود دارد. اینها استخراج و برای ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شوند. این تست خطر سقط جنین پایین 0.5٪ -1٪ دارد. اگر جنینی دارید که ناهنجاری ژنتیکی تشخیص داده شده است، انتخاب ادامه یا خاتمه بارداری را دارید.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی چیست؟
نمونه برداری از پرزهای کوریونی یک آزمایش قبل از تولد است که در آن یک قطعه کوچک از بافت جفت از طریق دهانه رحم یا شکم گرفته می شود. سپس نمونه برای ناهنجاری های ژنتیکی مورد آزمایش قرار می گیرد. این آزمایش را می توان زودتر از آمنیوسنتز انجام داد، معمولاً بین 10 تا 13 هفته. همچنین خطر کمی سقط جنین 1-2٪ را به همراه دارد. خطر کمی بیشتر از آمنیوسنتز است، اما مزیت آن این است که می‌تواند ناهنجاری ها را در بارداری زودتر تشخیص دهد.
شفافیت نوکال چیست؟
شفافیت نوکال مجموعه ای از مایعات زیر پوست گردن نوزاد است. آزمایش شفافیت نوکال ضخامت سیال را محاسبه می کند. اگر ضخیم تر از حد طبیعی باشد، به این معنی است که کودک ممکن است به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های ژنتیکی مبتلا باشد. این آزمایش همچنین یک تشخیص نیست، اما میزان خطر را نشان می دهد.
آزمایشات معمول غربالگری قبل از تولد
بسیاری از آزمايش غربالگری مادران باردار به طور معمول در بارداری برای ارزیابی سلامت مادر و نوزاد استفاده می شود. غربالگری شامل آزمایشات دیابت و عفونت مادر، سونوگرافی در سه ماهه دوم و گاهی سوم برای ارزیابی رشد جنین و قرارگیری جفت و آزمایش خون برای سطح آهن است.
غربالگری برای ناهنجاری های کروموزومی و ساختاری
آزمایش غربالگری بارداری برای شناسایی حاملگی‌هایی در معرض خطر افزایش ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و برخی ناهنجاری‌های ساختاری مانند نقایص لوله عصبی (از جمله اسپی‌فینا) در دسترس هستند. ).
آزمایش غربالگری قبل از تولد برای ناهنجاری های کروموزومی و ساختاری عبارتند از:
غربالگری ترکیبی سه ماهه اول. این آزمایش اطلاعات حاصل از سونوگرافی (شفافیت نوکال) و نشانگرهای سرم مادر را برای محاسبه خطرات تریزومی های 21، 18 و 13 ترکیب می کند.
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT که به عنوان غربالگری DNA بدون سلول نیز شناخته می شود). این را می توان در هر زمان از هفته 10 بارداری انجام داد و DNA جنین را در خون مادر بررسی کرد تا ارزیابی خطر برای تریزومی های رایج (و گاهی اوقات برای ناهنجاری های کروموزوم جنسی مانند سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر) ارائه شود. غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم. این یک آزمایش خون مستقل است که تریزومی های 21 و 18 و همچنین نقایص لوله عصبی از جمله اسپینا بیفیدا را بررسی می کند.
استفاده از سرویس نمونه گیری در منزل آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران روی گزینه زیر کلیک نماید :
